A doença de Machado-Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença genética rara que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, provocando perda do controle e coordenação muscular e motora, especialmente nos braços e pernas.
Geralmente, esta doença surge após os 30 anos de idade, instalando-se de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, progredindo ao longo do tempo para os músculos responsáveis pela fala, a deglutição e até pelo movimento dos olhos.
A doença de Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada através da realização de um tratamento multidisciplinar, que envolve a participação do neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e psicólogo, ajudando a aliviar os sintomas e permitindo que a pessoa realize as atividades do dia a dia de forma independente.
Principais sintomas
Os sintomas da doença de Machado-Joseph são progressivos, costumam surgir a partir dos 30 anos e acontecem devido ao comprometimento do cerebelo, principalmente, tronco cerebral, medula e nervos periféricos, sendo os principais:
- Perda da coordenação motora;
- Dificuldade para andar, devido à perda dos movimentos da perna;
- Dificuldade para ficar em pé;
- Espasmos nas pernas;
- Dificuldade para falar e engolir;
- Perda do equilíbrio;
- Dificuldade para segurar objetos, devido à perda do movimento dos membros superiores;
- Dificuldade para mover os olhos, podendo haver visão dupla.
Na presença de sinais e sintomas da doença de Machado-Joseph, principalmente se existir caso na família dessa doença, é importante que o neurologista seja consultado, pois assim é possível que sejam avaliados os sintomas e realizados exames que permitam diagnosticar essa doença.
Assim, para confirmar a doença de Machado-Joseph, o médico pode indicar a realização de um teste genético para verificar se existe a alteração genética característica dessa doença, que é conhecida como ATXN3. Além disso, podem ser realizados exames neurológicos e de imagem, como a ressonância magnética, para avaliar o cérebro.
Causa da doença de Machado-Joseph
A doença de Machado-Joseph é causada por uma alteração genética que resulta na produção de uma proteína, conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células cerebrais provocando o desenvolvimento das lesões progressivas e surgimento dos sintomas.
Por ser um problema genético, a doença de Machado-Joseph é comum em várias pessoas da mesma família, apresentando 50% de chances de passar de pais para filhos. Quando isso acontece, os filhos podem desenvolver os primeiros sinais da doença mais cedo que os pais.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a doença de Machado-Joseph deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar, que normalmente é composta por neurologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e psicólogo. Dessa forma, é possível diminuir as limitações que vão surgindo com o avançar da doença. De forma geral, o tratamento pode ser feito através de:
- Uso de remédios para Parkinson, como Levodopa: ajudam a diminuir a rigidez dos movimentos e os tremores;
- Uso de remédios antiespasmódicos, como Baclofeno: evitam o surgimento de espasmos musculares, melhorando o movimento;
- Utilização de óculos ou lentes de correção: diminuem a dificuldade em enxergar e o aparecimento de visão dupla;
- Alterações na alimentação: tratam problemas relacionados com a dificuldade para engolir, através de mudanças na textura da comida, por exemplo.
Além disso, o médico também pode recomendar fazer sessões de fisioterapia e de fonoaudiologia para ajudar o paciente a ultrapassar as suas limitações físicas e ter uma vida independente na realização das atividades diárias.
Como são feitas as sessões de fisioterapia
A fisioterapia para a doença de Machado-Joseph é feita com exercícios regulares para ajudar o paciente a vencer as limitações provocadas pela doença. Por isso, durante as sessões de fisioterapia podem ser utilizadas várias atividades, desde fazer exercícios para manter a amplitude das articulações, até aprender a utilizar muletas ou cadeira de rodas, por exemplo.
Além disso, a fisioterapia também pode incluir terapia de reabilitação da deglutição que é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade para engolir alimentos, que está relacionada aos danos neurológicos provocados pela doença.
