Le nanisme, également appelé achondroplasie, est caractérisé par une petite taille due à un déficit de croissance. Le nanisme s'accompagne généralement de symptômes tels que des membres et des doigts courts, un torse long et étroit, des jambes arquées, une tête imposante, un front proéminent ou une lordose prononcée.
Le nanisme est provoqué par des altérations génétiques, hormonales, nutritionnelles ou environnementales, qui empêchent le corps de grandir et de se développer correctement.
Le traitement du nanisme doit être effectué sous la direction d'un pédiatre ou d'un orthopédiste dans le but de prévenir certaines complications ou de corriger les déformations qui peuvent survenir au cours du développement de l'enfant.
Quelle est la taille du nanisme?
Le nanisme est caractérisé par une taille inférieure à la normale, c'est-à-dire, inférieure à 1,45 m pour les hommes et 1,40 m pour les femmes.
Symptômes de nanisme
Le nanisme est caractérisé par les symptômes suivants:
- Petite taille;
- Développement de l'enfant inférieur à la normale;
- Retard du développement sexuel à l'adolescence;
- Jambes et bras courts, en particulier au niveau de l'avant-bras et de la cuisse;
- Doigts de petite taille avec un écart plus important entre le majeur et l'annulaire;
- Taille de la tête disproportionnée par rapport au reste du corps,
- Nez plat ou front proéminent.
Par ailleurs, les bébés qui souffrent de nanisme, peuvent également avoir des difficultés à plier les coudes, un torse long, étroit ou de taille normale ou des jambes arquées, par exemple.
Les symptômes du nanisme varient en fonction de leur type et le traitement de celui-ci doit être orienté par un pédiatre ou un orthopédiste.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de nanisme est confirmé par le pédiatre ou l'orthopédiste sur la base des antécédents cliniques, y compris les données relatives à la grossesse jusqu'à la naissance et au développement jusqu'à la puberté, ainsi que les antécédents familiaux.
En outre, le pédiatre doit régulièrement évaluer le poids corporel, la taille du corps et du tronc, la longueur des bras et des jambes et le périmètre crânien de la personne, et consigner ces données sur une courbe de croissance afin de vérifier et de suivre la croissance de l'enfant.
Le médecin peut également demander la réalisation d'un examen radiologique afin de confirmer le nanisme.
Types de nanisme
Les principaux types de nanisme sont:
1. Nanisme harmonieux
En cas de nanisme harmonieux, toutes les parties du corps sont inférieures à la normale, toutefois, elles restent proportionnées pour la taille.
Généralement, les symptômes de ce type de nanisme surviennent dans les premières années de vie et sont présents dès la naissance.
2. Nanisme dysharmonieux
En cas de nanisme dysharmonieux ou disproportionné, certaines parties du corps sont de taille égale ou supérieure à que ce que l'on attendrait, ce qui crée un sentiment de disproportion par rapport à la taille.
3. Achondroplasie
L'achondroplasie est le type le plus fréquent de nanisme dysharmonieux.
Ce type de nanisme est causé par l'altération génétique par la mutation du gène récepteur du facteur de croissance de fibroblastes-3 (FGFR-3), qui limite la transformation du cartilage en os, se produisant principalement dans les os longs.
4. Dysplasie spondylo-épiphysaire
La dysplasie spondylo-épiphysaire est une forme rare de nanisme disproportionné qui peut se développer chez l'adolescent ou l'adulte.
Ce type de nanisme est causé par des mutations du gène TRAPPC2, entraînant l'apparition d'une scoliose ou cyphose, d'une hyperlordose lombaire, d'un cou court et d'arthrose.
5. Dysplasie diastrophique
La dysplasie diastrophique est un type de nanisme caractérisé par une petite taille accompagnée de membres courts, de raideurs articulaires et d'une scoliose.
Ce type de nanisme est causé par des mutations du gène SLC26A2.
6. Nanisme hypophysaire
Le nanisme hypophysaire se caractérise par une production réduite d'hormone de croissance (GH) par l'hypophyse ou l'hypothalamus.
Ce type de nanisme est causé par une carence en hormone de croissance, mais peut également être dû à une carence en d'autres hormones telles que les hormones thyroïdiennes ou sexuelles, à des altérations génétiques ou à des lésions cérébrales, par exemple.
Qu'est-ce que le nanisme primoridal?
Le nanisme primordial (NP) est un groupe de syndromes génétiques rares causés par l'absence de production d'une protéine, appelée péricentrine, qui est responsable de la reproduction et du développement des cellules de l'organisme.
Ce type de nanisme peut souvent être identifié avant la naissance, car le fœtus grandit très lentement et est plus petit que prévu pour son âge gestationnel.
Normalement, l'enfant naît avec un poids très faible et continue à grandir très lentement, bien que son développement soit normal, c'est pourquoi, le diagnostic est généralement posé dans les premiers mois de la vie.
Principales causes
Le nanisme est principalement causé par les situations suivantes:
- Mutations génétiques;
- Déficit hormonal, notamment en hormone de croissance (GH);
- Hypothyroïdie congénitale;
- Malnutrition pendant la grossesse ou l'enfance;
- Retard de croissance intra-utérin;
- syndromes de Turner, Down, Noonan, Prader-Willi ou Silver-Russell.
Par ailleurs, le nanisme peut également être causé par la présence d'autres problèmes de santé tels que l'arthrite juvénile idiopathique, la maladie cœliaque ou les maladies inflammatoires de l'intestin, par exemple.
Possibilités de traitement
Le traitement du nanisme est orienté par un pédiatre ou un orthopédiste de façon a identifier les possibles complications ou déformations qui nécessitent d'être corrigées.
Les principaux traitements indiqués sont les suivants:
1. Chirurgie
La chirrugie est réalisée par l'orthopédiste de manière à corriger les changements de direction de la croissance de certains os, de favoriser l'allongement des os et l'élargissement des bras ou des jambes.
Ce type de traitement est généralement indiqué pour le nanisme disproportionné.
2. Thérapie hormonale
La thérapie hormonale est un traitement du nanisme, qui peut être indiqué dans les cas de nanisme par déficit en hormone de croissance.
Pour cela, des injections quotidiennes de cette hormone peuvent être indiquées afin de réduire au maximum la différence de taille.
En outre, en cas d'hypothyroïdie congénitale, le traitement consiste à utiliser des médicaments tels que la lévothyroxine sodique afin de reconstituer les hormones thyroïdiennes.
3. Suivi médical régulier
Il est primordial d'avoir un suivi médical régulier, notamment pendant l'enfance afin d'évaluer la survenue de complications telles que des altérations neurologiques, des déformations osseuses et des infections récurrentes, par exemple, afin de les traiter et de maintenir la qualité de vie de l'enfant.