Citogenética: o que é, para que serve e como é feito

O que é:

A citogenética é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações na estrutura e número de cromossomos, sendo geralmente indicado para diagnosticar doenças genéticas ou alguns tipos de câncer.

Foto doutora realizando uma consulta
Encontre um Hematologista perto de você! Parceria com Buscar Médico

Esse exame é feito recolhendo uma amostra de sangue, tecido ou medula óssea e pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.

A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Esse exame não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita, no entanto o resultado pode demorar entre 3 e 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.

Imagem ilustrativa número 1

Para que serve

O exame de citogenética humana é indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos, como:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Edwards;
  • Síndrome de Patau;
  • Síndrome DiGeorge;
  • Síndrome Cri-Du-Chat;
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Hermafroditismo ou pseudo-hermafroditismo;
  • Leucemias;
  • Linfomas.

Geralmente, esse exame é indicado nos casos de histórico familiar de alguma alteração genética, alterações no ultrassom obstétrico, idade materna avançada, abortos recorrentes ou alterações em exames bioquímicos.

Além disso, o exame de citogenética no caso de câncer, pode ajudar na classificação do tipo de leucemia, além de avaliar o melhor tratamento, assim como a resposta ao tratamento, por exemplo.

O que o exame identifica

O exame de citogenética permite identificar alterações nos cromossomos, como:

  • Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
  • Alterações estruturais, que são caracterizadas pela substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, em que ocorre uma perda de um pedaço do cromossomo 5.

Assim, esse exame avalia o cromossomo, que é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares.

Desta forma, a partir do cariograma, que corresponde ao esquema de organização dos cromossomos, é possível identificar alterações no número e estrutura dos cromossomos.

Como é feito

O exame de citogenética normalmente é feito a partir de amostra de sangue, mas também pode ser feito com amostras de tecido ou medula óssea.

No caso do exame em gestantes, cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico, as vilosidades coriônicas, ou até mesmo pequenas quantidades de sangue. 

Após a coleta das amostras e envio para o laboratório, é feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um uma substância que inibe a divisão das células, fazendo com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.

Tipos de exame de citogenética

Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:

1. Bandeamento G

A técnica de bandeamento G, ou cariotipagem, consiste na aplicação do corante Giemsa, que permite a visualização dos cromossomos. 

Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra.

2. Técnica de FISH

A técnica de FISH é mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos. 

Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer.