Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a produção de células sanguíneas pela medula óssea, causando sintomas, como manchas na pele, escoliose, baixa estatura, e malformações congênitas, como polegares anormais e alterações nos ossos, rins ou coração, por exemplo.

Essa doença provoca falência progressiva da medula óssea e diminuição ou interrupção da produção das células sanguíneas, levando ao desenvolvimento de anemia aplásica, além de aumentar o risco de desenvolvimento de câncer, como leucemias.

O tratamento da anemia de Fanconi é feito pelo hematologista e, normalmente, envolve transfusões de sangue ou transplante de medula óssea, conforme necessário. Também é muito importante fazer rastreio regular para detectar precocemente o surgimento de algum tipo de câncer.

Sintomas da anemia de Fanconi

Os principais sintomas da anemia de Fanconi são:

Baixo peso ao nascer e estatura abaixo do esperado para idade;
Manchas na pele de cor café com leite;
Polegar ausente, curto ou duplo;
Braço encurtado, pé torto ou luxação do quadril;
Microcefalia ou hidrocefalia;
Boca, queixo e olhos pequenos.

Outras características físicas da anemia de Fanconi são alterações nos ouvidos ou olhos, por exemplo.

Além disso, a criança pode ter hipogonadismo, e alterações no desenvolvimento das genitálias, o que inclui testículos ausentes ou não descidos após o nascimento, fimose, abertura anormal da uretra, micropênis ou canal vaginal ausente ou fechado.

Devido a redução dos níveis de hemácias, leucócitos e plaquetas no sangue, também podem surgir sintomas como sangramentos fáceis ou incontroláveis, marcas roxas na pele sem motivo aparente, fraqueza, tontura, palidez ou infecções frequentes.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado pelo pediatra através da avaliação dos sintomas, características físicas da criança, histórico de saúde, histórico familiar da anemia de Fanconi e exame físico.

Marque uma consulta com o pediatra na região mais próxima de você:

A realização de exames de sangue como hemograma completo, mielograma e biópsia da medula óssea, além de exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética, ecografia e raio X dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.

A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do sangue, e o tratamento realizado pelo hematologista.

Possíveis causas

A anemia de Fanconi é causada por mutações genéticas nos genes FA, que são responsáveis por reparar danos no DNA, resultando em quebra ou instabilidade no DNA, o que leva ao crescimento anormal de células, provocando câncer, ou morte de células sanguíneas.

Na maioria das vezes a anemia de Fanconi é hereditária, ou seja, herdada de forma autossômica recessiva de genes defeituosos do pai e da mãe. Isto significa que para que a criança nasça com a doença é preciso que o pai e a mãe sejam portadores da mutação no gene.

Além disso, embora seja menos comum, a anemia de Fanconi também pode estar relacionada a um gene anormal no cromossomo X, e a doença se manifesta na criança do sexo masculino, e as meninas são apenas é portadoras do gene alterado, não apresentando a doença.

A anemia de Fanconi também pode autossômica dominante, o que significa que pode estar localizada em qualquer gene que não seja o X ou Y, e que apenas uma cópia alterada do gene pode causar a doença. Nesses casos, ocorre mutação do gene RAD51, e as chances de um dos pais passar o gene alterado para o filho é de 50%.

Como é feito o tratamento

O tratamento da anemia de Fanconi deve ser feito com a orientação do hematologista, que pode recomendar transfusões sanguíneas de hemácias ou plaquetas, ou uso de filgrastim, que é um remédio que ajuda a aumentar os neutrófilos no sangue, evitando infecções.

Outro tratamento que pode ser indicados pelo médico é a terapia androgênica, como oximetolona, danazol ou oxandrolona, principalmente nos casos de anemia, pois ajudam a estimular a produção de hemácias. Confira a lista completa dos remédios para anemia.

Entretanto, quando a medula óssea entra em falência e para de produzir células sanguíneas, só é possível curá-la com a realização do transplante de medula óssea. Veja como é feito o transplante de medula óssea.

A realização de cirurgias também pode ser indicada pelo médico para corrigir alterações ou deformidades nos ossos ou outros órgãos.

Cuidados durante o tratamento

É muito importante que a pessoa com anemia de Fanconi tenha alguns cuidados, como:

Fazer rastreios periódicos para detecção precoce de câncer;
Não fumar;
Evitar o consumo de bebidas alcoólicas;
Realizar vacinação contra o HPV;
Evitar se expor a radiações como raio X;
Evitar exposição excessiva ou sem proteção ao sol;

Também é importante ir a consultas e fazer acompanhamento com outros especialistas que podem detectar possíveis alterações, como dentista, otorrino, urologista, ginecologista ou fonoaudiólogo.

A pessoa portadora desta síndrome e sua família também devem ter um acompanhamento e assessoria de um médico geneticista, que irá orientar sobre os exames e rastrear outras pessoas que podem ter ou passar esta doença para os filhos.

Anemia de Fanconi expectativa de vida

A anemia de Fanconi na maioria das vezes é diagnosticada por volta dos 7 anos de idade, e a expectativa de vida varia de 20 a 30 anos.

Quanto mais cedo a doença é diagnosticada, o acompanhamento médico e tratamento realizados, maior pode ser a expectativa de vida, o que varia caso a caso.

Possíveis complicações

As principais complicações da anemia de Fanconi são pancitopenia, anemia aplásica, síndrome mielodisplásica ou o desenvolvimento de câncer no sangue, como leucemia mieloide aguda (LMA).

Além disso, essa doença também aumenta o risco de outros tipos de tumor, como câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço, esôfago, câncer gastrointestinal ou câncer ânus, vulva ou colo do útero, por exemplo.

A anemia de Fanconi também pode causar problemas endócrinos, como hipotireoidismo, intolerância à glicose, aumento do colesterol ruim LDL e triglicerídeos, colesterol bom HDL baixo ou infertilizada devido ao hipogonadismo.

Anemia de Fanconi: o que é, sintomas, causas e tratamento