Maladie de Charcot: symptômes, causes et traitement

La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui entraîne la destruction des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière, provoquant des symptômes tels que la faiblesse ou la rigidité musculaire, la perte de coordination motrice ou des difficultés respiratoires.

La sclérose latérale amyotrophique est plus fréquente chez les hommes âgés de 40 à 50 ans, même si elle peut également toucher les femmes et les personnes de tout âge. Sa cause n'est pas entièrement connue, toutefois, elle semble être liée à des facteurs génétiques et environnementaux.

Le traitement de la maladie de Charcot est effectué par un neurologue et repose sur l'utilisation de médicaments pour soulager les symptômes et prévenir l'évolution de la maladie, ainsi que sur des séances de physiothérapie, d'orthophonie, d'ergothérapie et de psychothérapie.

Principaux symptômes

La maladie de Charcot est caractérisée par les symptômes suivants:

• Faiblesse ou atrophie musculaire d'un bras ou d'une jambe;
• Spasmes musculaires, crampes ou tremblements, en particulier dans les mains et les pieds;
• Raideur musculaire;
• Perte de coordination motrice dans les mains ou les bras;
• Difficulté à écrire ou à soulever un objet;
• Difficulté à marcher ou trébuchements fréquents;
• Troubles de l'élocution ou difficulté à parler;
• Difficulté à avaler.

Les symptômes de la maladie de Charcot surviennent principalement dans les bras, les mains, les jambes et les pieds. Par ailleurs, ils se manifestent en quelques jours ou semaines, progressent avec le temps et touchent généralement les deux côtés du corps.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, les muscles respiratoires peuvent être touchés, entraînant des difficultés respiratoires, une insuffisance respiratoire chronique, voire un arrêt cardio-respiratoire.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Charcot est établi par un neurologue sur la base des symptômes présentés, des antécédents de santé personnels et familaux ainsi que sur la base de l'examen physique et neurologique. 

En outre, le médecin peut solliciter la réalisation d'analyses de sang et d'urine, une IRM, une électroneuromyographie, une biopsie nerveuse ou musculaire ou une ponction lombaire. La réalisation de ces examens, permet au médecin d'exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires telles que la myasthénie grave ou la sclérose en plaques, et de confirmer le diagnostic de maladie de Charcot. 

Principales causes

Les causes de la maladie de Charcot demeurent passablement inconnues, toutefois, des facteurs génétiques et environnementaux semblent augmenter le risque de développer la maladie.

Ainsi, les principaux facteurs capables de provoquer la maladies sont:

• Antécédents familiaux de maladie de Charcot;
• Âge, touche principalement les plus de 40 ans;
• Sexe, touche davantage les hommes;
• Tabagisme;
• L'exposition prolongée à des substances toxiques telles que le plomb.

Ces facteurs peuvent entraîner la mort progressive des neurones m supérieurs qui vont du cerveau à la moelle épinière et des motoneurones inférieurs qui vont de la moelle épinière aux muscles, ce qui provoque les symptômes.

Possibilités de traitement

Le traitement de la maladie de Charcot est orienté par un neurologue dans le but de diminuer les dommages provoqués aux neurones et ainsi de retarder la progression de la maladie.

Ainsi, les principaux traitements proposés sont:

1. Traitements médicamenteux

L'utilisation de médicaments tels que le riluzole, l'édaravone ou le taurursodiol + phénylbutyrate de sodium peut être indiquée par le médecin afin de réduire la mort des neurones moteurs, prévenir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

En outre, le médecin peut indiquer l'utilisation d'autres médicaments en fonction des symptômes présentés, comme la gabapentine, le baclofène ou la tizanidine pour réduire la spasticité musculaire, ou l'atropine ou l'amitriptyline pour réduire la production excessive de salive, par exemple.

2. Injection de toxine botulique 

Les injections de toxine botulique peuvent être pratiquées par un médecin afin de soulager la raideur musculaire et d'empêcher la production excessive de salive lorsque les traitements médicamenteux n'ont pas été efficaces ou n'ont pas été toléré par le patient.

3. Ergothérapie

L'ergothérapie permet de d'améliorer la qualité de vie et l'indépendance des personnes en cas de difficultés à se déplacer ou à effectuer les activités quotidiennes simples telles que manger ou marcher, par exemple.

En effet, lors des séances d'ergothérapie, le professionnel aide la personne à utiliser certains équipements auxiliaires tels que des couverts spéciaux, des cannes, des béquilles, des orthèses ou un fauteuil roulant, qui lui permettent d'accomplir les tâches quotidiennes.

4. Orthophonie

L'orthophonie est indiquée pour améliorer les capacités d'élocution et de communication ainsi que pour les difficultés d'alimentation ou de déglutition. Les séances d'orthophonie sont guidées par un orthophoniste.

5. Physiothérapie

La physiothérapie de la maladie de Charcot vise à réaliser des exercices qui améliorent la circulation sanguine et les mouvements et qui augmentent la force dans le but de retarder la destruction des muscles provoquée par la maladie. 

Les types de physiothérapie peuvent être axés sur la respiration, la parole et la promotion de l'indépendance dans l'accomplissement des activités quotidiennes.

6. Assistance respiratoire

Une assistance respiratoire peut être indiquée par le médecin pour faciliter la respiration et maintenir des niveaux d'oxygène adéquats dans le corps, dans les cas où les muscles respiratoires sont gravement atteints, en utilisant une ventilation mécanique non invasive à l'aide d'un masque relié à un appareil.

En cas d'insuffisance respiratoire grave, le médecin peut recommander une ventilation mécanique par trachéotomie. 

7. Régime alimentaire

Il est également important que le traitement de la maladie de Charcot soit guidé par un nutritionniste, afin que le régime alimentaire soit adapté en fonction de l'évolution de la maladie.

En raison des difficultés de déglutition, l'alimentation peut devenir difficile et la personne peut perdre rapidement du poids et développer des carences nutritionnelles.

C'est pourquoi un régime riche en calories et des compléments alimentaires peuvent être recommandés par le diététicien.

De plus, si la personne est incapable de s'alimenter par voie orale, le médecin peut recommander une alimentation entérale via une sonde de gastrostomie.

8. Psychothérapie

Une psychothérapie accompagnée par un psychologue peut également être indiquée afin d'aider la personne à développer des outils pour faire face aux émotions et aux changements de la vie auxquels elle va devoir faire face.

La psychothérapie peut également aider à soulager l'anxiété ou la dépression, qui sont très fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot.

Dans certains cas, le psychiatre peut recommander l'utilisation d'antidépresseurs ou d'anxiolytiques.

Est-il possible de guérir de la maladie de Charcot?

La maladie de Charcot est incurable. En effet, il existe une dégénérescence progressive et irreversibles des neurones moteurs.

Cependant, à l'heure actuelle, il existe des traitements qui permettent de prévenir la progression de la maladie et d'améliore la qualité de vie des personnes concernées.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie?

À la suite d'un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique, l'espérance de vie varie entre 3 et 5 ans.

Toutefois, il existe des cas de personnes ayant vécu plus de 50 ans avec la maladie, comme par exemple Stephen Hawking.