La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética que provoca la formación de ampollas dolorosas en la piel y en cualquier parte del cuerpo, pudiendo incluso aparecer en la boca, los ojos, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Estos síntomas varían según el tipo y la gravedad de la epidermólisis bullosa, pero suelen empeorar con el tiempo.

Los síntomas de la epidermólisis bullosa pueden aparecer después de la fricción o el trauma causados por la irritación de la etiqueta de la ropa o al quitar una curita, por ejemplo. Esta condición ocurre debido a alteraciones genéticas transmitidas de padres a hijos, que provocan cambios en las capas y sustancias presentes en la piel, como la queratina.

Ante la presencia de síntomas indicativos de epidermólisis bullosa, se recomienda consultar a un dermatólogo para realizar una evaluación completa e indicar el tratamiento adecuado, que consiste en drenar las ampollas, mantener una alimentación adecuada y aplicar vendajes en las ampollas de la piel.

Principales síntomas

Los principales síntomas de la epidermólisis bullosa son:

Ampollas en la piel que se rompen y forman heridas;
Ampollas dentro de la boca y los ojos;
Cicatrización de la piel con aspecto áspero;
Pequeñas manchas blancas en la piel;
Deformidades en las uñas de las manos y los pies.
Pérdida de cabello;
Disminución del sudor o sudoración excesiva.

Según la gravedad de la epidermólisis bullosa, también puede haber formación de cicatrices en los dedos de las manos y los pies, lo que lleva a deformidades.

¿La epidermólisis bullosa causa dolor?

Sí, la epidermólisis bullosa puede causar dolor en cualquier lugar donde haya ampollas, como en las palmas de las manos, boca, ojos, codos, rodillas y plantas de los pies. El dolor en la epidermólisis bullosa tiende a ser más intenso en personas que tienen la forma más grave de esta enfermedad.

Cómo es realizado el diagnóstico

El diagnóstico de la epidermólisis bullosa debe ser realizado por el dermatólogo a partir de la evaluación de los signos y síntomas presentados y la realización de biopsia de la piel y del examen inmunológico. La biopsia junto con la prueba inmunológica son importantes para evaluar con más detalles la piel y, de esa manera, realizar el diagnóstico más certero de la epidermólisis.

Principales tipos

La epidermólisis bullosa puede ser dividida en tres tipos dependiendo de la capa de piel en la que se forman las ampollas, de la siguiente forma:

Epidermólisis bullosa simple: la formación de ampollas ocurre en la capa superior de la piel, conocida como epidermis, y es común que surjan en las manos y pies. En este tipo es posible observar las uñas ásperas y gruesas y las ampollas no cicatrizan rápidamente;
Epidermólisis bullosa distrófica: las ampollas en este tipo surgen debido a defectos en la producción de colágeno tipo VII y ocurren en la capa intermedia de la piel, conocida como dermis;
Epidermólisis bullosa juntural: se caracteriza por la formación de ampollas debido al desprendimiento de la región entre la capa más superficial e intermedia de la piel, ocurriendo por mutaciones en los genes relacionados con la dermis y la epidermis, como la laminina-332.

El síndrome de Kindler también es un tipo de epidermólisis ampollosa, pero es muy rara e involucra todas las capas de la piel, ocasionando una extrema fragilidad. Independientemente del tipo de epidermólisis bullosa, es importante destacar que esta no es contagiosa, es decir, no se transmite de una persona a otra a través del contacto con las lesiones en la piel.

Causas de la epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa es causada por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos, pudiendo ser dominante, donde uno de los padres posee el gen de la enfermedad, o recesivo, donde el padre y la madre tienen el gen de la enfermedad, pero no hay manifestaciones de los signos ni síntomas de la misma.

Los niños que poseen parientes cercanos con la enfermedad o con el gen de la epidermólisis ampollosa son más propensos a nacer con este tipo de condición, razón por la cual, en caso de que los padres sepan que poseen el gen de la enfermedad mediante pruebas genéticas, lo más indicado es tener asesoramiento genético.

Posibles complicaciones

La epidermólisis bullosa puede provocar algunas complicaciones como infecciones, pues la formación de ampollas dejan la piel más susceptible a ser contaminada por bacterias y hongos, por ejemplo. En ciertas situaciones más graves, estas bacterias que entran en la piel de la persona con epidermólisis ampollosa pueden alcanzar el torrente sanguíneo y diseminarse al resto del cuerpo, causando sepsis.

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Las personas con epidermólisis bullosa también pueden sufrir de deficiencias nutricionales, las cuales surgen gracias a las ampollas en la boca o por anemia, que es provocada por el sangrado de las lesiones. Algunos problemas dentales, como la caries, pueden surgir, pues el flujo salival disminuye y la mucosa de la encía se ve afectada en personas con esta enfermedad. Asimismo, algunos tipos de epidermólisis ampollosa pueden aumentar el riesgo de que la persona desarrolle cáncer de piel.

Cómo es realizado el tratamiento

El tratamiento para la epidermólisis ampollosa consiste en medidas de soporte, como la realización de curas en las heridas y el control del dolor.

En ciertas ocasiones, es necesaria la hospitalización para que sean realizadas curas estériles, libres de microorganismos, y para administrar medicamentos directamente por vía intravenosa, como antibióticos o corticosteroides, para combatir infecciones y reducir la inflamación.

También puede ser indicada la realización del drenaje de las ampollas, que debe ser llevado a cabo por un profesional de la salud, preferiblemente. Las ampollas provocadas por la epidermólisis ampollosa deben ser perforadas con una aguja específica, utilizando compresas esterilizadas, para evitar que se disemine y cause mayores daños en la piel. Luego del drenaje, es importante aplicar un producto como spray antibacteriano, para prevenir infecciones.

Además, el seguimiento nutricional también puede ser recomendado por el médico en casos donde no es posible alimentarse adecuadamente.

Cuándo es necesaria la cirugía

La cirugía para la epidermólisis bullosa generalmente está indicada en aquellos casos donde las cicatrices dejadas por las ampollas entorpecen el movimiento del cuerpo o causan deformidades que reducen la calidad de vida. En ciertos casos, puede incluso ser utilizada la cirugía para hacer injertos de piel, en especial en heridas que demoran mucho tiempo en cicatrizar.

Cómo hacer las curas

La realización de la cura de las heridas forma parte de la rutina en personas que tienen epidermólisis bullosa, y estas deben ser realizadas con cuidado para promover la cicatrización, disminuir el roce y evitar el sangrado en la piel. Para esto, es importante utilizar productos que no se adhieran a la piel, es decir, que no tengan pegamento, que se pegue con mucha fuerza.

Para hacer la cura de heridas que tengan mucha secreción, es importante utilizar apósitos elaborados con espuma de poliuretano, pues absorben estos fluidos y ofrecen protección contra microorganismos.

En los casos donde las heridas ya están secas, lo más recomendable es usar apósitos de hidrogel, pues ayudan a eliminar el tejido muerto de la piel y a aliviar el dolor, la comezón y las molestias en la zona. Los apósitos deben fijarse con mallas tubulares o elásticas, no siendo indicado utilizar adhesivos sobre la piel. Vea más detalles sobre cómo hacer la curación de heridas.

Qué hacer para evitar el surgimiento de las ampollas

Algunas recomendaciones para evitar el surgimiento de ampollas son:

Usar ropa de algodón, evitando los tejidos sintéticos;
Retirar las etiquetas de todas las prendas de vestir;
Usar zapatos leves y suficientemente anchos y medias sin costuras;
Usar toallas suaves para secar la piel;
Aplicar vaselina abundantemente antes de remover los apósitos y no forzarlos para retirarlos;
Cubrir las heridas con apósitos no adhesivos y con una gasa suelta enrollada;
Dormir con medias y guantes para evitar lesiones que puedan ocurrir durante el sueño;
Tomar el baño con agua tibia, evitando que sea muy caliente.

Además, en bebés, los pañales no deben contener elásticos, y la higiene puede realizarse con parafina líquida o un emoliente a base de aceite.