La síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que puede causar dificultades de aprendizaje y habla, alteraciones del comportamiento, debilidad muscular y retraso en el desarrollo infantil.

Además, otra característica muy común de esta enfermedad es el hambre excesiva, principalmente entre 1 y 6 años de edad, que puede provocar el aumento de peso y causar problemas de salud como obesidad, presión arterial alta o diabetes.

Aunque la síndrome de Prader-Willi no tiene cura, algunos tratamientos, como la terapia ocupacional, fisioterapia y psicoterapia, pueden ser recomendados por el pediatra para aliviar algunos síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona.

Principales síntomas

Los principales síntomas de la síndrome de Prader-Willi son:

Dificultades de aprendizaje y habla, donde el niño tarda más en aprender a leer, escribir o comunicarse;
Hambre excesiva, principalmente en niños de 1 a 6 años, que puede provocar problemas de salud como obesidad, presión arterial alta o diabetes;
Retraso en el desarrollo sexual, caracterizado por pubertad tardía, ausencia de menstruación o tamaño reducido del pene;
Estrabismo, que es una alteración oftalmológica donde hay desvío de uno de los ojos que apuntan a diferentes lados;
Alteraciones en los rasgos faciales, como ojos con forma alargada y levemente inclinados y labio superior fino con comisuras curvadas hacia abajo;
Retraso en el crecimiento y desarrollo, donde el niño es más bajo que lo recomendado para su edad;
Debilidad muscular, que puede dificultar algunos movimientos o causar desequilibrios;
Alteraciones del sueño, como somnolencia diurna y apnea del sueño.

Además, aunque los niños y adolescentes con síndrome de Prader-Willi suelen ser amables y afectuosos, también pueden presentar alteraciones de comportamiento como crisis de ira, terquedad, comportamiento obsesivo-compulsivo y rigidez.

Síntomas en bebés

Los bebés con la síndrome de Prader-Willi generalmente presentan apatía, responden poco a los estímulos y tienen poco peso en los primeros meses de vida. Además, los bebés con esta síndrome también tienen un desarrollo neuromotor lento y tardan en sentarse, gatear y caminar.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de la síndrome de Prader-Willi debe ser realizado por un pediatra o médico general, a través de la evaluación de los signos y síntomas presentados y del historial de salud de la persona.

Para confirmar el diagnóstico, el médico también puede solicitar un test genético en sangre, que puede hacerse justo después del nacimiento del bebé, para el análisis de la metilación del ADN. Además, otras técnicas de análisis de ADN y FISH también pueden ayudar a identificar la causa genética específica.

Posibles causas

La síndrome de Prader-Willi es causada por una alteración en los genes del cromosoma número 15, lo que compromete las funciones del hipotálamo y desencadena los síntomas de la enfermedad desde el nacimiento del niño. Generalmente, la alteración en el cromosoma 15 es heredada del padre, pero en algunos casos esta alteración también puede ocurrir de forma aleatoria.

Cómo se hace el tratamiento

El tratamiento para la síndrome de Prader-Willi debe ser realizado por un equipo multidisciplinar, que incluye pediatra, endocrinólogo, neurólogo, fisioterapeuta, logopeda y psicopedagogo, y varía de acuerdo con los síntomas y las características de cada niño.

Así, los principales tratamientos que pueden ser indicados para la síndrome de Prader-Willi son:

Somatropina: un medicamento que contiene la hormona del crecimiento humano (GH), siendo indicado para estimular el crecimiento y mejorar la fuerza muscular;
Terapia con hormonas sexuales: recomendada cuando existe retraso en el desarrollo de los órganos sexuales;
Psicoterapia: para ayudar a controlar las alteraciones de comportamiento del niño y evitar los impulsos de hambre;
Terapia del habla: para ayudar en el desarrollo del habla y en las formas de comunicación;
Actividades físicas: la práctica regular de actividades físicas, como natación, caminata o baile, es fundamental para mantener el peso corporal y fortalecer la musculatura;
Fisioterapia: esta terapia mejora el tono muscular, proporciona un mejor equilibrio y mejora la motricidad fina;
Terapia ocupacional: proporciona a los portadores de Prader-Willi una mayor independencia y autonomía en las actividades diarias.

Además, se aconseja también consultar a un nutricionista periódicamente para crear un plan alimenticio saludable conforme a las necesidades nutricionales individuales, ayudando a controlar el peso y evitando el surgimiento de enfermedades crónicas.