La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética en la que los niveles de colesterol en la sangre son muy elevados, pudiendo causar síntomas como nódulos alrededor de los ojos, placas amarillentas en la piel y dolor en las articulaciones, debido a la acumulación de colesterol.
El colesterol es un tipo de grasa que, aunque es fundamental para el funcionamiento del organismo, cuando está muy elevado puede aumentar el riesgo de problemas cardiovasculares, como un infarto o un accidente cerebrovascular.
Lea también: Colesterol total: qué es, porqué puede estar alto y valores normales tuasaude.com/es/colesterol-total-altoEn caso de sospecha de hipercolesterolemia familiar, se recomienda inicialmente consultar a un cardiólogo o médico general. El tratamiento generalmente se realiza con medicamentos y cambios en la alimentación para reducir el colesterol en la sangre.
Principales síntomas
Los principales síntomas de la hipercolesterolemia familiar son:
- Nódulos (bolitas) alrededor de los ojos, conocidos como xantelasmas;
- Anillo o arco blanco en el borde del iris, donde el color del ojo se une con el blanco;
- Hinchazón o placas amarillentas y elevadas sobre los tendones, especialmente en los talones, dedos de las manos, rodillas y codos;
- Dolor frecuente en los tendones o articulaciones, principalmente sobre el tendón de Aquiles, en el talón.
En algunos casos, los síntomas de la hipercolesterolemia familiar pueden comenzar incluso en la infancia y, debido a la acumulación de colesterol en el organismo, la persona tiene un mayor riesgo de desarrollar problemas cardiovasculares como infarto, accidente cerebrovascular y enfermedad arterial periférica.
Por lo tanto, las personas jóvenes con hipercolesterolemia familiar pueden presentar síntomas como dolor en el pecho y/o falta de aire al realizar esfuerzos, ardor en las piernas al caminar o desmayo, debido al desarrollo de aterosclerosis.
Lea también: Aterosclerosis: qué es, síntomas, causas y tratamiento tuasaude.com/es/aterosclerosisCómo confirmar o diagnóstico
La hipercolesterolemia familiar es inicialmente identificada por el cardiólogo o el médico general cuando la persona presenta signos de acumulación de colesterol en el organismo, antecedentes familiares de la enfermedad o de aterosclerosis en personas jóvenes, y niveles muy elevados de colesterol en la sangre.
Lea también: Niveles normales de colesterol tuasaude.com/es/colesterolSin embargo, el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar solo se confirma mediante la realización de una prueba genética, que puede identificar alteraciones específicas en el ADN asociadas con la enfermedad.
Calculadora de colesterol
Para saber cómo están los niveles de colesterol en sangre, indique en la calculadora los resultados a continuación:
Una de las principales alteraciones que pueden indicar hipercolesterolemia familiar son los niveles elevados de colesterol en la sangre, siendo común que el LDL en circulación esté por encima de 190 mg/dL en adultos y 160 mg/dL en niños.
Posibles causas
La hipercolesterolemia familiar es causada por una alteración genética que resulta en una dificultad de las células para incorporar el colesterol presente en la sangre, lo que resulta en su acumulación en el organismo.
Especialmente cuando uno de los padres presenta hipercolesterolemia familiar, existe un alto riesgo de que la persona herede sus alteraciones genéticas, aumentando las probabilidades de desarrollar la enfermedad.
¿Cómo se realiza el tratamiento?
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se inicia con medicamentos para reducir el colesterol en la sangre, como rosuvastatina y atorvastatina, según la indicación del médico, y la reducción en la ingesta de grasas saturadas, presentes en alimentos como carne roja y leche entera.
Lea también: Dieta para bajar el colesterol alto: alimentos permitidos y prohibidos tuasaude.com/es/dieta-para-bajar-el-colesterolCuando la persona no responde bien al tratamiento inicial, el médico también puede recetar otros medicamentos, como ezetimiba, que actúa disminuyendo la absorción del colesterol en el intestino, o evolocumab, que actúa en la eliminación del colesterol de las células. Conozca más medicamentos para bajar el colesterol y cómo usarlos.
Aunque la hipercolesterolemia familiar no tiene cura, cuando el tratamiento se sigue según las indicaciones del médico y el nutricionista, es posible controlar los niveles de colesterol en algunos casos y reducir el riesgo de problemas cardiovasculares.