Le test de Guthrie est un examen de dépistage obligatoire chez tous les nouveaux-nés, normalement réalisé après 72 heures de vie de l'enfant. Il permet de dépister 13 maladies génétiques et métaboliques afin d'initier rapidement leur traitement et de prévenir les complications de celles-ci.

Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer diverses maladies, dont les principales sont l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, la drépanocytose et la mucoviscidose, car elles peuvent entraîner des complications pour le bébé dès la première année de vie, si elles ne sont pas identifiées et traitées.

Le test de Guthrie est pris en charge à 100% par l'assurance maladie et permet d'identifier de manière précoce diverses maladies.

Réalisation du test de Guthrie

Le test de Guthrie est réalisé à partir d'un prélèvement capillaire sanguin au talon du bébé, de quelques gouttes, qui est ensuite placé sur un papier buvard et envoyé au laboratoire pour que des analyses soient réalisées et que la présence d'anomalies soit vérifiée.

À quel moment réaliser le test de Guthrie

Le test de Guthrie est réalisé dans la maternité ou dans l'hôpital dans lequel l'enfant est né et est effectué généralement au cours du 3^èmejour de vie de l'enfant. Toutefois, il peut être réalisé jusqu'au 1^ermois de vie.

En cas de résultat positif, la famille du bébé est contactée afin que des nouveaux tests plus spécifiques soient réalisés pour confirmer le diagnostic et initier rapidement le traitement adapté.

Maladies identifiées grâce au test de Guthrie

Le test de Guthrie permet d'identifier diverses maladies, dont les principales sont:

1. Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation de phénylalanine dans le sang puisque l'enzyme responsable de dégrader la phénylalanine a sa fonction altérée.

Ainsi, l'accumulation de phénylcétonurie, qui peut être trouvée dans les œufs et la viande, par exemple, peut devenir toxique pour l'enfant et compromettre son développement neuronal.

Traitement: le traitement de la phénylcétonurie vise à contrôler la diminution de la quantité de cette enzyme dans le sang. C'est pourquoi, il est important que l'enfant évite la consommation d'aliments riches en phénylcétonurie tels que la viande, les œufs et les oléagineux.

Étant donné que l'alimentation peut être passablement restrictive, il est important que l'enfant soit accompagné par un nutritionniste afin de prévenir les carences nutritionnelles.

2. Hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale est une situation dans laquelle la thyroïde du bébé n'est pas capable de produire des quantités normales et suffisantes de ces hormones. Cette anomalie peut interférer dans le développement normal de l'enfant et provoquer un retard mental, par exemple.

Traitement: le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit être initié dès que le diagnostic de la maladie est posé. Il consiste à utiliser des remèdes capables de rétablir des taux adéquats d'hormones thyroïdiennes afin de garantir la croissance et le développement normal de la santé de l'enfant.

3. Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par une altération de la forme des globules rouges dans le sang, réduisant ainsi la capacité de celles-ci pour transporter l'oxygène aux cellules du corps. La maladie peut entraîner des retards dans le développement de certains organes.

Traitement: selon la gravité de la maladie, le bébé peut nécessiter de transfusions de sang afin que le transport de l'oxygène vers les organes survienne de la façon correcte.

Toutefois, le traitement est uniquement nécessaire en cas d'infections telles que la pneumonie ou l'angine.

Lisez aussi: Drépanocytose: symptômes, causes et traitement tuasaude.com/fr/drepanocytose

4. Hyperplasie surrénale congénitale

L'hyperplasie surrénale congénitale est une maladie qui provoque une carence hormonale de certaines hormones et un excès de production d'autres. Cette condition peut entraîner une croissance excessive, une puberté précoce ou d'autres problèmes physiques.

Traitement: il est important d'identifier les hormones altérées afin de réaliser un traitement de substitution hormonale, qui est, dans la plupart des cas, un traitement réalisé à vie.

5. Mucoviscidose

La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique et chronique, qui provoque la formation en excès de mucus visqueux dans les poumons et le tube digestif. Elle est causée par un dysfonctionnement de la protéine CFTR portée par le chromosome 7.

Lisez aussi: Mucoviscidose: symptômes, causes et traitement tuasaude.com/fr/mucoviscidose

Traitement: le traitement de la mucoviscidose inclut la prise de médicaments anti-inflammatoires, une alimentation adéquate et la réalisation de physiothérapie respiratoire afin de soulager les symptômes de la maladie, notamment la difficulté à respirer.

6. Déficit en biotinidase

Le déficit en biotinidase est une maladie congénitale qui empêche l'organisme de recycler la biotine, une vitamine très importante pour garantir la santé du système nerveux.

Ainsi, les bébés souffrant de ce problème peuvent présenter des convulsions, un manque de coordination motrice, un retard de développement et une chute des cheveux.

Traitement: le traitement est réalisé par une supplémentation à vie de biotine afin de compenser l'incapacité de l'organisme à produire et à utiliser cette vitamine.

Test de Guthrie élargi

Le test de Guthrie élargi est effectué dans le but d'identifier d'autres maladies qui ne sont pas aussi fréquentes, mais qui peuvent survenir, notamment si la femme a eu une altération ou une infection pendant la grossesse.

Ainsi, le test de Guthrie élargi permet d'identifier également les maladies suivantes:

Hyperphénylalaninémie: une altération liée à l'excès de phénylalanine dans le sang, qui peut provoquer des changements dans le comportement et le développement cognitif;
Hémoglobinopathies: des maladies liées à l'hémoglobine, qui peuvent compromettre le transport de l'oxygène dans le corps;
Toxoplasmose congénitale: une maladie qui peut être fatale ou entraîner la cécité, la jaunisse, des convulsions ou un retard mental;
Galactosémie: unemaladie qui empêche l'enfant de digérer le sucre présent dans le lait, ce qui peut entraîner des lésions du système nerveux central;
Déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase: facilite l'apparition d'anémies, qui peuvent varier en intensité;
Aminoacidopathies: des maladies liées au métabolisme des acides aminés, qui peuvent entraîner des modifications dans la formation des protéines;
Maladies lysosomales: des maladies qui interfèrent avec le fonctionnement des cellules;
Immunodéficiences primaires: qui correspondent à des altérations génétiques du système immunitaire, entraînant une altération de la réponse de l'organisme face aux agents infectieux et aux maladies;
Atrophie musculaire spinale: une maladie rare où les cellules nerveuses de la moelle épinière sont affectées, ce qui peut provoquer des difficultés ou l'absence de mouvements volontaires des muscles;
Syphilis congénitale: une maladie grave qui peut entraîner des dommages au système nerveux central;
Infection par le VIH: une maladie qui entraîne un grave compromettre du système immunitaire, qui n'a toujours pas de cure;
Rubéole congénitale: quiprovoque des malformations congénitales telles que la cataracte, la surdité, le retard mental et même des malformations cardiaques;
Herpès congénital: une maladie rare qui peut provoquer des lésions localisées sur la peau, les muqueuses et les yeux, ou disséminées, affectant gravement le système nerveux central;
Maladie congénitale par cytomégalovirus: qui peut entraîner des calcifications cérébrales et des retards mentaux et moteurs;
Maladie de Chagas congénitale: maladie infectieuse qui peut entraîner un retard mental, psychomoteur et des altérations oculaires.

Le test de Guthrie doit être réalisé à tous les nouveaux-nés autour du 3^èmejour de vie et est pris en charge à 100% par l'assurance maladie.