La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara que afecta la producción de células sanguíneas por la médula ósea, causando síntomas como manchas en la piel, escoliosis, baja estatura y malformaciones congénitas, como pulgares anormales y alteraciones en los huesos, riñones o corazón, por ejemplo.
Esta enfermedad provoca una falla progresiva de la médula ósea y una disminución o interrupción de la producción de células sanguíneas, lo que lleva al desarrollo de anemia aplásica, además de aumentar el riesgo de desarrollar cáncer, como leucemias.
Lea también: Anemia aplásica: 14 posibles síntomas y tratamiento tuasaude.com/es/anemia-aplasicaEl tratamiento de la anemia de Fanconi es realizado por un hematólogo y, normalmente, implica transfusiones de sangre o trasplante de médula ósea, según sea necesario. También es muy importante realizar un cribado regular para detectar de manera temprana la aparición de algún tipo de cáncer.
Principales síntomas
Los principales síntomas de la anemia de Fanconi son:
- Bajo peso al nacer y estatura inferior a la esperada para la edad;
- Manchas en la piel de color café con leche;
- Pulgar ausente, corto o doble;
- Brazo acortado, pie zambo o luxación de cadera;
- Microcefalia o hidrocefalia;
- Boca, mentón y ojos pequeños
Otras características físicas de la anemia de Fanconi son alteraciones en los oídos o los ojos, por ejemplo.
Además, el niño puede presentar hipogonadismo y alteraciones en el desarrollo de las gónadas, lo que incluye testículos ausentes o no descendidos después del nacimiento, fimosis, apertura anormal de la uretra, micropene o canal vaginal ausente o cerrado.
Debido a la reducción de los niveles de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas en la sangre, también pueden aparecer síntomas como sangrados fáciles o incontrolables, hematomas en la piel sin motivo aparente, debilidad, mareos, palidez o infecciones frecuentes.
Diagnóstico de la anemia de Fanconi
El diagnóstico de la anemia de Fanconi es sospechado por el pediatra a través de la evaluación de los síntomas, las características físicas del niño, el historial de salud, el historial familiar de anemia de Fanconi y el examen físico.
La realización de exámenes de sangre como hemograma completo, mielograma y biopsia de la médula ósea, además de exámenes de imagen como ultrasonido, resonancia magnética, ecografía y radiografía de los huesos, puede ser útil para identificar los problemas y deformidades asociados a la enfermedad.
La confirmación del diagnóstico se realiza principalmente mediante un examen genético denominado Prueba de Fragilidad Cromosómica, que es responsable de detectar rupturas o mutaciones del ADN en las células sanguíneas, y el tratamiento es realizado por el hematólogo.
Posibles causas
La anemia de Fanconi es causada por mutaciones genéticas en los genes FA, responsables de reparar daños en el ADN, resultando en rupturas o inestabilidad en el ADN, lo que lleva al crecimiento anormal de células, provocando cáncer, o a la muerte de células sanguíneas.
La anemia de Fanconi es en su mayoría hereditaria, es decir, se hereda de forma autosómica recesiva de genes defectuosos del padre y de la madre. Esto significa que para que el niño nazca con la enfermedad, es necesario que ambos progenitores sean portadores de la mutación en el gen.
Además, aunque es menos común, la anemia de Fanconi también puede estar relacionada con un gen anormal en el cromosoma X, y la enfermedad se manifiesta en el niño del sexo masculino, mientras que las niñas solo son portadoras del gen alterado, sin presentar la enfermedad.
La anemia de Fanconi también puede ser autosómica dominante, lo que significa que puede estar localizada en cualquier gen que no sea el X o Y, y que solo una copia alterada del gen puede causar la enfermedad. En estos casos, ocurre una mutación del gen RAD51, y las posibilidades de que uno de los padres transmita el gen alterado al hijo son del 50%.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la anemia de Fanconi debe ser realizado bajo la orientación del hematólogo, quien puede recomendar transfusiones sanguíneas de glóbulos rojos o plaquetas, o el uso de filgrastim, un medicamento que ayuda a aumentar los neutrófilos en la sangre, evitando infecciones.
Otro tratamiento que puede ser indicado por el médico es la terapia androgénica, como oximetolona, danazol u oxandrolona, principalmente en casos de anemia, ya que ayudan a estimular la producción de glóbulos rojos. Conozca una lista completa de medicamentos para la anemia.
Sin embargo, cuando la médula ósea entra en falla y deja de producir células sanguíneas, solo es posible curarla mediante un trasplante de médula ósea. Aprenda cómo se realiza el trasplante de médula ósea.
El médico también puede indicar la realización de cirugías para corregir alteraciones o deformidades en los huesos u otros órganos.
Cuidados para disminuir el riesgo
Es muy importante que la persona con anemia de Fanconi tenga algunos cuidados, como:
- No fumar;
- Evitar el consumo de bebidas alcohólicas;
- Aplicarse la vacuna contra el VPH;
- Evitar exponerse a radiaciones como rayos X;
- Evitar la exposición excesiva o sin protección al sol.
También es indispensable acudir a consultas y tener el seguimiento de otros especialistas que puedan detectar posibles alteraciones, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo y fonoaudiólogo.
La persona portadora de esta síndrome y su familia también deben contar con el seguimiento y la asesoría de un médico genetista, quien orientará sobre los exámenes y rastreará a otras personas que puedan tener o transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Anemia de Fanconi expectativa de vida
La anemia de Fanconi generalmente se diagnostica alrededor de los 7 años de edad, y la expectativa de vida varía de 20 a 30 años.
Cuanto más temprano se diagnostique la enfermedad y se realicen el seguimiento médico y el tratamiento, mayor puede ser la expectativa de vida, lo que varía caso por caso.
Posibles complicaciones
Las principales complicaciones de la anemia de Fanconi son pancitopenia, anemia aplásica, síndrome mielodisplásica o el desarrollo de cáncer en la sangre, como leucemia mieloide aguda (LMA).
Lea también: Pancitopenia: qué es, síntomas y tratamiento tuasaude.com/es/pancitopeniaAdemás, esta enfermedad también aumenta el riesgo de otros tipos de tumores, como cáncer de piel, cáncer de cabeza y cuello, esófago, cáncer gastrointestinal o cáncer de ano, vulva o cuello uterino, por ejemplo.
La anemia de Fanconi también puede causar problemas endocrinos, como hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, aumento del colesterol malo LDL y triglicéridos, colesterol bueno HDL bajo o infertilidad debido al hipogonadismo.