La anencefalia es un defecto de nacimiento y se caracteriza por la ausencia parcial del encéfalo, la bóveda craneal, el cerebelo y las meninges que son estructuras importantes del sistema nervioso central necesarias para el desarrollo normal del bebé. Los bebés que nacen con anencefalia suelen tener una expectativa de vida más corta, que puede ser de horas o unos pocos meses.

No hay una causa específica de anencefalia, pero puede haber varios factores genéticos y ambientales que pueden intervenir en su desarrollo, incluyendo bajo consumo de ácido fólico o el consumo de ciertos medicamentos como el valproato, por ejemplo

La anencefalia no tiene tratamiento ni cura, por lo que es importante que el diagnóstico se realice durante el embarazo para que la mujer y sus familiares reciban el debido apoyo psicológico. El diagnóstico de la anencefalia se puede realizar mediante ecografía durante el cuidado prenatal o mediante la medición de alfafetoproteína en suero materno o líquido amniótico a partir de la semana 13 de gestación.

Principales causas

La anencefalia es una alteración que ocurre debido a la falta de cierre del tubo neural entre la tercera y cuarta semana de gestación, es decir, entre los días 23 y 28 de gestación.

Los principales factores que pueden causar anencefalia son:

Genética;
Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo;
Falta de nutrición por nivel socioeconómico bajo de la embarazada;
Consumo de ciertos medicamentos durante el embarazo, como el valproato o metotrexato;
Madre con diabetes insulinodependiente;
Fiebres altas o exposición a baños termales en el embarazo de forma excesiva en los primeros meses;
Exposición a desechos tóxicos, como pesticidas, metales pesados;
Abuso de drogas de la mujer embarazada.

Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, “muchos factores”, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Si bien no se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto sucede, los padres que ya han tenido un hijo con anencefalia, en comparación con el resto de las parejas, tienen un riesgo incrementado de tener otro hijo con algún problema del Tubo Neural.

En algunos casos, el tubo neural también presenta malformaciones en la región cervical, lo que resulta en la espina bífida, caracterizada por la formación incompleta de la médula espinal y las estructuras que la protegen. Conozca más sobre la espina bífida y sus principales causas.

Diferencia entre anencefalia, hidranencefalia y microcefalia

La hidranencefalia es una malformación en la que el bebé no tiene las partes derecha e izquierda del cerebro, y estos espacios se llenan de líquido que protege el cerebro y la médula espinal. Algunas de las causas de esta condición incluyen derrames maternos durante el embarazo e infecciones uterinas, que dificultan el desarrollo del sistema nervioso del bebé, causando convulsiones, hidrocefalia, discapacidad visual, sordera y retraso en el crecimiento.

Muchos bebés fallecen antes del primer año de vida, pero en algunos casos raros, los niños con esta condición pueden vivir muchos años.

La microcefalia es una condición en la que la cabeza y el cerebro del niño no se desarrollan adecuadamente y son más pequeños de lo esperado para su edad. Dependiendo del grado de microcefalia, puede llevar a situaciones como pérdida de visión y audición, y discapacidad intelectual en el niño.

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En el caso de la anencefalia, el bebé nace sin algunas partes importantes para el desarrollo del sistema nervioso, como las meninges, el cráneo y el cuero cabelludo. Con esta condición, la mayoría de los bebés fallecen antes del nacimiento o unas pocas horas o días después del nacimiento.

Cómo es realizado el diagnóstico

El diagnóstico de la anencefalia se puede realizar durante el período prenatal a través de una ecografía, donde el médico puede observar alteraciones en el cierre del tubo neural. Además, se puede realizar la medición de alfafetoproteína en suero o líquido amniótico a partir de la semana 13 de gestación, y se verificará una concentración elevada de esta proteína.

En caso de que el diagnóstico no se realice durante el embarazo y no se haya producido un aborto, el diagnóstico se realiza después del nacimiento del bebé, donde se observa la ausencia parcial de la bóveda craneal, el encéfalo y otras estructuras del sistema nervioso.

¿Cuándo se puede detectar?

Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables, la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la semana 16 el embarazo.

Consecuencias

La anencefalia puede llevar, en algunos casos, a un aborto espontáneo o complicaciones para la mujer durante el parto. Además, en el caso de los bebés que nacen con vida, su expectativa de vida es muy baja, pudiendo variar desde pocas horas hasta unos pocos meses.

Además, debido a las alteraciones en el tubo neural, es posible que el bebé desarrolle ceguera, sordera o alteraciones en la percepción del dolor, por ejemplo, dependiendo del grado de anencefalia. Por lo tanto, es importante que los bebés con anencefalia sean acompañados regularmente por el equipo médico para poder promover la extensión de su expectativa de vida.