La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que causa una alteración en la forma de los glóbulos rojos, los cuales, en vez de tener forma de disco, poseen forma semejante a una hoz o medialuna.

Debido a esta alteración, los glóbulos rojos se tornan menos capaces de transportar oxígeno por el cuerpo, lo que causa los síntomas típicos de la anemia, como cansancio excesivo y palidez. Asimismo, la forma alterada de los glóbulos rojos incluso aumenta el riesgo de obstrucción de los vasos sanguíneos, lo que puede ocasionar otros síntomas de anemia falciforme, como dolor generalizado, debilidad y apatía.

La anemia falciforme puede ser tratada mediante el uso de medicamentos que deben ser tomados durante toda la vida, con el objetivo de reducir el riesgo de complicaciones; sin embargo, la cura solo ocurre mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Principales síntomas

Además de los síntomas comunes de cualquier otro tipo de anemia, como cansancio, palidez y sueño, la anemia falciforme también puede generar otros síntomas característicos, como:

Dolores en los huesos y articulaciones, porque el oxígeno llega en menor cantidad, principalmente en las extremidades, como manos y pies;
Crisis de dolor en el abdomen, tórax y región lumbar, debido a la muerte de las células de la médula ósea, que puede estar asociada con fiebre, vómitos y orina oscura o con sangre;
Infecciones frecuentes, pues los glóbulos rojos pueden dañar el bazo, que ayuda a combatir infecciones;
Retraso en el crecimiento y de la pubertad, pues los glóbulos rojos de la anemia falciforme suministran menor cantidad de oxígeno y nutrientes para que el cuerpo crezca y se desarrolle;
Ojos y piel amarillentos, debido al hecho de que los glóbulos rojos "mueren" más rápido, por lo que el pigmento bilirrubina se acumula en el organismo, causando el color amarillento en la piel.

Por lo general, estos síntomas surgen luego de los 4 meses de edad, pero el diagnóstico suele ser realizado en los primeros días de vida, siempre que el recién nacido sea sometido al tamiz neonatal, procedimiento también conocido como prueba del talón o test del piecito. Conozca más acerca del tamiz neonatal y qué enfermedades detecta.

Cómo se confirma el diagnóstico

El diagnóstico de la anemia falciforme generalmente es llevado a cabo a través del tamiz neonatal, también llamado prueba del talón o test del piecito, realizado en los primeros días de vida del bebé, el cual analiza una muestra de sangre obtenida del talón. En estos casos, es observada la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz o medialuna y de reticulocitos, punteado basófilo y un valor de hemoglobina por debajo del valor normal de referencia, normalmente entre 6 y 9,5 g/dl.

Para confirmar el diagnóstico, también puede ser realizado el examen de electroforesis de hemoglobina, que identifica el tipo de hemoglobina que la persona posee, siendo verificado, en el caso de la anemia falciforme, la presencia de hemoglobina S. Conozca más sobre la electroforesis de hemoglobina y qué significa el resultado.

Asimismo, el diagnóstico de la anemia falciforme también puede ser llevado a cabo por medio de la medición de los niveles de bilirrubina en el examen de sangre, en personas que no se realizaron el test del piecito al nacer.

Posibles causas de la anemia falciforme

Las causas de la anemia falciforme son genéticas, es decir, esta se pasa de padre a hijo y el niño nace con ella.

Esto quiere decir que, siempre que una persona es diagnosticada con la enfermedad, posee el gen SS (hemoglobina SS) que heredó de la madre y del padre. Aunque los padres puedan parecer saludables, si el padre y la madre poseen el gen AS (hemoglobina AS), que es indicativo de portador de la enfermedad, también llamado rasgo de células falciformes, existen posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad (25% de probabilidad) o sea portador de la misma (50% de probabilidad).

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento para la anemia falciforme es llevado a cabo mediante el uso de medicamentos y, en ciertos casos, la realización transfusión sanguínea.

Los medicamentos empleados son principalmente la penicilina en los niños de 2 meses a 5 años de edad, con la finalidad de evitar el surgimiento de complicaciones como neumonía, por ejemplo. Asimismo, también pueden utilizarse fármacos analgésicos y antiinflamatorios para aliviar el dolor durante una crisis e incluso mascarillas de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y, de esta forma, facilitar la respiración.

El tratamiento de la anemia falciforme debe ser realizado por toda la vida, pues estos pacientes pueden presentar infecciones frecuentes. La fiebre podría indicar infección, por lo que si la persona que padece anemia falciforme presenta fiebre, debe acudir de inmediato al médico debido a que puede desarrollar septicemia en tan solo 24 horas, lo que podría ser fatal. Los medicamentos para bajar la fiebre no deben ser utilizados sin el conocimiento del médico.

Asimismo, el trasplante de médula ósea también es una forma de tratamiento que podría curar la enfermedad, el cual se indica en los casos graves y seleccionados por el médico; no obstante, este presenta ciertos riesgos, como el uso de medicamentos que provocan reducción de la inmunidad.

¿La anemia falciforme tiene cura?

El tratamiento normalmente realizado para la anemia falciforme no cura esta condición, pues es una enfermedad genética, por lo cual se realiza para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Sin embargo, en ciertos casos, es posible alcanzar la cura mediante la realización de trasplante de células madre hematopoyéticas, que son las células precursoras de las células de la sangre, promoviendo la formación de glóbulos rojos saludables.

No obstante, este tipo de tratamiento está indicado solo en ciertos casos graves seleccionados por el médico, pudiendo estar asociado a algunos riesgos. Vea más sobre el trasplante de médula ósea.

Posibles complicaciones

Las siguientes complicaciones pueden afectar a los pacientes con anemia falciforme:

Inflamación de las articulaciones de las manos y los pies, ocasionando hinchazón, dolor y deformación;
Aumento del riesgo de infecciones debido a la afección del bazo, el cual no filtra sangre correctamente, permitiendo así la presencia de virus y bacterias en el organismo;
Afección de los riñones, con aumento de la frecuencia urinaria. También es común que la orina sea más oscura y que el niño se orine en la cama hasta la adolescencia;
Heridas en las piernas que son difíciles de curar y necesitan curativos 2 veces al día;
Afección del hígado, que se manifiesta mediante síntomas como color amarillento de los ojos y la piel, pero que no se trata de hepatitis;
Piedras en la vesícula;
Disminución de la visión y surgimiento de cicatrices, manchas y estrías en los ojos, las cuales en ciertos casos pueden ocasionar ceguera;
ACV, debido a la dificultad de irrigación de sangre en el cerebro;
Insuficiencia cardíaca, con cardiomegalia, infartos y soplo en el corazón;
Priapismo, que es una erección dolorosa, anormal y persistente que no está acompañada de deseo sexual o excitación, común en hombres jóvenes.

Las transfusiones sanguíneas también pueden formar parte del tratamiento, con la finalidad de aumentar el número de glóbulos rojos en la circulación, y solo el trasplante de células madre hematopoyéticas ofrece la única cura potencial para la anemia falciforme; sin embargo, este está poco indicado debido a los riesgos asociados con el procedimiento.