Xeroderma pigmentoso: o que é, sintomas, causa e tratamento

Atualizado em fevereiro 2023

O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara que causa hipersensibilidade da pele ao raios ultravioleta do sol, resultando em pele seca e presença de inúmeras sardas e manchas brancas, principalmente nas áreas de maior exposição solar, como rosto, braços e pernas.

Devido à grande da sensibilidade da pele, as pessoas diagnosticadas com xeroderma pigmentoso têm um risco aumentado de desenvolver lesões pré-malignas ou câncer de pele, sendo importante usar protetor solar diariamente com FPS de 50 ou mais, além de roupas adequadas. 

O xeroderma pigmentoso, conhecido popularmente como "doença do sol", não tem uma cura definitiva, mas o tratamento pode evitar o surgimento de complicações, devendo ser seguido por toda vida. 

Imagem ilustrativa número 1

Principais sintomas

Os principais sintomas de xeroderma pigmentoso são:

  • Maior sensibilidade ao sol;
  • Muitas sardas no rosto e em todo corpo, que ficam ainda mais escuras quando expostas ao sol;
  • Queimaduras graves após alguns minutos de exposição solar;
  • Aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol;
  • Manchas escuras ou claras na pele;
  • Formação de crostas na pele;
  • Pele seca com aparência de escamas;
  • Envelhecimento prematuro da pele;
  • Diminuição da quantidade de pelos;
  • Hipersensibilidade nos olhos.

Além disso, em alguns casos, dependendo do gene afetado e tipo de mutação, algumas pessoas podem apresentar alterações neurológicas, como retardo mental e atraso no desenvolvimento, por exemplo.

Os  sintomas de xeroderma pigmentoso normalmente surgem durante a infância até os 10 anos. É importante que o dermatologista seja consultado assim que surgirem os primeiros sinais e sintomas, para que o tratamento possa ser iniciado logo em seguida, isso porque os portadores de xeroderma pigmentoso têm maior risco de desenvolver câncer de pele.

Cuidar da sua saúde nunca foi tão fácil!

Marque uma consulta com nossos Dermatologistas e receba o cuidado personalizado que você merece.

Marcar consulta

Disponível em: São Paulo, Rio de Janeiro, Distrito Federal, Pernambuco, Bahia, Maranhão, Pará, Paraná, Sergipe e Ceará.

Foto de uma doutora e um doutor de braços cruzados esperando você para atender

O que causa xeroderma pigmentoso

A principal causa do xeroderma pigmentoso é uma mutação nos genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação UV. Como consequência, o DNA não consegue ser reparado de forma correta, resultando em alterações de sensibilidade na pele, surgimento de manchas e aumento do risco de câncer de pele.

Como é feito o tratamento

O tratamento para o xeroderma pigmentoso deve ser orientado pelo dermatologista de acordo com o tipo de lesão apresentada pela pessoa. No caso de lesões sem suspeita de câncer de pele, o médico pode indicar o uso de alguns cremes, reposição de vitamina D por via oral e algumas medidas com o objetivo de prevenir a progressão das lesões, como uso de protetor solar diariamente e utilização de roupas com manga longa, calça comprida e uso de óculos solar com fator de proteção UV, por exemplo.

No entanto, no caso de lesões com características malignas, possivelmente indicativas de câncer de pele, pode ser necessário realizar cirurgia para remover as lesões que surgem ao longo do tempo, além da realização de tratamentos mais específico, que podem incluir quimioterapia e/ou radioterapia após a cirurgia. Entenda como é feito o tratamento para o câncer de pele.

Possíveis complicações

A principal complicação relacionada com o xeroderma pigmentoso é o desenvolvimento de câncer de pele do tipo melanoma e não-melanoma, devido à maior sensibilidade da pele ao sol e ao fato do DNA não conseguir ser reparado corretamente após a exposição solar, aumentando o risco de desenvolvimento de células malignas. Conheça mais sobre o câncer de pele.

Além disso, devido à hipersensibilidade da pele, há maior chance de queimaduras na pele, o que pode ser bastante desconfortável e aumentar o risco de infecção.