La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique et chronique, qui provoque la formation en excès de mucus visqueux dans les poumons et le tube digestif. Elle est causée par un dysfonctionnement de la protéine CFTR portée par le chromosome 7, qui entraîne les symptômes de la mucoviscidose.
Ces derniers, surviennent généralement dès l'enfance et comprennent une difficulté respiratoire, un essoufflement constant et des infections respiratoires récurrentes. Outre les manifestations respiratoires, il est commun que les personnes ressentent également des symptômes digestifs tels que la constipation et la production de selles volumineuses, grasses et malodorantes.
La mucoviscidose est incurable, toutefois, un traitement doit être initié le plus tôt possible pour empêcher que la maladie ne s'aggrave et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes.
Principaux symptômes
La mucoviscidose est caractérisée par les symptômes suivants:
- Essoufflement;
- Respiration sifflante;
- Toux chronique, grasse ou sanglante;
- Difficulté respiratoire au moindre effort;
- Peau et transpiration salée, notamment chez les enfants;
- Teint et peau jaunâtre, dans certains cas;
- Polypes nasaux, c'est-à-dire une croissance anormale du tissu qui tapisse le nez;
- Douleurs articulaires.
L'excès de mucus accumulé dans les poumons, favorise le développement de pneumonies, de bronchites et de sinusite chronique.
Outre les symptômes respiratoires, certaines personnes peuvent développer des symptômes digestifs tels que des selles volumineuses e malodorantes, de la diarrhée ou de la constipation fréquente ainsi qu'une perte de poids progressive. En savoir davantage sur les symptômes de la mucoviscidose.
La mucoviscidose chez l'enfant se manifeste par la non-élimination du méconium (premières selles noires de l'enfant), d'une peau au goût salé, d'une perte de poids, de selles grisâtres et grasses et de difficultés respiratoires.
Comment confirmer le diagnostic
Le dépistage de la mucoviscidose est réalisé dès la naissance par le test de Guthrie ou dépistage néonatal. Cet examen consiste à prélever une goutte de sang au talon du nouveau-né pour dépister 13 maladies rares, dont la mucoviscidose. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un test de sueur afin de confirmer la quantité de sel présente sur la peau ainsi que d'effectuer des examens génétiques pour identifier la mutation de la protéine CFTR.
En outre, il est possible de réaliser un test de dépistage des porteurs, qui vérifie le risque pour les parents d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Si l'un des deux parents ne possède pas de gène défectueux de la maladie, alors l'enfant ne sera pas atteint par la mucoviscidose. Ce test est principalement indiqué chez les personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie.
Lorsque le diagnostic n'est pas posé à la naissance, la mucoviscidose peut être confirmée par des analyses de sang qui permettent d'identifier la mutation responsable de la maladie et d'évaluer les enzymes spécifiques qui sont altérées dans le cas de la mucoviscidose.
Par ailleurs, le médecin peut également demander la réalisation de tests de la fonction pulmonaire, ainsi qu'une radiographie du thorax ou une tomographie assistée par ordinateur, en particulier lorsque la personne présente des symptômes respiratoires chroniques.
Principales causes
La mucoviscidose est causée par des mutations du gène CFTR, qui intervient dans la régulation du flux de chlore, de sodium et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules et qui joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des glandes.
En cas de mutation, il existe une altération de la fonction sécrétoire de ces glandes, qui se traduit par des sécrétions visqueuses et une augmentation de la teneur en sel de la sueur. Les sécrétions visqueuses s'accumulent dans les sinus, la trachée et les bronches, puisque les cils vibratiles chargés d'acheminer le mucus vers le nez et la bouche pour l'éliminer, sont compromis par la mucoviscidose.
Possibilités de traitement
Le traitement de la mucoviscidose repose sur la prise de médicaments spécifiques prescrits par le médecin, sur des séances de physiothérapie respiratoire ainsi que sur un accompagnement nutritionnel afin de contrôler la maladie et d'améliorer la qualité de vie de la personne.
Lorsqu'un des canaux s'obstrue ou en cas de complications respiratoires graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
1. Traitement médicamenteux
Le traitement de la mucoviscidose a pour objectif de prévenir les infections respiratoires, d'améliorer la capacité respiratoire de la personne et d'éviter la dénutrition. Ainsi, les principales classes de médicaments prescrites sont les suivantes:
- Enzymes pancréatiques, qui doivent être administrées par voie orale et qui ont pour objectif de faciliter la digestion et l'absorption des nutriments;
- Antibiotiques, afin de traiter et de prévenir les infections pulmonaires;
- Bronchodilatateurs, qui aident à maintenir les voies respiratoires ouvertes et à détendre les muscles des bronches;
- Mucolytiques, afin de libérer l'excès de mucus stagnant.
Lorsque le cadre clinique se péjore ou en cas de complications telles que la bronchite ou la pneumonie, par exemple, un traitement par oxygénothérapie peut être nécessaire. Celui-ci consiste à apporter artificiellement de l'oxygène à l'aide d'un masque ou de canules nasales, de façon à rétablir ou à maintenir un taux d'oxygène adéquat dans le sang.
2. Régime alimentaire
Un suivi nutritionnel est essentiel dans le cadre de la mucoviscidose. En effet, il est fréquent que ces patients présentent des difficultés de prise de poids et de croissance, des carences nutritionnelles et parfois une malnutrition. Il est donc important d'être guidé par un nutritionniste pour compléter le régime alimentaire et renforcer le système immunitaire, en luttant contre les infections.
De ce fait le régime alimentaire d'une personne atteinte de la mucoviscidose doit:
- Être riche en calories, puisque le patient est incapable d'absorber toute la nourriture ingérée;
- Être riche en graisses et en protéines, puisque le patient n'est pas en mesure de produire suffisamment d'enzymes pancréatiques pour décomposer et absorber les graisses, les protéines et les vitamines contenues dans les aliments;
- Être complétée avec des suppléments de vitamines A, D, E et K, afin que le patient reçoive tous les nutriments nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme.
Ce régime alimentaire doit être instauré dès que la maladie est diagnostiquée et être adapté à l'évolution de la maladie.
3. Physiothérapie respiratoire
La physiothérapie respiratoire a pour objectif de favoriser l'élimination des sécrétions en excès, d'améliorer l'échange gazeux dans les poumons, de dégager les voies respiratoires et d'améliorer l'expiration au moyen d'exercices et d'appareils respiratoires.
En outre, la physiothérapie aide également à mobiliser les articulations et les muscles de la poitrine, du dos et des épaules grâce à des exercices d'étirement.
Le physiothérapeute doit veiller à adapter les techniques aux besoins de la personne afin d'obtenir les meilleurs résultats. Il est important que la physiothérapie soit effectuée dès le diagnostic de la maladie, et elle peut être pratiquée à domicile ou en clinique.
4. Chirurgie de l'intestin
La chirurgie intestinale est indiquée en cas d'obstruction intestinale causée par la mucoviscidose. Elle permet de rétablir le passage des matières fécales dans l'intestin.
5. Transplantation pulmonaire
Une transplantation pulmonaire est envisagée lorsque la mucoviscidose a évolué au point de mettre en danger la vie de la personne atteinte, lorsque tous les autres traitements n'ont pas été en mesure de contrôler la maladie et d'améliorer les symptômes ou bien lorsqu'il existe une grande résistance aux antibiotiques.
La mucoviscidose ne réapparaît généralement pas dans le poumon transplanté, mais d'autres complications associées à la mucoviscidose, telles que les infections des sinus, le diabète, les maladies du pancréas ou l'ostéoporose, peuvent survenir après la transplantation. Par ailleurs, il existe un risque de rejet du greffon, lorsque le système immunitaire du receveur identifie l'organe transplanté comme étranger à l'organisme.
Éventuelles complications
Les complications de la mucoviscidose surviennent lorsque la réponse au traitement n'est pas suffisante pour combattre l'excès de mucosités produites. Les complications touchent principalement le fonctionnement du système respiratoire et digestif.
Ainsi, une personne atteinte de mucoviscidose est sujette à la bronchite, sinusite, pneumonie, polypes nasaux, pneumothorax, insuffisance respiratoire, diabète, obstruction des voies biliaires, problèmes hépatiques et digestifs ainsi qu'à l'ostéoporose.
Peut-on guérir de la mucoviscidose?
Non. La mucoviscidose est une maladie irréversible et non-guérissable. Toutefois, puisqu'elle est généralement diagnostiquée dès la naissance, le traitement est initié précocement, ce qui permet de soulager les symptômes, d'améliorer la qualité de vie de personne et d'éviter les complications.
L'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose varie d'une personne à l'autre, en fonction du sexe, de l'adhésion au traitement, de la gravité de la maladie et des manifestations cliniques respiratoires, digestives et pancréatiques.