O que é:
A doença de Huntington é uma doença hereditária rara, que provoca a degeneração progressiva dos neurônios cerebrais, causando distúrbios dos movimentos, do comportamento e da capacidade de se comunicar, e sintomas como espasmos musculares, alteração do equilíbrio ou dificuldade para falar ou engolir.
Os sintomas dessa doença, também conhecida como coreia de Huntington, são progressivos, podendo ter início entre os 30 e 50 anos, mas também podem se iniciar na infância ou adolescência, antes dos 20 anos, sendo nesse caso chamada de doença de Huntington juvenil.
O tratamento da doença de Huntington é feito pelo neurologista, e normalmente envolve o uso de remédios que ajudam a aliviar os sintomas, além de psicoterapia, fisioterapia e terapia ocupacional, para melhorar a qualidade de vida.
Sintomas da doença de Huntington
Os principais sintomas da doença de Huntington são:
- Movimentos involuntários rápidos, chamados de coreia, que começam localizados em um membro do corpo, mas que, com o tempo, acometem várias partes do corpo;
- Espasmos musculares ou contorções;
- Rigidez, tremor ou contrações musculares;
- Movimentos oculares lentos;
- Dificuldade para se movimentar e movimentos lentos;
- Dificuldade para andar ou ficar em pé, podendo levar à quedas;
- Dificuldade para falar e engolir, aumentando o risco de engasgamento e pneumonia por aspiração;
- Dificuldade para se organizar, focar e planejar tarefas;
- Perda de memória;
- Impulsividade;
- Irritabilidade, que pode levar a comportamento explosivo e agressividade;
- Sensação de tristeza ou ausência de sentimento ou emoção;
- Falta de atenção;
- Lentidão de pensamento e dificuldade para encontrar palavras;
- Dificuldade para aprender novas informações;
- Cansaço excessivo e falta de energia;
- Insônia;
- Perda de peso não intencional;
- Depressão;
- Psicose;
- Tendência suicida.
Esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa, podendo evoluir mais rapidamente ou ser mais intensos de acordo com a realização ou não do tratamento.
Na presença de sinais e sintomas indicativos da síndrome de Huntington, principalmente se houver histórico da doença na família, é importante consultar o clínico geral ou neurologista para que seja feita uma avaliação, assim como realização de exames, para que o tratamento seja iniciado.
Sintomas da doença de Huntington juvenil
O sintomas da doença de Huntington juvenil podem ser um pouco diferentes do adulto e incluem:
- Quedas frequentes ou tropeços;
- Atraso na fala e linguagem;
- Fala arrastada;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Diminuição rápida e significativa do rendimento escolar;
- Problemas comportamentais;
- Tremores;
- Movimentos involuntários leves;
- Convulsões.
Esses sintomas podem afetar crianças ou adolescentes, surgindo progressivamente, antes dos 20 anos. Além disso, no caso de adolescentes, os sintomas comportamentais e a coreia, costumam ser os sintomas iniciais.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da doença de Huntington é feito pelo neurologista ou clínico geral, ou neuropediatra no caso de crianças e adolescentes, através da avaliação dos sintomas, histórico familiar da doença, e exame físico, neurológico e psiquiátrico.
Além disso, o médico pode solicitar exame de tomografia computadorizada, que permite avaliar a região do cérebro afetada, e ajudar a descartar outras doenças com sintomas semelhantes, como discinesia tardia, lupus cerebral, doença de Wilson, aceruloplasminemia ou síndrome de McLeod, por exemplo.
Outro exame que o médico pode solicitar para confirmar o diagnóstico da doença de Huntington é um teste genético com o objetivo de identificar a mutação responsável pela doença.
No caso de um dos pais ter a doença de Huntington, o diagnóstico pode ser feito através de exames pré-natais, como biópsia das vilosidades coriônicas, entre a 1'ª e 12ª semanas da gestação, ou amniocentese, entre a 15ª e 17ª semanas da gravidez. Veja como é feita a amniocentese.
Possíveis causas
A doença de Huntington é causada por uma alteração genética, que é passada de forma hereditária, e que determina uma degeneração de regiões importantes do cérebro. A alteração genética desta doença é do tipo dominante, o que significa que basta herdar o gene de um dos pais para ter o risco de desenvolvê-la.
Assim, como consequência da alteração genética, há produção de uma forma alterada de uma proteína, o que resulta na morte das células nervosas de algumas partes do cérebro e favorece o desenvolvimento dos sintomas.
Como é feito o tratamento
O tratamento da doença de Huntington deve ser feito sob orientação do neurologista e psiquiatra, com o objetivo de reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Assim, os tratamentos que podem ser indicados pelo médico são:
1. Uso de remédios
O uso de remédios tem como objetivo tratar os distúrbios de movimento e desordens psiquiátricas, e inclui:
- Remédios que controlam as alterações do movimento, como tetrabenazina ou amantadina;
- Antipsicóticos, como haloperidol, flufenazina, olanzapina, quetiapina ou aripiprazol;
- Antidepressivos, como sertralina, citalopram ou mirtazapina;
- Estabilizadores do humor, como carbamazepina, lamotrigina ou ácido valpróico.
Esses remédios ajudam a tratar os sintomas, mas não impedem a evolução da doença, e devem ser usados com indicação do médico, sendo necessárias consultas médicas regulares para avaliação do tratamento.
2. Psicoterapia
A psicoterapia e a terapia cognitiva comportamental tem como objetivo ajudar a lidar com os problemas comportamentais, desenvolvendo ferramentas para enfrentar os momentos em que surgem os sintomas.
Além disso, a psicoterapia é importante para ajudar a pessoa a enfrentar a doença e lidar com as expectativas em relação a evolução da doença.
3. Fisioterapia
A fisioterapia tem como objetivo fortalecer os músculos, melhorar a forma de andar, o equilíbrio e a coordenação motora, e treinar atividades da vida diária como caminhar, de forma a evitar quedas, e outras atividades de acordo com a necessidade que a pessoa apresenta.
4. Terapia ocupacional
A terapia ocupacional é também pode ajudar a melhorar a qualidade de vida, diminuindo a dificuldade para se movimentar ou fazer atividades diárias simples, como comer ou andar, por exemplo.
Isto porque, nas sessões de terapia ocupacional, o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas, mesmo quando existe a limitação da doença.
5. Fonoaudiologia
A fonoaudiologia é indicada para ajudar a melhorar o controle dos músculos da fala e deglutição, melhorando a capacidade para falar, comer e engolir, prevenindo complicações como engasgamento ou pneumonia por aspiração.