A osteopetrose é uma doença osteometabólica hereditária rara em que os ossos são mais densos do que o normal, o que acontece devido a um desequilíbrio das células responsáveis pelo processo de formação e quebra do osso, promovendo o aumento generalizado da densidade óssea e resultando no aparecimento de alguns sintomas como ossos mais quebradiços, dificuldade para ouvir e alteração no desenvolvimento neuronal, por exemplo.
O tratamento para a osteopetrose deve ser recomendado por uma equipe médica que inclui pediatra, hematologista e ortopedista, e normalmente é recomendada a realização de transplante de medula óssea com o objetivo de melhorar o funcionamento das células relacionadas com a formação óssea.
Sintomas de osteopetrose
Os sinais e sintomas de osteopetrose podem ser identificados logo após o nascimento, já que se trata de uma doença congênita, ou haver manifestação dos sinais e sintomas apenas na vida adulta. A principal característica da osteopetrose é o aumento da densidade dos ossos, o que pode ser percebido por meio do exame de densitometria óssea.
Além disso há também maior probabilidade de fraturas, uma vez que devido à desregulação das células responsáveis pelo processo de formação e destruição óssea, os ossos ficam mais quebradiços.
Os sintomas da osteopetrose estão relacionados com o fato de haver maior deposição de material ósseo no organismo, podendo resultar em alterações em todo o organismo, sendo os principais sintomas:
- Visão embaçada;
- Dificuldade para ouvir;
- Infecções recorrentes nos dentes e gengivas;
- Aumento do fígado e do baço, resultando na alteração da produção das células do sangue;
- Alteração no desenvolvimento neuronal;
- Atraso para o nascimento dos dentes;
- Aumento da pressão intracraniana.
O diagnóstico da osteopetrose é feito pelo ortopedista por meio da realização de exames de imagem como o raio-X e a densitometria óssea, que é um exame simples e indolor que tem como objetivo verificar a densidade dos ossos da pessoa, permitindo avaliar o risco de fraturas, por exemplo. Entenda o que é e como é feita a osteopetrose.
No entanto, para confirmar o tipo e as complicações da osteopetrose, o médico pode ainda pedir outros exames de diagnóstico, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para avaliar a presença de lesões em alguns órgãos como olhos e ouvidos, além de exames de sangue.
Causas da osteopetrose
A osteopetrose é causada por defeitos em um ou mais genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de osteoclastos, que são as células que removem o tecido ósseo antigo e o substituem por um novo e saudável. Dependendo da origem dos genes alterados, o tipo de osteopetrose pode variar:
- Osteopetrose infantil maligna: a criança apresenta a doença desde o nascimento devido a defeitos nos genes herdados do pai e da mãe;
- Osteopetrose adulta: a osteopetrose só é diagnosticada na adolescência ou na vida adulta, sendo provocada por genes alterados herdados de apenas do pai ou da mãe.
No caso da osteopetrose adulta a alteração dos genes também pode ser provocada por uma mutação, sem ser necessário herdar a alteração dos pais.
Como é feito o tratamento
O tratamento para osteopetrose deve ser orientado por uma equipe de vários profissionais de saúde, como um pediatra, um ortopedista, um hematologista, um endocrinologista e um fisioterapeuta.
Atualmente, o tratamento mais efetivo para a osteopetrose é o transplante de medula óssea, uma vez que as células que estão desreguladas são produzidas nesse órgão. Dessa forma, ao realizar o transplante é possível regular o funcionamento das células responsáveis pela formação e destruição dos ossos, combatendo a osteopetrose. Entenda como é feito o transplante de medula óssea.
Apesar do transplante de medula óssea ser o tratamento recomendado para a cura da doença, pode ser recomendado outros tratamentos com o objetivo de promover alívio dos sintomas, como:
- Injeções com Interferon gamma-1b, que é um remédio capaz de atrasar o desenvolvimento da doença;
- Ingestão de Calcitriol, que é uma forma ativa da vitamina D que ajuda a estimular as células dos ossos para que se desenvolvam normalmente e reduzam a densidade do osso;
- Ingestão de Prednisona, que é um hormônio semelhante à cortisona que pode melhorar a produção de células de defesa do organismo, que são produzidas nos ossos;
- Sessões de fisioterapia, pois melhoram a capacidade física do paciente, ajudando a prevenir fraturas nos ossos e a melhorar a independência em algumas atividades diárias.
O médico também pode aconselhar consultar um nutricionista para adaptar a dieta de forma a incluir alimentos que ajudem facilitem o desenvolvimento corporal e dos ossos, especialmente durante a infância.
Além disso, é importante fazer consultas regulares no oftalmologista, otorrinolaringologista e dentista para avaliar o desenvolvimento e o possível surgimento de algumas lesões ou malformações nos olhos, dentes, nariz, ouvidos e garganta, por exemplo.
