A síndrome de Pfeiffer é uma doença genética rara que ocorre quando os ossos que formam a cabeça se unem mais cedo do que o previsto, nas primeiras semanas de gestação, o que leva ao desenvolvimento de deformidades na cabeça e na face. Além disso, outra característica dessa síndrome são a união entre os dedinhos das mãos e dos pés do bebê.
Esse síndrome acontece devido a mutação em um gene responsável pela proliferação, diferenciação e migração das células, o que resulta no aparecimento das características. Por ser uma síndrome estritamente genética, não existem formas de prevenção, no entanto é importante que a criança seja acompanhada pelo pediatra, psicólogo e fonoaudiólogo para que o seu desenvolvimento aconteça conforme o planejado e seja possível garantir a qualidade de vida.
Causas da síndrome de Pfeiffer
A síndrome de Pfeiffer acontece devido a mutações em genes presentes no cromossomo 8 ou 10, o FGFR, que são genes receptores do fator de crescimento de fibroblasto, que atuam na regulação da proliferação, diferenciação e migração das células. Assim, na presença dessas mutações, há desregulação no processo de diferenciação e maturação das células ósseas, dando origem às características da síndrome.
Principais características
As principais características da síndrome de Pfeiffer são a fusão entre os ossos que formam o crânio e as alterações nos dedos das mãos e pés que podem se manifestar através de:
- Formato da cabeça oval ou assimétrica, em forma de trevo de 3 folhas;
- Nariz pequeno achatado;
- Obstrução das vias aéreas;
- Os olhos podem estar muito proeminentes e afastados;
- Dedos polegares muito grossos e voltados para dentro;
- Dedão do pé muito afastados dos demais;
- Dedos dos pés unidos através de uma fina membrana;
- Pode haver cegueira devido ao aumento dos olhos, sua posição e aumento da pressão ocular;
- Pode haver surdez devido a má formação do canal auditivo;
- Pode haver retardo mental;
- Pode haver hidrocefalia.
Os pais que tiveram um bebê assim podem ter outros filhos com a mesma síndrome e por isso é aconselhado ir numa consulta de aconselhamento genético para que sejam feitas das devidas orientações.
Tipos da Síndrome de Pfeiffer
Essa doença pode ser classificada de acordo com a sua gravidade, podendo ser:
- Tipo 1: É a forma mais leve da doença e ocorre quando há união dos ossos do crânio, as bochechas ficam afundadas e há alterações nos dedos das mãos ou dos pés mas geralmente o bebê se desenvolve normalmente e a sua inteligência é mantida, embora possam haver surdez e hidrocefalia.
- Tipo 2: A cabeça encontra-se em forma de trevo, havendo complicações no sistema nervoso central, além de deformidade nos olhos, dedos e na formação dos órgãos. Nesse caso o bebê tem uma fusão entre os ossos dos braços e das pernas e por isso não consegue apresentar cotovelos e joelhos bem definidos e geralmente há retardo mental envolvido.
- Tipo 3: Possui as mesmas características do tipo 2, no entanto, a cabeça não encontra-se em forma de trevo.
So bebês que nascem com o tipo 1 tem maiores chances de sobreviver, embora sejam necessárias diversas cirurgias ao longo da vida, enquanto que os tipos 2 e 3 são mais graves e geralmente não sobrevivem após o nascimento.
Diagnóstico da síndrome de Pfeiffer
O diagnóstico da síndrome de Pfeiffer é feito após o nascimento do bebê, em que são observadas todas as características que o bebê possível. Uma vez que essa síndrome apresenta características semelhantes à síndrome de Apert e a síndrome de Crouzon, é importante que sejam realizados testes genéticos e moleculares que permitam identificar a mutação e, assim, ser possível confirmar a síndrome de Pfeiffer e iniciar o tratamento mais adequado.
Como é o tratamento
O tratamento para a síndrome de Pfeiffer deve começar depois do nascimento com algumas cirurgias que possam ajudar o bebê a se desenvolver melhor e evitar a perda da visão ou da audição, caso ainda haja tempo para tal. Geralmente o bebê que apresenta esta síndrome passa por várias cirurgias no crânio, na face e no maxilar com o objetivo de descomprimir o cérebro, remodelar o crânio, acomodar melhor os olhos, separar os dedos e melhorar a mastigação.
No primeiro ano de vida é aconselhado realizar uma cirurgia para abrir as suturas do crânio, para que o cérebro continue crescendo normalmente, sem ser comprimido pelos ossos da cabeça. Se o bebê apresentar olhos muito proeminentes pode-se realizar algumas cirurgias para corrigir o tamanho das órbitas a fim de preservar a visão.
Antes da criança completar 2 anos de vida, o médico pode sugerir que sejam avaliados a dentição para possível cirurgia ou uso de aparelhos para alinhamento dos dentes, que são fundamentais para a alimentação.
