La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara producida por la incapacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, haciendo que haya una acumulación de este metal en el cerebro, riñones, hígado y ojos, causando un cuadro de intoxicación.

Esta es una enfermedad hereditaria, es decir, que pasa de padrea a hijos, sin embargo solo se diagnostica entre los 5 y 6 años de edad, cuando el niño comienza a presentar los primeros síntomas de intoxicación por cobre, como confusión mental, delirios, alteración en el comportamiento y en la personalidad y problemas de coordinación.

La enfermedad de Wilson no tiene cura, sin embargo es importante consultar al pediatra, neurólogo o médico general para que se inicie el tratamiento adecuado, el cual puede indicar cambios en la alimentación, uso de medicamentos y/o suplementos de zinc y, en los casos más graves, trasplante de hígado.

Principales síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Wilson por lo general surgen a partir de los 5 años de edad y ocurren debido a la acumulación de cobre en diversas partes del cuerpo, principalmente cerebro, hígado, córnea y riñones, siendo los principales:

Demencia o psicosis;
Temblores;
Delirios o confusión;
Dificultad para caminar;
Movimientos lentos;
Cambios de comportamiento y personalidad;
Pérdida de la capacidad para hablar;
Hepatitis;
Dolor abdominal;
Cirrosis;
Ictericia;
Sangre en el vómito;
Casos de hemorragias o aparición de hematomas.

Otra característica común de la enfermedad de Wilson es la aparición de franjas en forma de anillos en los ojos, de color café o dorado-verdoso, llamados anillos de Kayser-Fleischer, como resultado de la acumulación del cobre en estas regiones. Es también común que aparezcan en esta enfermedad cristales de cobre en los riñones, originando la formación de cálculos renales.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza mediante la evaluación de los síntomas por parte del médico y de los resultados de algunas pruebas de laboratorio. Las pruebas más solicitadas y que confirman el diagnóstico de la enfermedad de Wilson son la orina de 24 horas, en la que se observa una elevada concentración de cobre, y los niveles de ceruloplasmina en la sangre, que es una proteína producida por el hígado que normalmente está ligada al cobre para funcionar. De esta forma, en el caso de la enfermedad de Wilson, la ceruloplasmina se encuentra en bajas concentraciones.

Además de estas pruebas, el médico puede solicitar una biopsia del hígado, en la que son observadas características de cirrosis o de esteatosis hepática.

Cómo es el tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Wilson tiene como objetivo reducir la cantidad de cobre acumulado en el organismo y mejorar los síntomas de la enfermedad. Existen medicamentos que pueden ser tomados por los pacientes, los cuales se unen al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los intestinos y los riñones, como la penicilamina, la trietilenomelamina, el acetato de zinc y los suplementos de vitamina E, por ejemplo.

Asimismo, es importante evitar el consumo de alimentos que sean fuentes de cobre, como chocolates, frutos secos, hígado, mariscos, champiñones y nueces, por ejemplo.

En casos más graves, principalmente cuando está comprometido el hígado, el médico puede indicar un trasplante de hígado.