Síndrome de Crouzon: qué es, síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Crouzon es una enfermedad genética rara en la que hay un cierre prematuro de las suturas del cráneo, lo que lleva a diversas deformidades craneanas y faciales, como ojos más separados de lo normal, estrabismo, alteraciones en la mandíbula y el paladar, y ojos protuberantes, por ejemplo.

El diagnóstico del síndrome de Crouzon, también conocido como disostosis craneofacial, puede hacerse aún durante la gestación, inicialmente a través de las ecografías prenatales, pero también puede hacerse después del nacimiento, normalmente a los 2 años de edad, cuando las deformidades se vuelven más pronunciadas.

Es importante que el niño diagnosticado con síndrome de Crouzon sea seguido regularmente por un pediatra, y si bien no existe un tratamiento específico que cure esta enfermedad, es posible promover su calidad de vida y garantizar el desarrollo adecuado para su edad, a través de diferentes terapias, inclusive la realización de una cirugía para corregir lesiones.

Principales síntomas

Las principales características del síndrome de Crouzon son:

• Deformidades en el cráneo, la cabeza adopta un aspecto de torre y la nuca se aplana;
• Ojos protuberantes y más separados de lo normal;
• Nariz ensanchada;
• Alteraciones oculares como estrabismo, queratoconjuntivitis y diferencia en el tamaño de las pupilas;
• Arcada dental en forma de V;
• Alteraciones en la mandíbula y el paladar;
• Más o menos dientes de lo normal;
• Alteraciones respiratorias, en algunos casos.

En presencia de características del síndrome de Crouzon, es importante consultar al pediatra para que se realice una evaluación general y se pueda iniciar el tratamiento con el objetivo de promover la calidad de vida del niño y garantizar su buen desarrollo.

Posibles causas

El síndrome de Crouzon es una alteración genética que ocurre debido a una mutación en un gen relacionado con el cierre de las suturas craneanas, que son las articulaciones que garantizan la movilidad de los huesos del cráneo, resultando en las características de la enfermedad.

Aunque aún no se sabe exactamente qué causa esta mutación, algunos estudios sugieren que el riesgo del síndrome de Crouzon es mayor cuando los padres tienen una edad más avanzada.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Crouzon se hace a partir de la observación de las características presentadas por el niño durante los dos primeros años de vida, que es el período en que las características se vuelven más evidentes. Además, para evaluar las alteraciones, el médico puede indicar la realización de radiografías y tomografía computarizada.

El diagnóstico del síndrome de Crouzon también puede hacerse durante la gestación a través de las ecografías prenatales, en las que se pueden observar alteraciones. En estos casos, el médico puede solicitar la realización de resonancia magnética fetal para evaluar las características del bebé en desarrollo.

Además, si hay antecedentes de síndrome en la familia o cualquier otra alteración genética, también puede solicitarse la realización de mapeo o asesoramiento genético para evaluar el riesgo de que el bebé tenga alguna enfermedad.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe un tratamiento específico que cure el síndrome de Crouzon, por lo que el tratamiento del niño implica la realización de cirugías para atenuar las alteraciones óseas, disminuir las presiones en la cabeza y prevenir alteraciones en el desarrollo de la forma del cráneo y el tamaño del cerebro, teniendo tanto efectos estéticos como efectos que mejoran el aprendizaje y la funcionalidad.

Idealmente, la cirugía debe realizarse antes de que el niño cumpla 1 año de vida, ya que los huesos son más maleables y más fáciles de ajustar. Además, el relleno de fallas óseas con prótesis de metilmetacrilato se ha utilizado en la cirugía estética para suavizar y armonizar el contorno facial.

Además, el niño debe recibir fisioterapia y terapia ocupacional por un tiempo. El objetivo de la fisioterapia será mejorar la calidad de vida del niño y llevarlo a un desarrollo psicomotor lo más cercano a lo normal posible. La psicoterapia y la fonoaudiología también son formas complementarias de tratamiento, y la cirugía plástica también es beneficiosa para mejorar el aspecto facial y aumentar la autoestima del paciente.