L'hémophilie est trouble hémorragique héréditaire, qui affecte la circulation sanguine et entraîne des saignements internes ou externes caractérisé par un saignement de la gencive, du nez, de l'urine, des selles ou par la présence d'hématome dans le corps, par exemple.
Cette maladie est provoquée par le déficit ou la diminution de l'activité des facteurs de coagulation VIII et IX dans le sang, qui sont essentiels à la coagulation.
Même si l'hémophilie n'est pas guérissable, il existe des traitements spécifiques à base d'injections périodiques du facteur de coagulation manquant pour prévenir les saignements ou en cas d'hémorragie devant être résolue rapidement.
Principaux symptômes
L'hémophilie est caractérisée par les symptômes suivants:
- Hématomes sur la peau après un traumatisme mineur;
- Saignements spontanées, sans raison apparente, notamment des gencives ou du nez;
- Gonflement et douleurs des articulations tels que les genoux, les coudes, les chevilles, les épaules, les poignets et les hanches;
- Saignement lors de la naissance des premières dents;
- Saignement difficile à arrêter après une simple coupure ou une intervention chirurgicale;
- Plaies qui mettent du temps à cicatriser;
- Menstruations excessives et abondantes.
Les saignements causés par l'hémophilie peuvent être légers, modérés ou sévères, et peuvent affecter les organes internes, comme le cerveau et entraîner une hémorragie cérébrale, ou le système gastro-intestinal, provoquant des douleurs abdominales, du sang dans les selles ou des vomissements avec du sang, par exemple.
Les symptômes de l'hémophilie peuvent être identifiés dès les premières années de vie d'un bébé, mais ils peuvent aussi apparaître à la puberté, à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de la maladie est confirmé par un hématologue sur la base des symptômes présentés, des antécédents de santé et d'hémophilie dans la maladie ainsi que sur la base des résultats des examens phyisques et de laboratoire.
Les principaux tests de laboratoire pour l'hémophilie sont l'hémogramme et le test de la coagulation sanguine, qui comprend le temps de prothrombine (TP), le temps de thromboplastine partielle (TTP) et le temps de saignement (TS).
En outre, le médecin doit demander un test des facteurs VIII et IX pour confirmer le diagnostic. En effet, en cas d'hémophilie l'un de ces facteurs est 40 % moins actif que la normale.
Dans certains cas, un test génétique peut également être demandé pour confirmer la maladie et évaluer la gravité de l'hémophilie.
Principales causes
L'hémophilie est causée par le déficit ou la diminution du facteur de coagulation VIII ou IX, qui sont des protéines essentielles dans le sang, qui favorisent la coagulation sanguine.
Cette maladie est récessive liée à l'X, ce qui signifie qu'elle est transmise par les gènes de la mère, les femmes étant porteuses du gène affecté mais transmettant la maladie principalement à leurs enfants de sexe masculin.
Types d'hémophilie
L'hémophilie peut être classifiée en différents types:
1. Hémophilie de type A
L'hémophilie de type A est le type d'hémophilie le plus commum, il est causé par la déficience ou le dysfonctionnement des protéines du facteur VIII de la coagulation.
2. Hémophilie de type B
L'hémophilie de type B, également connue sous le nom de maladie de Christmas, est causée par la déficience ou la diminution de la fonction du facteur de coagulation IX.
3. Hémophilie de type C
L'hémophilie de type C est un type rare d'hémophilie, causée par la déficience du facteur IX de la coagulation.
4. Hémophilie congénitale
L'hémophilie congénitale peut être causée par une diminution de la fonction de l'un des facteurs de coagulation du sang VIII ou IX.
Dans ce type d'hémophilie, le bébé naît avec un dysfonctionnement de l'une de ces protéines qui participent à la coagulation du sang.
5. Hémophilie acquise
Dans le cas de l'hémophilie acquise, une personne ne naît pas avec un déficit ou un dysfonctionnement des protéines de la coagulation.
Cependant, l'hémophilie peut survenir lorsque l'organisme commence à produire des anticorps qui attaquent et détruisent l'un de ces facteurs de coagulation comme s'il s'agissait du sien, ce qui entraîne le développement de l'hémophilie.
Possibilités de traitement
Le traitement de l'hémophilie est guidé par un hématologue afin d'éviter les saignements fréquents et les complications.
Les principaux traitements de l'hémophilie sont:
1. Rétablir le facteur de coagulation
Le remplacement du facteur de coagulation VIII ou IX se fait par l'injection intraveineuse de concentrés de facteur VIII ou IX, à des doses calculées par le médecin en fonction du poids corporel, de la gravité de l'hémophilie et des niveaux d'activité du facteur de coagulation que chaque personne a dans son sang.
Ce remplacement peut être effectué à titre prophylactique pour prévenir les hémorragies articulaires et réduire la fréquence des hémorragies musculaires ou cérébrales.
En outre, le remplacement du facteur de coagulation peut également être utilisé pour traiter une hémorragie aiguë, c'est-à-dire un épisode hémorragique, qui permet de le résoudre plus rapidement et se fait généralement avec une hospitalisation.
2. Utilisation de médicaments
L'utilisation de médicaments pour l'hémophilie tels que la desmopressine, l'acide tranexamique, l'acide epsilon aminocaproïque, peut être indiquée pour faciliter la coagulation du sang.
D'autres remèdes comprennent des anticorps monoclonaux tels que l'emicizumab ou le concizumab, qui peuvent être indiqués dans les cas d'hémophilie acquise.
Ces médicaments doivent être utilisés sur les conseils d'un hématologue, en fonction du type d'hémophilie et de la gravité des symptômes.
3. Cryoprécipité
Le traitement de l'hémophilie par le cryoprécipité est un type de transfusion de plasma concentré contenant le facteur VIII de coagulation sanguine.
4. Physiothérapie
La physiothérapie doit également faire partie du traitement de l'hémophilie. En effet, elle améliore la fonction motrice et réduit le risque de complications telles que la synovite hémolytique aiguë, une inflammation de l'articulation due à l'hémorragie.
En outre, la physiothérapie améliore le tonus musculaire, qui peut même réduire le besoin de facteurs de coagulation sanguine et améliorer la qualité de vie.
Le type d'exercice de physiothérapie doit être indiqué par le physiothérapeute en fonction de l'articulation touchée.
Précautions pendant le traitement
Pendant le traitement, il est important d'avoir certaines précautions telles que:
- Pratiquer une activité physique, afin de renforcer les muscles et les articulations, réduisant ainsi le risque de saignement. Toutefois, il est important de favoriser les sports à faible impact ou avec un contact physique violent;
- Observer la survenue de nouveaux symptômes, notamment chez les enfants et s'ils diminuent avec le traitement;
- Avoir la médication toujours sur soi, notamment en cas de voyage;
- Se munir d'une pièce d'identité, comme un bracelet indiquant la maladie, pour les cas d'urgence;
- Informer de la maladie à chaque chaque rendez-vous médical.
Par ailleurs, il est déconseillé de prendre des médicaments qui facilitent les saignements, comme l'aspirine, les anti-inflammatoires et les anticoagulants, par exemple.
Questions fréquentes sur l'hémophilie
Ci-dessous vous retrouverez la réponse aux questions fréquentes sur l'hémophilie:
1. L'hémophilie touche-elle davantage les hommes?
Les facteurs de coagulation déficients en cas d'hémophilie sont présents sur le chromosome X, qui est unique chez les hommes et dupliqué chez les femmes.
Par conséquent, pour être atteint de la maladie, il suffit qu'un homme reçoive de sa mère un chromosome X affecté, alors que pour qu'une femme développe la maladie, il faut qu'elle reçoive les deux chromosomes affectés, ce qui explique pourquoi la maladie est plus fréquente chez les hommes.
Si une femme n'a qu'un seul chromosome X affecté, hérité de l'un de ses parents, elle sera porteuse, mais ne développera pas la maladie, car l'autre chromosome X compense la déficience, bien qu'elle ait 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.
2. L'hémophilie est-elle toujours héréditaire?
Dans environ 30 % des cas, l'hémophilie n'est pas provoquée par une mutation génétique spontanée dans l'ADN de la personne.
Dans ce cas, la personne est considérée comme ayant acquis l'hémophilie, mais elle peut toujours transmettre la maladie à ses enfants, comme toute autre personne atteinte d'hémophilie.
3. L'hémophilie est-elle contagieuse?
L'hémophilie n'est pas contagieuse, même en cas de contact direct avec le sang d'un porteur ou même de transfusion, car cela n'interfère pas avec la formation du sang de chaque personne par la moelle osseuse.
4. Une personne atteinte d'hémophilie peut-elle avoir une vie normale?
En suivant un traitement préventif, avec le remplacement des facteurs de coagulation, la personne hémophile peut mener une vie normale, y compris faire du sport.
Outre le traitement préventif des accidents, un traitement peut également être mis en œuvre en cas de saignement, par l'injection de facteurs de coagulation, qui facilitent la coagulation du sang et préviennent les hémorragies graves, selon les conseils de l'hématologue.
En outre, lorsqu'une personne doit subir une intervention chirurgicale, quelle qu'elle soit, par exemple une extraction dentaire ou une obturation, il est nécessaire de prendre des doses préventives.
5. Une personne atteinte d'hémophilie peut-elle prendre des ibuprofène?
Les médicaments tels que l'ibuprofène ou ceux contenant de l'acide acétylsalicylique ne doivent pas être pris par les personnes ayant reçu un diagnostic d'hémophilie.
En effet, ces médicaments peuvent interférer avec le processus de coagulation du sang et favoriser l'apparition de saignements, même si le facteur de coagulation a été appliqué.
6. Une personne atteinte d'hémophilie peut-elle faire des tatouages ou des opérations?
Toute personne diagnostiquée hémophile, quel que soit le type et la gravité, peut se faire tatouer ou subir des interventions chirurgicales. Toutefois, il est recommandé d'informer le professionnel de son état et de se faire administrer le facteur de coagulation avant l'intervention, afin d'éviter les hémorragies importantes, par exemple.
En outre, dans le cas des tatouages, certaines personnes atteintes d'hémophilie ont signalé que le processus de cicatrisation et la douleur après l'intervention étaient moindres lorsqu'elles avaient reçu le facteur de coagulation avant de se faire tatouer.
Il est également essentiel de rechercher un établissement régularisé, propre et utilisant du matériel stérile et propre, afin d'éviter tout risque de complication.
7. Combien de temps peut vivre une personne atteinte d'hémophilie?
Il n'existe pas de durée de vie fixe, car la gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre et selon qu'il existe ou non d'autres maladies associées.
Toutefois, il est possible d'allonger l'espérance de vie en suivant un traitement conforme aux recommandations médicales.