El diagnóstico del Síndrome de Down puede hacerse durante el embarazo a través de exámenes específicos como translucencia nucal, cordocentesis y amniocentesis. Estos exámenes suelen ser solicitados por el obstetra cuando la madre queda embarazada con más de 35 años o cuando la gestante posee Síndrome de Down.
También pueden ser solicitados cuando la mujer ya tuvo un bebé con Síndrome de Down, si el obstetra observa alguna alteración en la ecografía que le haga sospechar del síndrome o si el padre del bebé tiene la translocación cromosómica que incluye el cromosoma 21.
El embarazo de un bebé con síndrome de Down es exactamente igual a la de un bebé que no tiene este síndrome, sin embargo, son necesarios más exámenes para evaluar el desarrollo del bebé, que por lo general suele ser un poco más pequeño y con menos peso para la edad gestacional.
Exámenes para el diagnóstico durante el embarazo
Los exámenes cuyo resultado son de un 99% de confiabilidad y sirven para preparar a los papás para la llegada del bebé con Síndrome de Down son:
- Muestra de vellosidades coriónica: que puede realizarse en la semana 9 de embarazo y consiste en retirar una pequeña cantidad de placenta, que posee material genético idéntico al del bebé;
- Perfil bioquímico materno: que se realiza en entre la 10ª y la 14ª semana de embarazo y consiste en la realización de dos exámenes que miden la cantidad de una proteína y de la hormona hCG que son producidos en el embarazo por la placenta y por el bebé;
- Translucencia nucal: que puede ser indicada en la 12ª semana de embarazo y tiene como objetivo medicar el largo de la nuca del bebé;
- Amniocentesis: consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico, y puede ser realizado entra la 13ª y la 16ª semana de embarazo;
- Cordocentesis: consiste en la extracción de una muestra de sangre del bebé por el cordón umbilical, y puede realizarse a partir de la 18ª semana de embarazo.
Al saber el diagnóstico lo ideal es que los padres busquen información sobre el síndrome para saber qué esperar en el crecimiento de un niño con Síndrome de Down.
Cómo es el diagnóstico después del nacimiento
El diagnóstico después del nacimiento puede ser hecho después de la observación de las características que el bebé posee, que pueden incluir:
- Tienen una línea de más en el párpado de los ojos, que hace que queden más cerrados y "estirados hacia un lado y hacia arriba";
- Sólo una línea en la palma de la mano, aunque otros niños que no tienen el síndrome de Down también pueden presentar esta características;
- Unión de las cejas;
- Nariz más ancha;
- Cara plana;
- Lengua grande y paladar muy alto;
- Orejas más bajas y pequeñas;
- Pelo fino y escaso;
- Dedos cortos, y el mentón puede ser torcido;
- El dedo gordo del pie se encuentra más separado de los otros dedos;
- Cuello ancho y con acumulación de grasa;
- Debilidad de los músculos de todo el cuerpo;
- Facilidad para aumentar de peso;
- Puede presentar una hernia umbilical;
- Mayor riesgo de sufrir enfermedad celíaca;
- Puede haber una separación de los músculos recto abdominales, que hacen que el abdomen sea más flácido.
Cuanto más características el bebé presenta, más son las posibilidades de tener el Síndrome de Down, sin embargo, alrededor del 5% de la población también presenta alguna de estas características, por lo que tener tan solo una de ellas, no es suficiente para diagnosticar este síndrome.
Otras características del síndrome incluyen la presencia de enfermedades cardíacas, que pueden requerir de la realización de una cirugía, y tienen mayor riesgo de tener infecciones de oído. Sin embargo, cada bebé presenta sus propias alteraciones y por esto necesitan estar bajo el control del pediatra, además del cardiólogo, el neumonólogo, fisioterapeuta y audiólogo.
Los niños con Síndrome de Down también presentan retraso en el desarrollo psicomotor y empiezan a sentarse, gatear y caminar, más tarde de lo esperado. Además de esto, generalmente tiene un retraso mental que puede variar desde leve a muy grave, lo que puede verificarse a través de su desarrollo.
La persona con Síndrome de Down puede presentar otros problemas de salud como diabetes, colesterol, triglicéridos, como cualquier persona, pero puede tener autismo u otro síndrome al mismo tiempo, aunque no es muy común.