A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que só afeta homens e que é caracterizada pela falta de uma proteína nos músculos, conhecida como distrofina, que ajuda a manter as células musculares saudáveis. Por isso, esta doença causa um enfraquecimento progressivo de toda a musculatura do corpo, o que faz com que a criança tenha maior dificuldade em atingir marcos do desenvolvimento importantes, como sentar, ficar de pé ou caminhar.
Em muitos casos, esta doença só é identificada a partir dos 3 ou 4 anos de idade quando a criança apresenta alterações na forma de caminhar, correr, subir escadas ou levantar do chão, já que as áreas que são afetadas primeiro são o quadril, as coxas e os ombros. Com o avanço da idade, a doença vai afetando mais músculos e muitas crianças acabam ficando dependentes de uma cadeira de rodas por volta dos 13 anos.
A distrofia muscular de Duchenne não tem cura, mas seu tratamento ajuda a atrasar o desenvolvimento da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento de complicações, especialmente a nível cardíaco e respiratório. Assim, é muito importante fazer o tratamento com um pediatra ou outro médico especialista na doença.
Principais sintomas
Os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne normalmente são identificáveis a partir do primeiro ano de vida e até aos 6 anos, piorando progressivamente ao longo dos anos, até que, por volta dos 13 anos, o menino fica dependente da cadeira de rodas.
Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem:
- Atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar;
- Caminhar cambaleando ou ter dificuldade para subir escadas ou correr;
- Aumento do volume nas panturrilhas, devido à substituição das células musculares por gordura;
- Dificuldade para movimentar as articulações, especialmente dobrar as pernas.
A partir da adolescência, podem começar a surgir as primeiras complicações mais severas da doença, nomeadamente, dificuldade para respirar devido ao enfraquecimento do diafragma e outros músculos da respiração, e até problemas cardíacos, devido ao enfraquecimento do músculo do coração.
Quando começam a surgir as complicações, o médico pode adaptar o tratamento para tentar incluir também o tratamento das complicações e melhorar a qualidade de vida. Nos casos mais graves, pode até ser necessário internamento no hospital.
Como confirmar o diagnóstico
Em muitos casos, o pediatra desconfia da distrofia muscular de Duchenne apenas através da avaliação dos sinais e sintomas apresentados durante o desenvolvimento. No entanto, também podem ser feitos de sangue para identificar a quantidade de algumas enzimas, como a creatinofosfoquinase (CPK), que é liberada no sangue quando existe degradação muscular.
Existem ainda os testes genéticos, que ajudam a chegar num diagnóstico mais conclusivo, e que procuram alterações nos genes responsáveis pelo surgimento da doença.
Como é feito o tratamento
Embora a distrofia muscular de Duchenne não tenha cura, existem tratamentos que ajudam a evitar seu rápido agravamento e que permitem controlar os sintomas, assim como o surgimento de complicações. Alguns desses tratamentos incluem:
1. Uso de remédios
Na maioria dos casos, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito com o uso de medicamentos corticoides como a prednisona, a prednisolona ou o deflazacort. Esses medicamentos devem ser usados por toda a vida, e têm ação de regular o sistema imune, atuar como anti-inflamatório e retardar a perda da função muscular.
No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa vários efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes, só devendo ser utilizado sob supervisão do médico. Confira mais sobre o que são os corticoides e como afetam a saúde.
2. Sessões de fisioterapia
Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e respiratória, e a hidroterapia, que têm como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.
Qual a expectativa de vida
A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada. Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.
Complicações mais comuns
As principais complicações causadas pela distrofia muscular de Duchenne são:
- Escoliose grave;
- Dificuldade para respirar;
- Pneumonia;
- Insuficiência cardíaca;
- Obesidade ou desnutrição.
Além disso, os pacientes com essa distrofia podem apresentar retardo mental moderado, mas essa característica não está ligada à duração ou à gravidade da doença.
O que causa este tipo de distrofia
Sendo uma doença genética, a distrofia muscular de Duchenne acontece quando surge uma mutação num dos genes responsáveis por levar o corpo a produzir a proteína distrofina, o gene DMD. Essa proteína é muito importante pois ajuda as células musculares a manterem-se saudáveis ao longo do tempo, protegendo-as das lesões provocadas pelo funcionamento normal de contração e relaxamento do músculo.
Assim, quando o gene DMD está alterado, não é produzida proteína suficiente e os músculos acabam enfraquecendo e sofrendo lesões ao longo do tempo. Esta proteína é importante tanto para os músculos que regulam os movimentos, assim como para o músculo cardíaco.
