La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara que causa una destrucción progresiva de las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal, que controlan los movimientos musculares del cuerpo, como hablar, caminar, tragar y respirar, lo que lleva a una debilidad o atrofia muscular.
Esta enfermedad puede afectar a bebés, niños, adolescentes o adultos, y se clasifica en diferentes tipos según la edad en que comienzan los síntomas y la gravedad de la debilidad muscular.
Lea también: Atrofia muscular: qué es, síntomas y tratamiento tuasaude.com/es/atrofia-muscularAunque no existe cura para la atrofia muscular espinal, es posible realizar un tratamiento para retrasar el desarrollo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, permitiendo que la persona sea autónoma durante más tiempo.
Principales síntomas
Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían de acuerdo con el tipo, que depende de los síntomas que surgen, siendo los principales:
La atrofia muscular espinal tipo 0 es la más grave, y la tipo 1 es la más común, siendo responsable de aproximadamente la mitad de los casos de atrofia muscular espinal. Los niños con esta condición requieren un seguimiento médico frecuente y, a menudo, hospitalización debido a las dificultades del bebé para tragar y alimentarse o por presentar problemas respiratorios.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal lo realiza el pediatra o el neurólogo mediante la evaluación de los síntomas, el historial de salud y el examen físico.
Además, el médico puede solicitar varios exámenes para descartar otras posibles causas, incluyendo electromiografía, biopsia muscular y análisis molecular.
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se confirma a través de un examen genético para evaluar la alteración del gen SMN1, que es el gen relacionado con la enfermedad.
Posibles causas
La atrofia muscular espinal es causada por una mutación genética en el cromosoma 5 que provoca la falta de una proteína conocida como Survival Motor Neuron-1 (SMN-1), esencial para el funcionamiento adecuado de los músculos.
Existen casos más raros en los que la mutación genética ocurre en otros genes que también están relacionados con el movimiento voluntario de los músculos.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la atrofia muscular espinal se realiza para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona, ya que aún no es posible curar la alteración genética que provoca la enfermedad.
Para llevar a cabo el mejor tratamiento posible, puede ser necesaria un equipo de varios profesionales de la salud, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeros, nutricionistas y terapeutas ocupacionales, entre otros, según las dificultades y limitaciones de cada persona.
Las principales formas de tratamiento utilizadas incluyen:
1. Fisioterapia
La fisioterapia es muy importante en todos los casos de atrofia muscular, ya que permite mejorar la postura, evitar la rigidez de las articulaciones, disminuir la pérdida de masa muscular, mejorar la flexibilidad y el rango de movimiento, reducir la contracción muscular, mantener una circulación sanguínea adecuada y reducir la debilidad y la atrofia muscular.
Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento son algunos ejemplos de lo que se puede realizar en casos de atrofia muscular. Sin embargo, estos ejercicios deben ser dirigidos por un fisioterapeuta en una clínica de fisioterapia, ya que varían según las limitaciones de cada persona.
Además, también se pueden utilizar dispositivos de electroestimulación para promover la contracción muscular, como la corriente rusa, que es una excelente opción para complementar el tratamiento.
Lea también: Electroterapia: qué es, dispositivos y para qué sirven tuasaude.com/es/electroterapiaEn algunos casos, se puede recomendar fisioterapia para ayudar con el habla, la deglución y mejorar la respiración.
2. Terapia ocupacional
La terapia ocupacional es una excelente opción para mejorar la calidad de vida en casos donde hay dificultad para moverse o realizar actividades cotidianas simples, como comer o caminar, por ejemplo.
Esto se debe a que, durante las sesiones de terapia ocupacional, el profesional ayuda a la persona a utilizar equipos auxiliares, como cubiertos especiales o sillas de ruedas, que permiten llevar a cabo las mismas tareas, incluso cuando existe la limitación causada por la enfermedad.
3. Dieta adecuada
Una alimentación adecuada es fundamental para garantizar el desarrollo de las personas que padecen atrofia muscular, especialmente en el caso de los niños. Sin embargo, muchas tienen dificultades para masticar o tragar. En estos casos, el nutricionista puede recomendar los mejores alimentos y suplementos para satisfacer todas las necesidades del organismo.
Además, en muchos casos, puede ser necesario el uso de una sonda de alimentación o un pequeño tubo que conecta el estómago con la piel del abdomen, permitiendo alimentar sin necesidad de masticar o tragar. Vea cómo utilizar y cuidar la sonda de alimentación.
4. Soporte respiratorio
El soporte respiratorio puede ser indicado por el médico en los casos en que los músculos de la respiración están muy afectados, utilizando dispositivos que fuerzan la entrada de aire en los pulmones, sustituyendo la función de los músculos.
En casos de insuficiencia respiratoria grave, infecciones pulmonares recurrentes y hospitalizaciones frecuentes, el médico puede recomendar la ventilación mecánica mediante traqueostomía. Vea cómo se realiza la traqueostomía.
5. Medicamentos
El tratamiento de la atrofia muscular espinal con medicamentos se realiza con nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evyrsdi).
La Spinraza ayuda a reducir los síntomas de la atrofia causada por la alteración en el gen SMN-1 y debe ser administrado exclusivamente en el hospital por un médico o enfermero, mediante una inyección directa en el espacio donde se encuentra la médula espinal. Vea más sobre la Spinraza.
El Evrysdi está indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) 5q en personas que tienen un diagnóstico clínico de AME Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3, o que tienen entre una y cuatro copias del gen SMN2.
Otra opción de tratamiento es la terapia génica con el medicamento llamado Zolgensma, que contiene la sustancia onasemnogene abeparvovec, la cual incluye una copia funcional del gen SMN-1. Cuando se inyecta en el cuerpo, este medicamento proporciona la información genética correcta para la producción de la proteína defectuosa asociada a la atrofia muscular espinal. De esta forma, Zolgensma restaura la función del nervio.