O que é:
A citogenética é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações na estrutura e número de cromossomos, sendo geralmente indicado para diagnosticar doenças genéticas ou alguns tipos de câncer.
Esse exame é feito recolhendo uma amostra de sangue, tecido ou medula óssea e pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Esse exame não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita, no entanto o resultado pode demorar entre 3 e 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.
Para que serve
O exame de citogenética humana é indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos, como:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Patau;
- Síndrome DiGeorge;
- Síndrome Cri-Du-Chat;
- Síndrome de Klinefelter;
- Hermafroditismo ou pseudo-hermafroditismo;
- Leucemias;
- Linfomas.
Geralmente, esse exame é indicado nos casos de histórico familiar de alguma alteração genética, alterações no ultrassom obstétrico, idade materna avançada, abortos recorrentes ou alterações em exames bioquímicos.
Além disso, o exame de citogenética no caso de câncer, pode ajudar na classificação do tipo de leucemia, além de avaliar o melhor tratamento, assim como a resposta ao tratamento, por exemplo.
O que o exame identifica
O exame de citogenética permite identificar alterações nos cromossomos, como:
- Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
- Alterações estruturais, que são caracterizadas pela substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, em que ocorre uma perda de um pedaço do cromossomo 5.
Assim, esse exame avalia o cromossomo, que é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares.
Desta forma, a partir do cariograma, que corresponde ao esquema de organização dos cromossomos, é possível identificar alterações no número e estrutura dos cromossomos.
Como é feito
O exame de citogenética normalmente é feito a partir de amostra de sangue, mas também pode ser feito com amostras de tecido ou medula óssea.
No caso do exame em gestantes, cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico, as vilosidades coriônicas, ou até mesmo pequenas quantidades de sangue.
Após a coleta das amostras e envio para o laboratório, é feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um uma substância que inibe a divisão das células, fazendo com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.
Tipos de exame de citogenética
Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:
1. Bandeamento G
A técnica de bandeamento G, ou cariotipagem, consiste na aplicação do corante Giemsa, que permite a visualização dos cromossomos.
Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra.
2. Técnica de FISH
A técnica de FISH é mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos.
Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer.