Os principais sintomas de fibrose cística são tosse persistente com catarro, suor mais salgado, falta de ar, chiado no peito, dor muscular e nas articulações e fezes muito volumosas.
Já em bebês, os sintomas de fibrose cística podem incluir dificuldade no ganho de peso e crescimento, pele e olhos amarelados, e dificuldade para eliminar o mecônio, as primeiras fezes que são formadas no intestino do bebê. Conheça mais sobre o que é o mecônio.
A fibrose cística é uma doença genética crônica que causa a formação de secreções muito espessas e viscosas, principalmente no pulmão e no trato digestivo, sendo causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.
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Principais sintomas
Os principais sintomas de fibrose cística são:
- Tosse persistente, com catarro ou sangue, causada pelo a acúmulo de secreção mais espessa que o normal nos pulmões;
- Suor mais salgado que o normal, provocado pela alteração nas glândulas sudoríparas que aumenta os níveis de cloro. Por isso, essa doença também é conhecida como "doença do beijo salgado";
- Pólipos nasais, que é o crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
- Chiado no peito ou falta de ar, devido à presença de maior volume de secreções espessas nos pulmões;
- Fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro, causadas por pelo bloqueio dos ductos pancreáticos, impedindo as enzimas digestivas de chegarem ao intestino;
- Baqueteamento digital, que é alongamento e arredondamento na ponta dos dedos;
- Dor muscular e nas articulações, provocadas pelas inflamações e infecções recorrentes no organismo ou deficiências nutricionais;
- Diarreia ou prisão de ventre frequentes, devido ao bloqueio dos ductos pancreáticos, que diminuem a absorção de gorduras e nutrientes;
- Pele e olhos amarelados, causados pelo bloqueio das vias biliares, que impedem a eliminação da bilirrubina junto com a bile;
- Dor e inchaço na barriga, provocados por problemas no pâncreas e todo o sistema digestivo.
Além disso, pessoas com fibrose cística têm maior facilidade de ter sinusite crônica, pneumonia e bronquite frequentes, e infecções pulmonares recorrentes, devido ao acúmulo de secreção nos pulmões e vias aéreas.
Já os homens com fibrose cística geralmente são inférteis, por causa da desnutrição ou devido ao bloqueio do canal deferente, que é o canal que transporta os espermatozoides dos testículos até o pênis.
Sintomas de fibrose cística em bebês
Em bebês e recém-nascidos, os sintomas de fibrose cística são dificuldade para eliminar o mecônio, dificuldade no ganho de peso e crescimento, mesmo com boa ingestão de alimentos.
Além disso, o bebê com essa doença também pode apresentar pele e olhos amarelos por um período mais longo após o nascimento.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da fibrose cística é feito através do teste do pezinho, que deve ser feito em até 30 dias de vida do recém-nascido. No entanto, para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar exames genéticos e o teste de suor, um teste que mede a quantidade de cloreto no suor.
Para avaliar o risco de fibrose cística, marque uma consulta com o médico mais próximo de você:
Quando o diagnóstico não é feito logo após o nascimento, a fibrose cística pode ser confirmada através da realização de exames de sangue, para identificar a mutação responsável pela doença e avaliar enzimas específicas que estão alteradas, além da radiografia de tórax e tomografia computadorizada.
A fibrose cística ainda não tem cura, mas o diagnóstico e tratamento precoces ajudam a aliviar os sintomas dessa doença, melhoram a qualidade de vida da pessoa e evitam o seu agravamento rápido. Saiba como é feito o tratamento da fibrose cística.
Qual a expectativa de vida?
A expectativa de vida de uma pessoa que tem fibrose cística varia conforme o tipo de tratamento e a gravidade da doença. No entanto, devido ao avanço nos tratamento nos últimos anos, muitas pessoas estão vivendo 40 anos ou mais e com qualidade de vida.