El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de tamaño de las mamas, la falta de vello corporal o el retraso en el desarrollo del pene.
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede recomendar la realización de análisis genéticos y de sangre.
Aunque no existe una cura para este síndrome, es posible iniciar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños consigan desarrollarse de forma más semejante a sus compañeros.
Características del síndrome de Klinefelter
Las principales características del síndrome de Klinefelter pueden variar dependiendo de la edad de la persona:
Síntomas y signos en bebés
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter son:
- Retraso en el desarrollo;
- Debilidad muscular;
- Trastornos del aprendizaje verbal.
Además de eso, el bebé al nacer puede presentar algunos problemas como alteraciones en los testículos, por ejemplo.
Síntomas y signos en niños y adolescentes
Algunos de los signos y síntomas en niños y adolescentes en el síndrome de Klinefelter son los siguientes:
- Altura mayor a la media de su edad;
- Cansancio y debilidad;
- Alteraciones en el desarrollo de la pubertad;
- Pene y testículos pequeños en niños o tejido mamario agrandado en niñas;
- Sentimientos de mayor timidez y sensibilidad que lo normal.
Generalmente, los varones afectados tienden a ser altos, con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia. Conozca qué es la ginecomastia y principales síntomas.
Además de eso, el niño también puede tener problemas para socializar con sus pares, además de presentar problemas de aprendizaje.
Síntomas y signos en adultos
Algunos de los signos y síntomas en adultos en el síndrome de Klinefelter son los siguientes:
- Testículos y pene de pequeño tamaño;
- Deseo sexual bajo;
- Altura mayor a la media;
- Debilidad;
- Disminución del vello facial y corporal;
- Menor desarrollo muscular en hombres;
- Tejido mamario agrandado en mujeres.
Además de eso, también puede presentarse aumento de la grasa en el vientre.
Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se debe a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY.
Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia.
Sin embargo, en casos de antecedentes de síndrome de Klinefelter o de alguna otra alteración genética en la familia, puede ser interesante realizar una consulta con un genetista para verificar si hay o no riesgo de que ocurra alguna alteración genética.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter suele realizarse durante la adolescencia o al inicio de la vida adulta, cuando se identifica que las características masculinas no están bien desarrolladas. Cuando se sospecha del síndrome, el médico puede indicar la realización de una prueba genética, conocida como citogenética, para evaluar los cromosomas, identificándose, en el caso del síndrome, la presencia de un cromosoma X extra en el par de cromosomas sexuales (XY).
Además, también se pueden realizar análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales de la FSH y de la testosterona, así como pruebas para evaluar la calidad del esperma, que también ayudan a confirmar el diagnóstico.
Cómo se realiza el tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición hormonal de testosterona, a través de inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los cuales liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.
En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los varones están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mamas o el tono agudo de la voz.
En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja realizar terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, en caso exista dificultad para hablar, se aconseja consultar un terapeuta del lenguaje, pero este tipo de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones del síndrome de Klinefelter son:
- Problemas emocionales y sociales;
- Problemas sexuales;
- Problemas de infertilidad;
- Enfermedades en los huesos, como osteoporosis;
- Alteraciones cardíacas o pulmonares;
- Riesgo de desarrollar cáncer mamario;
- Alteraciones metabólicas;
- Enfermedades del sistema inmunitario.
Además de eso, se pueden presentar problemas en los dientes y más posibilidades de desarrollar el trastorno del espectro autista.