Qué es:

El síndrome de Rett es una condición genética rara que afecta principalmente a niñas y que perjudica el sistema nervioso central, causando retraso en el desarrollo físico y neurológico, produciendo características y síntomas típicos, como irritabilidad frecuente, convulsiones y movimientos involuntarios.

Los niños con síndrome de Rett puede presentar un desarrollo infantil adecuado entre los primeros 6 a 18 meses de edad, pero gradualmente tienen tendencia a perder las habilidades aprendidas, incluyendo la marcha, comer, hablar o incluso, mover las manos.

A pesar de que el síndrome de Rett no tiene cura, algunos cuidados como fisioterapia, terapia de lenguaje, uso de medicamentos y psicoterapia, ayudan a aliviar los síntomas y mejoran la calidad de vida.

Principales síntomas y características

El inicio de los síntomas y características, así como la gravedad del síndrome de Rett varía de un niño a otro, siendo dividido en 4 estadios:

1. Estadio I

El estadio I, también conocido como estadio de desaceleración precoz, generalmente se produce entre los 6 y 18 meses y presenta algunas características y síntomas muy sutiles que pueden pasar desapercibidos, como:

Perímetro cefálico menor del esperado para la edad;
Disminución del interés por otras personas;
Pica fuerza muscular;
Reducción del contacto visual;
Falta de interés por juguetes.

Además, durante el primer estadio, el niño también puede presentar retrasos en el desarrollo, como dificultades para sentarse o gatear. Estos signos puede durar solo algunos meses o permanecer por más de un año.

2. Estadio II

Este estadio tiene inicio entre 1 a 4 años de edad, pudiendo durar semanas o meses, y surgir de forma rápida o gradual, incluidos los siguientes síntomas:

Llanto excesivo, incluso sin motivo aparente;
Irritación frecuente;
Pérdida del control de los movimientos de las manos;
Movimientos repetitivos con las manos, como golpear las palmas y llevarse las manos a la boca;
Alteraciones en la respiración, como paro y aumento de la velocidad de la respiración;
Deglutir aire en exceso, que puede causar hinchazón en la barriga y gases;
Disminución de la interacción social;
Alteraciones del sueño;
Pérdida del habla.

Durante este estadio el niño también puede presentar pérdida del control de la postura y dificultad para moverse y caminar.

3. Estadio III

El estadio III, también conocido como el estadio meseta, tiene inicio entre los 2 y 10 años. En esta fase los signos y síntomas pueden durar muchos años, como se describe a continuación:

Dificultad para equilibrar el pie;
Contracciones musculares involuntarias;
Rechinar los dientes;
Convulsiones;
Presentar un pequeño aumento de peso.

Sin embargo, en este estadio el niño tiende a llorar y a irritarse menos, además de prestar mayor interés por otras personas, mejorando el estado de atención, comunicación e interacción social.

4. Estadio IV

También conocido como el estadio tardío de deterioración motora, este estadio tiene inicio después de los 10 años, pudiendo durar años o décadas y los principales síntomas en esta fase pueden incluir:

Reducción gradual de los movimientos;
Debilidad y rigidez muscular, principalmente en las piernas;
Pérdida de las habilidades para caminar, pudiendo ser necesario el uso de silla de ruedas;
Desarrollo de escoliosis;
Movimientos involuntarios frecuentes;
Incontinencia urinaria y fecal;
Infección urinaria.

Además, los niños en este estadio pueden presentar movimientos involuntarios de la lengua y salivación excesiva, dificultando la ingesta de alimentos sólidos, que puede causar atragantamientos, pérdida de peso, reflujo y estreñimiento.

A pesar de la evolución de algunos signos y síntomas en este estadio, los niños logran mantener o mejorar las habilidades de comunicación e interacción social, además de presentar menos crisis de convulsión y movimientos repetitivos de las manos.

Causas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad genética comúnmente causada por una mutación rara en el gen MECP2. Sin embargo, no en todos los niños con esta alteración genética pueden desarrollar este síndrome.

A pesar de ser muy raro, tener familiares cercanos con síndrome de Rett, también puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome.

Cómo se realiza el diagnóstico

El diagnóstico generalmente se realiza por un equipo multidisciplinar, que incluye un pediatra, neuropediatra, genetista y pediatra especialista en neurodesarrollo, los cuales evaluarán los signos y características físicas y neurológicas del niño.

Para confirmar el diagnóstico del síndrome, deben observarse, por lo menos, las siguientes características:

Perímetro cefálico, que no acompaña la medida ideal a partir de los 5 meses de vida;
Pérdida parcial o total de la capacidad para mover las manos de forma natural;
Movimientos repetitivos de las manos, como golpear las palmas, apretar y frotarse las manos;
Dificultades para interactuar con otras personas;
Falta de coordinación de los movimientos del tronco;
Pérdida parcial o completa del habla;
Retraso en el desarrollo, como dificultad para sentarse, gatear y caminar;
Caminar con los dedos de los pies y con las piernas rígidas.

Además, los médicos también pueden solicitar algunos exámenes complementarios para ayudar a llegar el diagnóstico, como examen de sangre, de orina, resonancia magnética y electroencefalograma.

Para complementar el diagnóstico, el médico también puede solicitar un test genético para evaluar la mutación del gen MECP2, un gen importante para el desarrollo del cerebro y que generalmente está afectado en el síndrome de Rett.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento del síndrome de Rett ayuda a aliviar los síntomas, mejorando la comunicación, interacción social, movimientos y la calidad de vida de de niños y adultos con el síndrome.

El tratamiento debe hacerse con el acompañamiento de un equipo multidisciplinario, incluyendo a un neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo y nutricionista, e incluye:

Fisioterapia e hidroterapia, que deben ser realizadas para mejorar la fuerza muscular, la postura y la respiración, además de aliviar la escoliosis y mejorar el equilibrio y la marcha.
Terapia ocupacional, para ayudar a reducir los movimientos repetitivos y recuperar los movimientos de las manos, mejorando las actividades diarias, como comer y vestirse;
Fonoaudiología, para ayudar al habla y y en el lenguaje no verbal, mejorando la comunicación e interacción social;
Nutrición, que promueve una alimentación balanceada y adecuada, ayudando a mantener un desarrollo adecuado, además de evitar vómitos, reflujo, estreñimiento, atragantamientos y pérdida de peso.

Además, el médico también puede prescribir algunos medicamentos que ayudarán en la reducción de algunos síntomas, como vómito,convulsiones, problemas del corazón, sueño o respiratorios.

Tener un familiar con síndrome de Rett puede puede ser desafiador y exhaustivo. Por eso, los padres o responsables, también puede recibir aconsejamiento y acudir a sesiones de psicoterapia.

Esperanza de vida

Debido a que es un síndrome raro, no se sabe mucho sobre la esperanza de vida para quien posee este síndrome. Sin embargo, niños y adultos que poseen el síndrome de Rett generalmente viven hasta los 40 años o más.

A pesar de esto, algunas situaciones, como problemas cardiovasculares, neumonía y epilepsia pueden causar complicaciones serias, pudiendo ser fatales en personas más jóvenes.