Intersexe: définition, caractéristiques et comment confirmer

Une personne intersexe est une personne née avec des altérations des organes génitaux ou reproducteurs, des chromosomes ou des changements hormonaux qui ne correspondent pas aux modèles typiques du sexe masculin ou féminin.

Les caractéristiques d'une personne intersexe peuvent être un code génétique différent de celui de l'homme ou de la femme standard, des modifications des organes génitaux ou des altérations hormonales. Elles peuvent être constatées à la naissance ou à la puberté, mais également tout au long de la vie.

L'intersexe n'est pas une maladie ou un trouble et peut être traitée si la personne intersexe souhaite affirmer son genre, à l'aide d'hormones ou d'une intervention chirurgicale.

Pédiatre examinant un bébé

Caractéristiques d'une personne intersexe

Les principales caractéristiques des personnes intersexe sont:

  • Difficulté à définir si les organes génitaux sont masculins ou féminins;
  • Avoir les deux organes reproducteurs, notamment les ovaires et les testicules;
  • Puberté retardée ou absente;
  • Modifications au cours de la puberté qui ne sont pas caractéristiques du sexe assigné à la naissance;
  • Niveaux d'œstrogènes élevés chez les personnes ayant un pénis;
  • Caractéristiques masculines, mais pas de pénis;
  • Absence de règles et infertilité.

En outre, la personne intersexe peut présenter des modifications des électrolytes présents dans le corps.

L'intersexualité peut aussi bien être diagnostiquée chez un bébé peu après la naissance, à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Caractéristiques d'un bébé intersexe

L'enfant ou le bébé intersexe peut présenter les caractéristiques suivantes:

  • Un clitoris plus grand que prévu;
  • Absence d'ouverture vaginale;
  • Lèvres vaginales fermées, semblables à celles du scrotum;
  • Des masses sur les lèvres vaginales ou dans l'aine, qui peuvent être les testicules chez les filles;
  • Ouverture du canal urétral dans le vagin;
  • Pénis petit ou de forme différente (micropénis);
  • Ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité; appelé hypospadias;
  • Testicules non descendus;
  • Scrotum vide, semblable aux lèvres du vagin.

En outre, le bébé intersexe peut être identifié par des organes génitaux ambigus, c'est-à-dire que les organes sexuels ne sont pas bien formés ou ne sont pas clairement masculins ou féminins.

Différence entre une personne hermaphrodite et intersexe

La différence entre une personne hermaphrodite et une personne intersexe est que l'hermaphrodite possède des caractéristiques sexuelles masculines et féminines dès la naissance. 

Une personne intersexe en revanche, n'a aucune caractéristique biologique, chromosomique ou hormonale qui corresponde au sexe masculin ou féminin.

Le terme hermaphrodite n'est plus utilisé en médecine, car il est considéré comme trop restrictif, et a été remplacé par trouble de la différenciation sexuelle (DSD) ou intersexe.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic d'intersexe est généralement posé par un néonatologue ou un pédiatre peu après la naissance, en observant les caractéristiques visibles des organes sexuels externes du bébé, où il est difficile de définir s'ils sont masculins ou féminins.

Toutefois, l'intersexualité peut également être diagnostiquée à la puberté ou tout au long de la vie. 

En plus de l'examen physique, d'autres tests peuvent être effectués pour confirmer l'intersexualité.

Examens de diagnostic

Les principaux tests permettant de confirmer l'intersexualité sont:

  • Dosage d'hormones, notamment de testostérone, d'œstrogènes, de l'hormone anti-mullérienne, de la LH et de la FSH;
  • Dosage des électrolytes;
  • Endoscopie afin d'évaluer la présence ou l'absence d'un vagin et d'un col de l'utérus;
  • Échographie ou une IRM pour visualiser les ovaires, l'utérus et le vagin. 

Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut également demander des tests tels qu'une analyse génétique pour identifier les altérations des chromosomes.

Intersexe et grossesse

Les personnes intersexes qui possèdent un utérus et des ovaires capables de produire des ovules ou qui sont capable de produire du sperme par les testicules, peuvent tomber enceinte ou mettre leur partenaire enceinte.

Dans certains cas, il est également possible de bénéficier d'un traitement de procréation assistée, comme la fécondation in vitro, afin de faciliter la grossesse.

Possibles causes

Les principales causes d'intersexe sont:

  • L'exposition aux hormones mâles pendant la grossesse;
  • La déficience d'enzyme telles que l'aromatase ou la 5-alpha réductase;
  • L'utilisation d'hormones dans le cadre de techniques de procréation assistée;
  • Problèmes au niveau des testicules ou de la production de testostérone;
  • Antécédents familiaux de consanguinité.

En outre, l'intersexe peut également être causée par le syndrome d'insensibilité aux androgènes, qui signifie qu'une personne ayant un chromosome XY, c'est-à-dire de sexe masculin, est résistante à la testostérone, ce qui se traduit par des caractéristiques physiques féminines

Types d'intersexe

L'intersexe peut être classée en différents types en fonction de sa cause:

1. Intersexe 46,XX

Une personne intersexe 46,XX possède des chromosomes féminins XX, des ovaires, un utérus et des trompes de Fallope normaux, mais des organes génitaux externes masculins.

Ce type d'intersexualité, également appelé 46,XX avec virilisation, peut être causé par une hyperplasie congénitale des surrénales ou par l'utilisation de testostérone ou de tumeurs produisant cette hormone pendant la grossesse, par exemple.

Une autre cause est un déficit en aromatase, une hormone qui transforme les hormones mâles en hormones femelles. Ce déficit est généralement identifié à l'adolescence, lorsque la jeune fille commence à présenter des caractéristiques masculines.

2. Intersexe 46,XY

Une personne intersexe 46,XY possède des chromosomes masculins XY et des testicules normaux, mais peut également posséder des organes génitaux malformés ou absents, voire des organes génitaux ambigus ou féminins.

Ce type d'intersexualité peut être causé par des problèmes au niveau des testicules ou de la production de testostérone.

Une autre cause est un déficit de l'enzyme 5-alpha réductase, responsable de la transformation de la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Cette condition est appelée syndrome d'insensibilité aux androgènes.

3. Intersexe ovotesticulaire

Une personne intersexe ovotesticulaire peut avoir des chromosomes XX (féminin) ou XY (masculin) ou les deux, et posséder un ovaire et un testicule ou le tissu ovarien et testiculaire présent dans la même gonade, appelée ovotestis.

Dans ce type d'intersexe, la personne peut avoir des organes génitaux ambigus ou seulement féminins ou masculins.

La cause de l'intersexe ovotesticulaire n'est pas entièrement connue.

4. Intersexe complexe

Une personne intersexe complexe peut avoir un chromosome X ou Y supplémentaire, comme 47,XXY ou 47,XXX, ou un seul chromosome, comme 45,XO.

Dans ce type d'intersexe, la personne présente des altérations des organes génitaux internes et externes.

Possibilités de traitement

L'intersexe peut être traitée si la personne concernée souhaite assumer une identité de genre masculine ou féminine.

Le traitement peut être effectué à l'aide d'hormones prescrites par un endocrinologue.

En outre, la chirurgie peut être pratiquée jusqu'à ce que l'enfant ou l'adolescent soit en âge de confirmer son identité de genre, d'avoir des organes génitaux externes féminins ou masculins et, si possible, de préserver sa fertilité.

Toutefois, la chirurgie peut également être pratiquée en urgence en cas de problèmes médicaux, tels que le risque de cancer des testicules ou la correction d'un hypospadias. 

Par ailleurs, il est important que les personnes intersexuées soient accompagnées par un psychologue, des travailleurs sociaux, des groupes de soutien et divers professionnels de la santé.