Espina bífida: qué es, tipos, causas y tratamiento

La espina bífida es una malformación congénita de la columna vertebral causada por un defecto en el cierre del tubo neural durante el desarrollo fetal. Esta condición puede provocar síntomas como una mancha de piel con vello, un hoyuelo en la columna en la zona afectada, dificultades de aprendizaje, problemas para caminar o tragar, e incontinencia fecal o urinaria.

Las principales causas de la espina bífida incluyen la deficiencia de ácido fólico durante el embarazo y factores genéticos, lo que puede llevar a un desarrollo incompleto de la columna vertebral, la médula espinal y las estructuras que la protegen.

El tratamiento de la espina bífida es realizado por pediatras, neuropediatras o neurólogos, y varía según la gravedad del caso. En los casos más severos, se requiere cirugía para corregir y cerrar el defecto en la columna vertebral, complementada con fisioterapia para promover la independencia y mejorar la calidad de vida del niño.

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Síntomas de espina bífida

Los principales síntomas de la espina bífida son:

  • Mancha de piel con vello o un hoyuelo en la columna donde ocurrió el defecto;
  • Hidrocefalia;
  • Tensión, rigidez o debilidad muscular;
  • Déficit motor;
  • Dificultades de aprendizaje, para caminar o tragar;
  • Incontinencia fecal o urinaria;
  • Incapacidad de movimiento o parálisis de las piernas.

Además, en el caso de la espina bífida quística, puede observarse la presencia de un saco expuesto sobre la columna vertebral, formado por la salida de las meninges, el líquido cefalorraquídeo y/o elementos neurales, como nervios o médula espinal.

Los síntomas varían según el tipo de espina bífida y su gravedad, pudiendo afectar la región media o inferior de la columna vertebral.

Cómo confirmar el diagnóstico

La espina bífida puede ser identificada por el obstetra durante el embarazo, en las consultas de control prenatal, mediante una ecografía fetal y la medición de los niveles de alfafetoproteína en la sangre de la mujer entre las semanas 16 y 18 de gestación, ya que estos niveles suelen estar alterados en casos de espina bífida.

En algunos casos, el médico puede recomendar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, debido a los riesgos asociados con este procedimiento, la ecografía sigue siendo la herramienta más utilizada para diagnosticar la espina bífida. Conozca más sobre cómo se realiza la amniocentesis.

Tras el nacimiento, el diagnóstico de la espina bífida lo realiza el neonatólogo mediante un examen físico y estudios de imagen, como la resonancia magnética.

Posibles causas

La espina bífida es causada por un defecto en el cierre del tubo neural durante el desarrollo del feto, generalmente entre los días 17 y 30 de la gestación, y se cree que está relacionada con factores genéticos y ambientales.

Los principales factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar espina bífida son:

  • Deficiencia materna de ácido fólico;
  • Obesidad materna;
  • Diabetes;
  • Uso de ácido valproico;
  • Síndromes cromosómicos y polimorfismo genético.

Además, otros factores ambientales, como la deficiencia materna de zinc, el consumo de bebidas alcohólicas, el uso de drogas ilícitas durante los primeros tres meses de embarazo y el uso de medicamentos anestésicos o analgésicos sin indicación médica durante la gestación, también están asociados con un mayor riesgo.

Tipos de espina bífida

La espina bífida puede clasificarse en diferentes tipos según sus características. Los principales son:

1. Espina bífida oculta

Se caracteriza por un cierre incompleto de la columna vertebral, sin afectar la médula espinal ni las estructuras que la protegen.

Generalmente, este tipo no causa problemas neurológicos y es más frecuente en la parte inferior de la columna. Puede observarse una cantidad anormal de vello o una mancha en esa región. 

2. Meningocele

Es la forma más leve de espina bífida quística. En este caso, la protuberancia en la espalda del bebé involucra solo las meninges y el líquido cefalorraquídeo, mientras que la médula espinal permanece dentro de las vértebras, como es normal.

La protuberancia está recubierta por piel y el bebé no presenta problemas neurológicos, ya que los impulsos nerviosos se transmiten correctamente.

3. Mielomeningocele

La mielomeningocele la forma más grave de espina bífida quística, en la que la protuberancia contiene meninges, líquido cefalorraquídeo, médula espinal y/o nervios. Esta protuberancia no está cubierta por piel y se encuentra abierta, lo que afecta la transmisión de los impulsos nerviosos.

Este tipo de espina bífida puede causar parálisis en las piernas, alteraciones de la sensibilidad por debajo de la lesión, problemas de movilidad, incontinencia urinaria y fecal, y dificultades de aprendizaje.

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Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento de la espina bífida lo lleva a cabo el pediatra, neuropediatra o neurólogo, y varía según el tipo. Normalmente, no se requiere tratamiento en el caso de espina bífida oculta.

En los casos de espina bífida quística, el tratamiento implica cirugía, que debe realizarse en los primeros días de vida del bebé para reintroducir todas las estructuras en el interior de la columna vertebral y cerrar el defecto. Sin embargo, esta cirugía no siempre logra evitar algunos problemas neurológicos.

En el caso de mielomeningocele, inmediatamente después del nacimiento y hasta la cirugía, el bebé debe mantenerse boca abajo para que la lesión abierta se cubra con compresas empapadas en solución salina, con el fin de evitar infecciones.

Además de la cirugía, la fisioterapia es un componente clave en el tratamiento de la espina bífida quística. Su objetivo es ayudar a la niña o el niño a ser lo más independiente posible, facilitando el caminar o el uso de silla de ruedas, previniendo la aparición de contracturas y deformidades, y controlando los músculos de la vejiga e intestinos.

Cómo prevenir la espina bífida

La espina bífida puede prevenirse mediante el uso de suplementos de ácido fólico durante el embarazo, siendo recomendable iniciar su consumo antes de intentar concebir.

Por ello, es importante consultar al obstetra al planificar un embarazo y asistir a las consultas prenatales, tomando el ácido fólico en las dosis indicadas por el médico durante toda la gestación. Esto garantiza un desarrollo saludable para el bebé. Vea la importancia del ácido fólico en el embarazo y cómo tomar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones más comunes de la espina bífida incluyen infecciones urinarias frecuentes, insuficiencia renal aguda o urosepsis (cuando la infección urinaria se disemina a la sangre) y meningitis.

Otras complicaciones pueden ser escoliosis, dolor crónico, epilepsia, mayor riesgo de fracturas óseas, contracturas musculares, disminución de la sensibilidad, apnea del sueño y alergia al látex, entre otras.

Estas complicaciones varían según el tipo y la gravedad de la espina bífida.