La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que afecta a una proteína del cuerpo, conocida como CFTR, situación que produce secreciones muy espesas y viscosas que son difíciles de eliminar y que terminan acumulándose en el pulmón y en el tracto digestivo.
Esta acumulación de secreciones ocasiona síntomas como dificultad para respirar, sensación constante de falta de aire e infecciones respiratorias frecuentes, así como síntomas digestivos que incluyen la producción de heces voluminosas, grasosas y malolientes.
Lea también: Esteatorrea (heces con grasa): 7 causas y qué hacer tuasaude.com/es/esteatorreaLa fibrosis quística suele ser diagnosticada en la infancia y no tiene cura, motivo por el cual se debe iniciar el tratamiento lo más pronto posible para controlar los síntomas y evitar que la enfermedad progrese y surjan complicaciones.
Principales síntomas
Los síntomas de fibrosis quística son:
- Sensación de falta de aire;
- Tos persistente, pudiendo haber flemas amarillas, verdes o sangre;
- Ruidos al respirar (sibilancias);
- Infecciones recurrentes, como neumonía, bronquitis y sinusitis;
- Piel y ojos amarillentos;
- Formación de pólipos nasales, que corresponde al crecimiento anormal del tejido que reviste la nariz;
- Dificultad para aumentar de peso y retraso en el crecimiento;
- Heces voluminosas, grasosas y con olor fétido;
- Diarrea o estreñimiento frecuente;
- Sudor más salado de lo habitual;
- Problemas de fertilidad, principalmente en hombres;
- Pancreatitis;
- Obstrucción intestinal en bebés, debido a la falta de eliminación del meconio, que son las primeras heces al nacer.
Los síntomas de la fibrosis quística suele surgir durante la infancia y pueden variar de un niño a otro. No obstante, también puede surgir en los adultos, siendo conocida en estos casos como fibrosis quística atípica.
Cómo se realiza el diagnóstico
El diagnóstico de la fibrosis quística puede ser realizado luego del nacimiento mediante la prueba del talón. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, es necesario realizar una prueba de sudor y pruebas genéticas que permitan identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Lea también: Prueba del talón: qué es y cuándo se hace tuasaude.com/es/prueba-del-talonAparte de esto, es posible que sea realizado el test de portadores, el cual detecta el riesgo de la pareja de tener hijos con fibrosis quística, siendo este test realizado principalmente por personas que tienen antecedentes de la enfermedad en la familia.
Cuando la persona no es diagnosticada luego del nacimiento o en los primeros meses de vida, el diagnóstico puede ser realizado por medio de análisis de sangre, con la finalidad de investigar la mutación característica de la enfermedad y evaluar algunas enzimas específicas.
Además, el médico también puede solicitar otros exámenes, como una espirometría, radiografía de tórax y/o de los senos paranasales, tomografía computarizada o una prueba de esputo, por ejemplo. Estas pruebas normalmente son solicitadas en adolescentes y adultos que presentan síntomas respiratorios crónicos.
Causas de fibrosis quística
La fibrosis quística surge debido a una mutación en el gen CFTR, lo que altera una proteína encargada de regular el equilibrio de sal en las células. Este cambio conduce a la formación de una mucosidad densa y pegajosa, así como al aumento de sal en el sudor.
Normalmente, en las vías respiratorias pulmonares, existen unas diminutas estructuras llamadas cilios, unas especies de "pelos" que ayudan a movilizar el moco hacia la nariz y la boca para su eliminación. Sin embargo, en personas con fibrosis quística, este proceso se ve comprometido acumulándose y ocasionando los síntomas respiratorios.
¿La fibrosis quística tiene cura?
La fibrosis quística no tiene cura, sin embargo, es una enfermedad que puede diagnosticarse después del nacimiento, permitiendo que el tratamiento se realice cuanto antes para ayudar a aliviar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
La expectativa de vida de las personas con fibrosis quística varía de una persona a otra, de acuerdo al sexo, apego al tratamiento, gravedad y manifestaciones clínicas respiratorias, digestivas y pancreáticas.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento para la fibrosis quística es complejo y deberá ser indicado por un equipo multidisciplinario, que puede incluir un médico especialista, nutricionista, fisioterapeuta, entre otros, y deberá de ser individualizado y adaptado a las necesidades del niño o de la persona.
La fibrosis quística no tiene cura, motivo por el cual el objetivo del tratamiento será aliviar los síntomas, evitar complicaciones y retardar el avance de la enfermedad.
1. Uso de medicamentos
Los medicamentos para la fibrosis quística son utilizados con el fin de prevenir infecciones, permitir que la persona respire con mayor facilidad y evitar la aparición de otros síntomas. De esta forma, entre los principales medicamentos que puede indicar el médico se incluyen los siguientes:
- Enzimas pancreáticas, que deben administrarse por vía oral, para facilitar el proceso de digestión y la absorción de nutrientes;
- Antibióticos, para tratar y prevenir infecciones pulmonares. Estos pueden variar dependiendo del microorganismo que cause la infección;
- Broncodilatadores, que ayudan a mantener las vías respiratorias abiertas y relajan los músculos de los bronquios;
- Mucolíticos, para ayudar a eliminar la mucosidad.
En los casos donde la neumonía o la bronquitis se compliquen, puede ser necesario que la persona permanezca hospitalizada para recibir antibióticos por vía intravenosa, así como oxigenoterapia. Vea qué es la oxigenoterapia.
2. Adaptación de la dieta
El seguimiento nutricional en la fibrosis quística es fundamental, pues su objetivo es optimizar la absorción de nutrientes, favorecer la ganancia de peso y evitar o mejorar las deficiencias nutricionales.
La dieta debe ser saludable y equilibrada, así como alta en calorías y grasas, debiendo priorizar el consumo de frutas y vegetales frescos, cereales, legumbres, grasas y proteínas.
En algunos casos, el nutricionista también podrá indicar la suplementación de vitaminas, principalmente A, D, E y K, así como de minerales, como el cloro y el sodio. Además, podrá indicar el uso de fórmulas poliméricas o modulares para complementar la dieta y aumentar las calorías o el aporte de agunos nutrientes.
Lea también: Dieta polimérica: para qué sirve, tipos y cómo preparar tuasaude.com/es/dieta-polimericaEs importante que se inicie la dieta tan pronto se diagnostique la fibrosis quística, debiendo acudir a un nutricionista para que realice una evaluación nutricional completa e indique un plan de alimentación individualizado, el cual será adaptado conforme a la evolución de la enfermedad.
3. Sesiones de fisioterapia
La fisioterapia tiene como objetivo ayudar a liberar las secreciones, mejorar el intercambio de gases en los pulmones, limpiar las vías aéreas y mejorar la exhalación, a través de ejercicios de respiración y el uso de algunos dispositivos. Vea cómo se realiza la fisioterapia respiratoria.
Además, la fisioterapia también ayuda a movilizar las articulaciones y los músculos del pecho, espalda y hombros mediante ejercicios de estiramiento.
El fisioterapeuta debe adaptar las técnicas de acuerdo con las necesidades de la persona para lograr mejores resultados. Es importante que la fisioterapia se realice desde el momento en que la enfermedad es diagnosticada, pudiendo ser realizada en casa o en el consultorio.
4. Cirugía intestinal
Cuando ocurre una obstrucción intestinal, en algunos casos, el médico podrá indicar la realización de una cirugía para eliminar el bloqueo y permitir que las heces logren circular nuevamente por el intestino. Cualquier parte dañada del intestino será reparada o extirpada.
5. Trasplante de pulmón
El trasplante de pulmón puede indicarse cuando la fibrosis quística pulmonar causa problemas respiratorios graves, que pueden poner en riesgo la vida de la persona o cuando la persona presenta resistencia a los antibióticos, es decir, estos medicamentos no logran controlar la infección pulmonar.
La fibrosis quística no reaparece en el pulmón trasplantado, sin embargo, otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, como infecciones en los senos nasales, diabetes, enfermedades del páncreas u osteoporosis, pueden presentarse después de un trasplante.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la fibrosis quística se producen cuando el tratamiento no se inicia o no es suficiente para combatir el exceso de secreciones producidas, pudiendo tener consecuencias para el funcionamiento del sistema respiratorio y digestivo, por ejemplo.
Por ello, puede desarrollarse bronquitis, sinusitis, neumonía, pólipos nasales, neumotórax, insuficiencia respiratoria, diabetes, obstrucción de las vías biliares, problemas hepáticos, digestivos o pancreáticos y osteoporosis.