El enanismo es un trastorno que causa baja estatura debido a alteraciones genéticas, hormonales, nutricionales o ambientales que impiden que el cuerpo crezca y se desarrolle como debería.

Existen algunos tipos de enanismo, clasificados según las características del cuerpo, como el enanismo proporcional o el enanismo desproporcional, que además de la baja estatura, pueden causar extremidades y dedos cortos, tronco largo y estrecho, piernas arqueadas, cabeza relativamente grande, frente prominente, y cifosis y lordosis acentuadas, por ejemplo.

El tratamiento del enanismo debe ser guiado por el pediatra o el ortopedista, con el objetivo de evitar algunas complicaciones o corregir deformidades que puedan surgir durante el desarrollo del niño.

¿A partir de qué altura es enanismo?

El enanismo se caracteriza por una estatura menor que la media, considerándose enanismo en un adulto cuando la altura es menor de 1,45 m para hombres y 1,40 m para mujeres.

Síntomas y tipos de enanismo

El principal síntoma del enanismo es la baja estatura, que puede ir acompañada de otros síntomas, dependiendo de las características del cuerpo, que incluyen:

1. Enanismo proporcional

En el enanismo proporcional todas las partes del cuerpo son más pequeñas de lo normal y parecen proporcionales para la altura. Normalmente, los síntomas de este tipo de enanismo aparecen en los primeros años de vida, estando presentes desde el nacimiento y siendo identificados por el pediatra a través de síntomas como:

Crecimiento del niño por debajo del tercer percentil en la tabla de curva de crecimiento;
Desarrollo general del niño por debajo de lo normal;
Retraso en el desarrollo sexual durante la adolescencia.

En la mayoría de los casos, el diagnóstico lo realiza el pediatra inmediatamente después del nacimiento o durante las consultas de la infancia.

2. Enanismo desproporcional

En el enanismo desproporcional, algunas partes del cuerpo tienen un tamaño igual o superior al esperado, creando una sensación de desproporcionalidad en relación a la altura. En estos casos, los principales síntomas son:

Tronco de tamaño normal;
Piernas y brazos cortos, especialmente en la región del antebrazo y los muslos;
Dedos pequeños con mayor espacio entre los dedos medio y anular;
Dificultad para doblar los codos;
Cabeza muy grande en relación al resto del cuerpo;
Nariz achatada;
Frente prominente;
Piernas arqueadas.

Además, el enanismo desproporcional también puede provocar cuello corto, pecho redondeado, deformidades de los labios, problemas de visión o deformidades en los pies.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico del enanismo lo realiza el pediatra o el ortopedista mediante el historial clínico, incluyendo datos sobre el embarazo hasta el nacimiento y el desarrollo hasta la pubertad, así como el historial familiar.

Además, el pediatra debe realizar regularmente una evaluación antropométrica, que consiste en la verificación del peso corporal, la altura del cuerpo y el tronco, la longitud de los brazos y piernas y el perímetro cefálico, y registrarlo en un gráfico de curva de crecimiento para verificar y monitorear el crecimiento del niño.

Otro examen que puede ser solicitado por el médico es el examen radiológico, que normalmente es suficiente para confirmar el enanismo.

Posibles causas

El enanismo puede ser causado por alteraciones genéticas, metabólicas o hormonales, siendo clasificado en diferentes tipos según su causa, que incluyen:

Acondroplasia: es el tipo más común de enanismo desproporcional, causado por una alteración genética por una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-3 (FGFR-3), que limita la transformación del cartílago en hueso, ocurriendo principalmente en huesos largos;
Displasia espondiloepifisaria: es un tipo raro de enanismo desproporcional, que puede desarrollarse en adolescentes o adultos, debido a mutaciones en el gen TRAPPC2, lo que lleva a la aparición de escoliosis o cifosis, hiperlordosis lumbar, cuello corto y osteoartritis;
Síndrome de Turner: es un tipo de enanismo caracterizado por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X, lo que lleva a una baja estatura en la vida adulta. Conozca más detalles sobre el síndrome de Turner;
Deficiencia de la hormona de crecimiento: este tipo de enanismo ocurre debido a una menor producción de la hormona de crecimiento (GH) por la glándula hipófisis o el hipotálamo, pero también puede ocurrir por deficiencia de otras hormonas, como las hormonas tiroideas o sexuales, alteraciones genéticas o lesiones en el cerebro, por ejemplo.

Además, el enanismo también puede ser causado por otras condiciones de salud, como desnutrición durante el embarazo o la infancia, artritis idiopática, enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal, por ejemplo, u otros síndromes, como el síndrome de Down, el síndrome de Noonan, el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Silver-Russell.

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¿Qué es el enanismo primordial?

El enanismo primordial es un tipo muy raro de enanismo, causado por la ausencia de producción de una proteína llamada pericentrina, que es responsable de la reproducción y desarrollo de las células del cuerpo. Este tipo de enanismo a menudo puede identificarse antes del nacimiento, ya que el crecimiento del feto es muy lento, siendo menor que el esperado para la edad gestacional.

Normalmente, el niño nace con muy bajo peso y continúa creciendo de manera muy lenta, aunque su desarrollo sea normal y, por ello, el diagnóstico normalmente se realiza en los primeros meses de vida.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento del enanismo debe ser orientado por el pediatra o el ortopedista, con el fin de identificar posibles complicaciones o deformidades que deban corregirse. No obstante, algunos de los tratamientos más indicados incluyen:

Cirugía: debe ser realizada por el ortopedista y ayuda a corregir alteraciones en la dirección del crecimiento de algunos huesos y promover el alargamiento óseo;
Terapia hormonal: se utiliza en los casos de enanismo por deficiencia de la hormona de crecimiento y se realiza con inyecciones diarias de la hormona, lo que puede ayudar a reducir la diferencia de altura;
Aumento de brazos o piernas: es un tratamiento poco utilizado en el cual el médico realiza una cirugía para intentar alargar los miembros si están desproporcionados en relación al resto del cuerpo.

Además, quienes padecen de enanismo deben realizar consultas regulares, especialmente durante la infancia, para evaluar la aparición de complicaciones, como complicaciones neurológicas, deformidades óseas e infecciones recurrentes en los oídos, por ejemplo, que puedan ser tratadas para mantener una buena calidad de vida.