Drépanocytose: symptômes, causes et traitement

La drépanocytose aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire qui entraîne une modification de la forme des globules rouges qui, au lieu d'être en forme de disque, deviennent en forme de faucille ou de demi-lune, ce qui diminue leur capacité à transporter l'oxygène et provoque des symptômes tels qu'une fatigue excessive et une pâleur.

En outre, la forme modifiée des globules rouges augmente le risque d'obstruction des vaisseaux sanguins qui entraîne des douleurs généralisées, une faiblesse intense et inhabituelle, voire provoque un AVC.

La drépanocytose peut être contrôlée à l'aide de médicaments qui doivent être pris tout au long de la vie pour réduire le risque de complications, toutefois seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut permettre de la guérir.

Principaux symptômes

La drépanocytose provoque des symptômes similaires à l'anémie classique tels qu'une fatigue intense, un teint pâle et une faiblesse généralisée. Toutefois, elle présente d'autres caractéristiques:

• Douleurs osseuses ou articulaires, puisque l'oxygène arrive en plus petite quantité, notamment dans les extrémités telles que les mains et les pieds;
• Crises de douleurs intenses, notamment à l'abdomen, au thorax et à la zone lombaire, causée par la mort des cellules de la moelle osseuse. Ces crises peuvent s'accompagner de fièvre, de vomissements ainsi que d'urine foncée ou avec du sang;
• Infections fréquentes, étant donné que les globules rouges anormaux peuvent endommager la rate, un organe fondamental dans la lutte contre les infections;
• Retard de croissance et de puberté, car les globules rouges de la drépanocytose fournissent moins d'oxygène et de nutriments pour la croissance et le développement de l'organisme;
• Jaunissement des yeux et de la peau, puisque les globules rouges de la maladie meurent plus rapidement et la bilirubine a tendance à s'accumuler dans l'organisme, provoquant le jaunissement de la peau et des yeux.

Les symptômes se manifestent généralement à partir de l'âge de 4 mois. Toutefois, le diagnostic est généralement confirmé peu de temps après la naissance grâce au test de Guthrie.

Comment confirmer le diagnostic

La drépanocytose est principalement identifiée peu de temps après la naissance grâce au test de Guthrie, un prélèvement capillaire sanguin réalisé au talon du nouveau-né afin de dépister plusieurs maladies génétiques.

Dans ces cas, on observe la présence de globules rouges en forme de faucille, la présence de réticulocytes, des pointillés basophiles et une valeur d'hémoglobine inférieure à la valeur normale de référence.

Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également réaliser l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui permet d'identifier le type d'hémoglobine de la personne et, dans le cas de la drépanocytose, de vérifier la présence d'hémoglobine SS. 

En outre, le diagnostic de la drépanocytose peut également être posé par la mesure de la bilirubine dans le sang chez les personnes qui n'ont pas subi le test de Guthrie à la naissance.

Principales causes

La drépanocytose est une maladie génétique et héréditaire, c'est-à-dire, que dans la plupart des cas, elle est transmise de génération en génération.

Chaque fois qu'une personne est diagnostiquée avec la maladie, cela signifie qu'elle est porteuse du gène SS (ou hémoglobine SS). Bien que les parents ne soient pas nécessairement atteints de drépanocytose, s'ils sont tous deux porteurs du gène AS (ou de l'hémoglobine AS), cela signifie qu'ils sont porteurs de la maladie. De ce fait, il existe 25 % de chance que leur enfant soit atteint de la maladie et 50 % de chance qu'il soit porteur de celle-ci.

Possibilités de traitement 

Le traitement de la drépanocytose est réalisé avec un hématologue et inclut généralement la prise de médicaments spécifiques et dans certains cas, de transfusions sanguines. 

La pénicilline est principalement indiquée chez les enfants de 2 mois à 5 ans afin d'éviter le développement de complications telles que la pneumonie, par exemple.

Outre la pénicilline, il est fréquent d'utiliser des analgésiques et des anti-inflammatoires pendant les crises de douleurs intenses et d'administrer une oxygénothérapie pour faciliter la respiration et augmenter le taux d'oxygène dans le sang. 

Le traitement de la drépanocytose est à prendre à vie afin de prévenir les complications et l'aggravation de la maladie. 

Il est important qu'une personne atteinte de drépanocytose et qui présente de la fièvre, se rende rapidement chez le médecin puisque la fièvre est un indicateur d'infection et qu'une septicémie peut se développer en à peine 24 heures et mettre la vie de la personne en danger. 

Est-il possible de guérir de la drépanocytose?

Le traitement normalement prescrit de la drépanocytose n'entraîne pas la guérison de celle-ci, mais plutôt le soulagement des symptômes et l'évitement des complications. Toutefois, il est possible de guérir de la maladie dans certains cas, grâce à une greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui sont les cellules qui produisent toutes les cellules sanguines.

Toutefois, ce type de traitement est indiqué dans des cas restreints. 

Éventuelles complications

Les principales complications qui peuvent toucher les patients atteints de drépanocytose sont les suivantes: 

• Inflammation des articulations des mains et des pieds qui les rendent gonflées, très douloureuses et déformées;
• Risque accru d'infections en raison de l'atteinte de la rate, qui ne filtre pas correctement le sang, permettant ainsi aux virus et aux bactéries de pénétrer dans l'organisme;
• Atteinte rénale, avec une augmentation de la fréquence urinaire, une urine plus foncée et un pipi au lit jusqu'à l'adolescence;
• Plaies aux jambes difficiles à guérir;
• Atteinte du foie qui se manifeste par des symptômes tels que le jaunissement des yeux et de la peau, mais qui n'est pas une hépatite;
• Calculs biliaires;
• Diminution de la vision, cicatrices, taches et stries dans les yeux, conduisant dans certains cas à la cécité;
• Accident vasculaire cérébral (AVC), dû à une difficulté d'approvisionnement en sang du cerveau;
• Insuffisance cardiaque, avec cardiomégalie, infarctus et souffle cardiaque;
• Priapisme ou érection douloureuse, anormale et persistante, non accompagnée de désir sexuel ou d'excitation, fréquente chez les jeunes hommes.

Dans certains cas, les transfusions sanguines peuvent également faire partie du traitement dans l'optique d'augmenter le nombre de globules rouges dans la circulation. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue à elle seule le seul traitement potentiel de la drépanocytose, mais avec peu d'indications en raison des risques associés à la procédure.