Qué es:
La neurofibromatosis, también conocida como Enfermedad de Von Recklinghausen, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta alrededor de los 15 años y que produce un crecimiento anormal de tejido nervioso, formando pequeños tumores externos, llamados neurofibromas.
Generalmente la neurofibromatosis es benigna y no representa ningún riesgo para la salud, sin embargo, como causa el surgimiento de tumores externos puede llevar cambios corporales, lo que termina haciendo que las personas afectadas se realicen cirugía para removerlos.
Aunque la neurofibromatosis no tenga cura, ya que los tumores pueden volver a crecer, el tratamiento con cirugía o radioterapia pueden probarse para intentar reducir el tamaño de los tumores.
Tipos de neurofibromatosis
La neurofibromatosis puede dividirse en tres tipos:
- Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutaciones en el cromosoma 17, la cual reduce la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el organismo para evitar el surgimiento de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede provocar la pérdida de la vista e impotencia;
- Neurofibromatosis tipo 2: provocada por mutaciones en el cromosoma 22, disminuyendo la producción de merlina, otra proteína que suprime el crecimiento de tumores en individuos saludables. Este tipo de neurofibromatosis puede causar pérdida de la audición;
- Schwannomatosis: es el tipo más raro de la enfermedad, en la cual los tumores se desarrollan en el cráneo, médula espinal o en los nervios periféricos. Generalmente, los síntomas de este tipo surgen entre los 20 y 25 años.
Qué causa la neurofibromatosis
La neurofibromatosis es causada por alteraciones en determinados genes, especialmente en el cromosoma 17 y cromosoma 22. Además. los casos raros de Schwannomatosis parecen ser causados por alteraciones en genes más específicos como el SMARCB1 y el LZTR. Todos los genes alterados son importantes en la inhibición de la producción de tumores y, por eso, cuando están afectados llevan al surgimiento de tumores característicos de la neurofibromatosis.
Aunque en la mayoría de los casos diagnosticados sean heredados de padres a hijos, también existen personas que pueden nunca haber tenido un caso de neurofibromatosis en la familia.
Cuál es el tratamiento
El tratamiento para neurofibromatosis puede hacerse a través de la cirugía para remover los tumores que están provocando presión sobre los órganos o a través de radioterapia para reducir su tamaño. Sin embargo, no existe un tratamiento que garantice la cura o que impida la manifestación de nuevos tumores.
En los casos más graves en que el paciente desarrolla cáncer, puede ser necesario hacer el tratamiento con quimioterapia o radioterapia direccionada para los tumores malignos.