10 symptômes de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique chronique caractérisée par la formation de sécrétions épaisses et visqueuses, qui s'accumulent principalement dans les poumons et le tube digestif. La maladie est causée par une mutation de la protéine CFTR, qui intervient dans la régulation du flux de chlore, de sodium et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules.

Les principaux symptômes de la mucoviscidose sont une toux chronique et grasse, un essoufflement constant, une respiration sifflante, une peau "salée", des douleurs musculaires et articulaires ainsi que des selles volumineuses.

Chez les bébés, les symptômes peuvent légèrement différer et s'accompagnent d'une difficulté à éliminer le méconium (premières selles de l'enfant), d'une difficulté à prendre du poids et à grandir ainsi que d'un teint jaunâtre.

Principaux symptômes

La mucoviscidose est caractérisée par les symptômes suivants:

1. Toux chronique, grasse ou sanglante, causée par l'accumulation de sécrétions épaisses et visqueuses dans les poumons;
2. Transpiration plus salée que la normale, causée par une altération des glandes sudoripares qui augmente le taux de chlore. C'est pourquoi cette maladie est également connue sous le nom de « maladie du baiser salé »;
3. Polypes nasaux, en raison de l'excès de mucus et de l'inflammation;
4. Respiration sifflante ou essoufflement, causé par la présence en excès de mucus dans les poumons;
5. Selles volumineuses, grasses et malodorantes, provoquées par l'obstruction des canaux pancréatiques, empêchant les enzymes digestives d'atteindre l'intestin;
6. L'hippocratisme digital, caractérisé par une déformation des ongles des doigts ou des orteils. Cette manifestation est également connue sous le nom de "doigts en baguettes de tambour" ou de "clubbing".
7. Douleurs musculaires ou articulaires, provoquées par l'inflammation et les infections récurrentes de l'organisme ainsi que par les carences nutritionnelles;
8. Diarrhée ou constipation, en raison de l'obstruction des canaux pancréatiques, qui réduit l'absorption des graisses et des nutriments;
9. Teint et yeux jaunâtres, causés par l'obstruction des voies biliaires, qui empêche la bilirubine d'être éliminée avec la bile;
10. Douleurs à l'estomac et ballonnements, provoqués par des atteintes au niveau du pancréas et de l'ensemble du système digestif.

Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent également un risque élevé de sinusite chronique, de pneumonie et de bronchite en raison de l'accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires.

De plus, les hommes atteints de mucoviscidose, peuvent être stériles en raison de la malnutrition ou d'une obstruction du canal déférent, qui transporte les spermatozoïdes des testicules vers le pénis.

Symptômes de mucoviscidose chez les bébés

Chez les nouveaux-nés ou les enfants, les symptômes de la mucoviscidose sont caractérisés par une difficulté à éliminer le méconium, c'est-à-dire les premières selles du nouveau-né, une difficulté à prendre du poids et à grandir malgré une quantité adéquate de nourriture ingérée.

Outre ces symtômes, avoir un teint et des yeux jaunâtres est également fréquent chez certains bébés.

Comment confirmer le diagnostic

Le dépistage de la mucoviscidose est réalisé dès la naissance par le test de Guthrie ou dépistage néonatal, qui consiste à prélever une goutte de sang au talon du nouveau-né pour dépister 13 maladies rares, dont la mucoviscidose. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un test de sueur afin de confirmer la quantité de sel présente sur la peau ainsi que d'effectuer des examens génétiques pour identifier la mutation de la protéine CFTR.

Lorsque le diagnostic n'est pas posé au moment de la naissance, la mucoviscidose peut être confirmée par des analyses sanguines visant à identifier la mutation du gène responsable de la maladie et à évaluer les enzymes spécifiques altérées, ainsi que par des radiographies du thorax et des tomographies assistées par ordinateur.

Il n'existe à l'heure actuelle, pas encore de traitement curatif de la mucoviscidose, mais un diagnostic et un traitement précoces permettent d'atténuer les symptômes de la maladie, d'améliorer la qualité de vie de la personne atteinte et d'éviter une aggravation rapide de la maladie.

Espérance de vie pour une personne atteinte de mucoviscidose

L'espérance de vie pour une personne atteinte de la maladie, varie en fonction du stade de la maladie et de sa réponse au traitement. Cependant, grâce aux progrès réalisés ces dernières années en matière de traitement, de nombreuses personnes vivent 40 ans ou plus avec une bonne qualité de vie.