6 symptômes de la drépanocytose (et que faire)

La drépanocytose est caractérisée par des crises de douleurs récurrentes, un teint et des yeux jaunâtres, un œdème des mains et/ou des pieds et, dans les cas plus graves, des accidents vasculaires cérébraux (AVC), causés par la destruction des globules rouges et l'obstruction des vaisseaux sanguins.

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang, qui entraîne la production d'un type anormal d'hémoglobine et provoque la déformation des globules rouges. 

En cas de suspicion de drépanocytose, il est recommandé de consulter un hématologue. Le traitement peut comprendre des médicaments spécifiques, des vaccinations et des transfusions sanguines, par exemple, pour contrôler les symptômes et prévenir les complications telles que les infections et les accidents vasculaires cérébraux.  

Principaux symptômes

La drépanocytose est caractérisée par les symptômes suivants: 

1. Anémie

Il est fréquent qu'une personne atteinte de drépanocytose souffre d'anémie causée par la diminution des globules rouges circulants. Cette baisse est due à une modification de la forme de ces cellules qui entraîne leur destruction et/ou leur élimination de la circulation sanguine.

L'anémie est caractérisée par de la fatigue, une accélération du rythme cardiaque, des vertiges et un essoufflement fréquent et inhabituel.

2. Crises de douleurs

Les personnes souffrant de drépanocytose, présentes des crises récurrentes de douleurs, qui touchent principalement la zone du thorax, les bras et les jambes. Chez les enfants, la douleur peut se manifester sur les doigts de pied ou de la main.

Les crises surviennent davantage en cas de déshydratation, de baisse d'oxygène dans le sang, d'exposition au froid ou d'infections, par exemple. 

3. Peau et yeux jaunâtres 

La drépanocytose favorise la destruction des globules rouges circulants entraînant ainsi l'accumulation de bilirubine dans le sang. 

Cette manifestation, également connue sous le nom d'ictère, rend la peau et les conjonctives des yeux jaunâtres. 

4. Priapisme

Dans certains cas, les hommes et les enfants de sexe masculin atteints de drépanocytose peuvent souffrir de priapisme, une affection causée par l'obstruction des vaisseaux sanguins dans le pénis, qui peut entraîner une érection non désirée et douloureuse. 

Le priapisme peut survenir de manière récurrente et en l'absence de traitement, il peut entraîner l'impuissance. C'est pourquoi, il nécessite une attention médicale particulière.

5. Œdèmes des mains et/ou des pieds 

L'œdème des mains et/ou des pieds est plus fréquent chez les enfants et est normalement associés aux crises sévères de douleurs. Lorsque l'œdème et la douleur affectent les doigts, on appelle cela la dactylite. En savoir davantage sur la dactylite et ses symptômes.

6. AVC

Les accidents vasculaires cérébraux ou AVC, sont les manifestations les plus graves de la drépanocytose. Ils peuvent survenir lorsque les globules rouges obstruent les vaisseaux qui transportent le sang vers le cerveau.

L'AVC est caractérisé par une faiblesse ou un engourdissement soudain d'un côté du visage, d'un bras ou d'une jambe, une déformation de la bouche, une lèvre tombante ainsi qu'une difficulté d'élocution, par exemple.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de drépanocytose est confirmé par l'hématologue, le médecin généraliste ou le pédiatre dans le cas des enfants, sur la base des symptômes présentés et sur le résultat d'examens tels que l'électrophorèse de l'hémoglobine, qui permet d'identifier un type d'hémoglobine caractéristique de cette affection.

Dans la plupart des cas, la drépanocytose est identifiée peu de temps après la naissance grâce au test de Guthrie. 

Possibilités de traitement

En cas de suspicion de drépanocytose, il est important de consulter un hématologue, un médecin généraliste ou un pédiatre dans le cas des enfants. Grâce à la mise en place d'un traitement médical spécifique, il est possible d'éviter des complications de la maladie telles que des infections ou des AVC afin d'améliorer la qualité de vie de la personne.

Le médecin peut prescrire des médicaments tels que l'hydroxyurée pour empêcher les globules rouges d'obstruer les vaisseaux sanguins, réduisant ainsi les crises de douleur et le risque d'accident vasculaire cérébral. Il peut également recommander des vaccins pour prévenir les infections et, dans certains cas, des transfusions sanguines, par exemple.

Par ailleurs, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique sont deux exemples de traitements qui ont également été utilisés pour la drépanocytose dans certains cas.