Qué es:
La porfiria es un grupo de enfermedades raras causadas por un defecto en la producción de enzimas de la hemoglobina, que es responsable por el transporte de oxígeno en la sangre. Este defecto causa el aumento de la porfirina, una sustancia del glóbulo rojo, lo cual es tóxico para el cuerpo y ocasiona el surgimiento de síntomas principalmente en el sistema nervioso y en la piel.
La porfiria normalmente es hereditaria, es decir, heredada de los padres y familiares; sin embargo, en algunos casos, la persona puede poseer la alteración genética, pero no manifestar la enfermedad. No obstante, ciertos factores pueden estimular el surgimiento de crisis de síntomas, como exposición al sol, problemas en el hígado, consumo de bebidas alcohólicas, humo, estrés emocional y exceso de hierro en el organismo.
A pesar de que no hay cura para la porfiria, el tratamiento favorece el alivio de los síntomas y evita las crisis de la enfermedad, siendo importante la evaluación y orientación por parte de un médico especialista.
Síntomas y tipos de porfiria
La porfiria es clasificada de acuerdo con la región y el tipo de enzimas de la hemoglobina que presentan defecto en su producción, y los síntomas normalmente surgen en la piel, sistema nervioso y en órganos como el intestino, hígado y estómago.
Porfiria hepática crónica
La porfiria hepática crónica es un tipo muy común y las crisis de síntomas pueden ser provocadas por medio del consumo de bebidas alcohólicas, infección por hepatitis C, uso de la hormona estrógeno, infección por el VIH o tumor hepático. En la porfiria crónica, los síntomas están más relacionados con la piel y pueden iniciar durante la infancia o la adolescencia y durar varios años.
Síntomas: en este tipo de porfiria es común el surgimiento de heridas con ampollas, enrojecimiento y cicatrices en la piel, crecimiento de pelos, así como aumento de los niveles de hierro y ferritina en el examen de sangre. En casos muy raros, puede desarrollarse anemia y también es posible que la orina tome un color rosado o rojizo.
Porfiria hepática aguda
La porfiria aguda incluye las formas de la enfermedad que causan síntomas en el sistema nervioso y que surgen rápidamente, pudiendo durar entre 1 a 2 semanas, mejorando de manera progresiva. Es más común en mujeres, y las causas de las crisis suelen incluir el uso de ciertos medicamentos, una dieta muy restrictiva en calorías y nutrientes, el consumo de bebidas alcohólicas, humo o estrés.
Síntomas: la mayoría de las personas que presentan alteraciones genéticas para este tipo de porfiria no poseen síntomas. Sin embargo, en ciertos casos se puede sentir un dolor tipo cólico, alteraciones en el latido del corazón, estreñimiento, dificultad para orinar, orina oscura o vómitos. Además de estos síntomas, también pueden surgir alteraciones en el sistema nervioso, como ansiedad, depresión, insomnio, pérdida de fuerza muscular o convulsiones, que pueden mantenerse incluso luego de finalizada la crisis de porfiria.
Porfiria eritropoyética
La porfiria eritropoyética es más común que surja durante la infancia y raramente se desarrolla en adultos.
Síntomas: la alta sensibilidad a la luz del sol es común en este tipo de porfiria, pudiendo causar lesiones en la piel como ampollas, enrojecimiento de las manos, nariz, mejillas y párpados, e infecciones frecuentes en la piel, ocasionando cicatrices. También puede surgir anemia, dientes rojizos, orina rosada, aumento del tamaño del bazo o ceguera.
Cómo confirmar el diagnóstico
Aparte de evaluar los síntomas y antecedentes clínicos, el médico puede solicitar algunos exámenes para confirmar el diagnóstico de la porfiria, como examen de sangre, de heces y de orina. Otro análisis que ayuda en el diagnóstico es la lámpara de Wood, que es un test dermatológico que permite evaluar con mayor exactitud las lesiones en la piel.
Asimismo, por ser una enfermedad genética, el médico también puede recomendar la realización de un test genético para identificar el tipo de porfiria, principalmente en aquellos casos donde no se tienen síntomas, pero algún familiar posee la enfermedad.
Cómo es realizado el tratamiento
El tratamiento varía de acuerdo con cada tipo de porfiria. En la porfiria hepática crónica, la recomendación es utilizar protector solar, evitar la exposición al sol, eliminar el consumo de bebidas alcohólicas e interrumpir el uso de hormonas estrógenos, bajo la orientación médica. Además, en ciertos casos, el médico puede prescribir el uso de medicamentos e indicar la flebotomía, un procedimiento que consiste en retirar cerca de 500 ml de sangre para disminuir la cantidad de hierro en el organismo y, como consecuencia, reducir la cantidad de porfirina en la sangre.
En el caso de la porfiria aguda, el tratamiento es realizado mediante la hospitalización y el uso de medicamentos para aliviar los síntomas como dolor, náuseas y vómitos, alteraciones de los latidos del corazón y convulsiones, así como la administración de suero directamente en la vena para evitar la deshidratación, e inyecciones de hermina para disminuir la producción de porfirina. En ciertos casos, la hemodiálisis puede ser necesaria. Con respecto a la alimentación, se recomienda consumir alrededor de 300 g de carbohidratos al día.
Por otra parte, en la porfiria eritropoyética, el tratamiento suele ser realizado mediante el uso de protector solar UV, evitando la exposición al sol y utilizando suplemento de betacaroteno. En los casos más graves, puede ser necesario realizar transfusión de sangre, retirar el bazo, hacer trasplante de hígado y utilizar medicamentos.