El BRCA1 y BRCA2 son genes que se evalúan en pruebas genéticas, con el objetivo de identificar alteraciones que están relacionadas con el desarrollo de cáncer de mama.

Estos son genes que producen proteínas que previenen el crecimiento tumoral. Así, ante la presencia de cambios (mutaciones) en estos genes, existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, por ejemplo.

Aún así, además de la prueba de BRCA1 y BRCA2, es importante estar atento a los síntomas que pueden indicar cáncer de mama, como la presencia de un nódulo o bulto que no duele, hinchazón o un cambio en el tamaño de uno de los senos. En estos casos es imprescindible la consulta con un mastólogo. Vea cómo identificar los síntomas del cáncer de mama.

Cómo se realiza la prueba genética

La prueba genética para cáncer de mama, es realizado a partir de una pequeña muestra de sangre que es enviada para el laboratorio para su análisis. Para hacer el examen no es necesario preparación especial, ni ayuno, es indoloro y lo máximo que puede ocurrir es una molestia en el momento de la toma.

Esta prueba tiene como objetivo principal evaluar los genes BRAC1 y BRCA2, que son genes supresores de tumores, evitando la proliferación de células cancerosas, sin embargo, cuando hay mutación en alguno de esos genes la función de detener o retrasar el desarrollo del tumor se ve afectada, habiendo proliferación de células tumorales y como consecuencia desarrollo del cáncer.

El tipo de metodología y mutación a ser investigada es definida por el médico, pudiendo indicar la realización de:

Secuenciación completa, en que es visto todo el genoma de la persona, siendo posible identificar todas las mutaciones que posee;
Secuenciación del genoma, en que apenas regiones específicas del ADN es secuenciado, identificando mutaciones presentes en aquellas regiones;
Investigación de mutación específica, en que el médico indica cual es la mutación que quiere saber y son realizados pruebas específicas que permiten identificar la mutación deseada, siendo este método el más indicado para personas que tienen familiares con alguna alteración genética ya identificada para el cáncer de mama;
Investigación aislada de inserciones y eliminaciones, en que son verificadas alteraciones en genes específicos, siendo esta metodología más indicada para quién ya hizo un secuenciamiento pero necesita complementarlo.

El resultado de la prueba genética es enviado al médico y en el informe consta el método utilizado de detección, la presencia de los genes y de la mutación identificada en caso de estar presente. Además, dependiendo de la metodología utilizada puede el informe incluir cuánto se expresa la mutación o gen, lo que puede ayudar al médico a verificar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Examen Oncotype DX

El examen Oncotype DX también es un examen genético para el cáncer de mama, que es realizado a partir de análisis del material de biopsia de la mama, y tiene como objetivo evaluar los genes relacionados con el cáncer de mama a través de técnicas de diagnóstico molecular como la RT-PCR. De esta forma es posible que el médico indique cual es el mejor tratamiento, y se pueda evitar la quimioterapia, por ejemplo.

Este examen consigue identificar el cáncer de mama en etapas iniciales y verificar cuál es el grado de agresividad y cómo sería la respuesta al tratamiento. Por tanto, es posible que se realice un tratamiento más específico para el cáncer, evitando los efectos secundarios de la quimioterapia, por ejemplo.

El examen Oncotype DX, es realizado por recomendación del oncólogo y el resultado es entregado aproximadamente en 20 días.

Cuándo se debe realizar

La prueba genética para el cáncer de mama es un examen indicado por el Oncólogo, Mastólogo o Genetista, realizado a partir del análisis de una muestra de sangre y recomendado para personas que poseen familiares diagnosticados con cáncer de mama femenino o masculino antes de los 50 años o cáncer de ovario en cualquier edad. Por medio de esta prueba, se puede saber si hay presencia de mutaciones en el BRCA1 o en el BRCA2 y por tanto, verificar un posible desarrollo de cáncer de mama.

Por lo general, cuando se indica la presencia de mutaciones en estos genes, es probable que la persona desarrolle cáncer de mama a lo largo de la vida. El médico identificará el riesgo de manifestación y desarrollo de la enfermedad, para que se adopten las medidas de prevención.

Posibles resultados

Los resultados del examen son enviados al médico, pudiendo ser positivo o negativo. La prueba genética es positiva, cuándo es verificado la presencia de la mutación en al menos uno de los genes, pero no indica necesariamente que la persona tendrá o no cáncer, ni la edad en la que puede suceder, siendo necesario realizar pruebas cuantitativas.

Sin embargo, cuando es detectada una mutación en el gen BRCA1, por ejemplo, hay posibilidad de hasta un 81 % de desarrollar cáncer de mama, se recomienda que la persona se haga una resonancia magnética anual, y además, cómo forma de prevención realizarse la mastectomía.

La prueba genética negativa, es aquella en que no fueron verificadas ninguna mutación en los genes analizados, pero todavía existe posibilidad de desarrollar cáncer, a pesar de ser muy bajo es necesario un seguimiento médico por medio de la realización de exámenes regulares. Conozca otros exámenes que confirman el cáncer de mama.