Doenças congênitas: o que são, causas e tipos mais comuns

Doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos, resultando em alterações físicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.

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Essas alterações podem estar presentes antes ou após o nascimento, podendo ser identificadas pelo obstetra já nos 3 primeiros meses de gravidez, durante o pré-natal, pelo neonatologista logo após o nascimento ou pediatra durante o 1º ano de vida ou na infância.

O tratamento das doenças congênitas deve ser feito com orientação do pediatra, de acordo com o tipo de alteração congênita, podendo ser indicado uso de remédios para prevenir complicações ou, em alguns casos, cirurgia.

Possíveis causas

As doenças congênitas podem ser causadas por alterações genéticas ou por fatores ambientais, ou ou ainda pela combinação destes dois fatores.

1. Fatores genéticos

Os fatores genéticos podem causar doenças congênitas por alterações nos cromossomos em relação ao número ou estrutura do cromossomo, afetando o desenvolvimento do feto.

Essas alterações podem ocorrer de forma aleatória, ou seja, ao acaso, mas também podem ser herdadas de um dos pais ou de ambos.

Geralmente, as mutações em um único gene estão associadas a anomalias congênitas múltiplas, chamadas síndromes, mas també, pode resultar em anomalias isoladas, como defeitos congênitos cardíacos, feda palatina ou lábio leporino, por exemplo.

2. Fatores ambientais

Durante qualquer estágio da gravidez, especialmente durante o estágio de desenvolvimento dos principais sistemas ou órgãos do bebê, que ocorre no primeiro trimestre, alguns fatores ambientais podem levar ao desenvolvimento de doenças congênitas, como:

• Uso de remédios durante a gestação, como ácido valproico ou retinoides;
• Deficiência de ácido fólico;
• Ingestão excessiva de vitamina A ou de cafeína;
• Consumo de bebidas alcoólicas ou drogas, ou tabagismo;
• Infecções maternas, como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora, citomegalovírus, Zika ou infecção pelo HIV;
• Diabetes gestacional.

Além disso, a exposição à radiação ou o contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por exemplo, durante a gestação também podem aumentar o risco de doenças congênitas.

Esses fatores ambientais podem atravessar a placenta e chegar até o bebê, afetando o seu desenvolvimento, e aumentando o risco de doenças congênitas.

Principais tipos de doenças congênitas

As doenças congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo, como sistema nervoso, cardiovascular, ósseo, muscular, urinário ou digestivo, por exemplo, sendo que os principais tipos incluem:

• Síndromes como, síndrome de Down, do X frágil, Klinefelter ou Marfan;
• Doenças cardíacas, como persistência do canal arterial, problemas nas válvulas ou vasos sanguíneos;
• Fenda palatina ou lábio leporino;
• Anencefalia, microcefalia ou hidrocefalia;
• Espinha bífida;
• Paralisia cerebral;
• Fibrose cística;
• Doenças sanguíneas, como hemofilia ou anemia falciforme.

Além disso, outras doenças congênitas que podem ocorrer são daltonismo, doença de Huntington, atresia pulmonar, útero bicorno, acondroplasia, distrofia muscular ou dextrocardia, por exemplo.

Algumas dessas doenças congênitas podem afetar a capacidade de falar, ler, escrever, o equilíbrio, movimento ou postura, crescimento ou desenvolvimento, e devem sempre ser avaliadas pelo pediatra ao nascer, para que seja orientado o melhor tratamento.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico das doenças congênitas pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através de exames de sangue como alfafetoproteína, ou exames de imagem como ultrassom ou ressonância magnética, que permitem o médico detectar síndromes, além de malformações físicas, como no coração, rins, rosto, braços ou pernas.

Além disso, para confirmar o diagnóstico de doenças congênitas, o obstetra pode solicitar amniocentese ou amostra das vilosidades coriônicas, por exemplo.

Após o nascimento, o diagnóstico das doenças congênitas é feito pelo neonatologista logo após o nascimento, através do teste do pezinho e exame físico analisando os reflexos e os órgãos, como genitais, pulmões, coração, olhos, lábios e abdômen, os membros, braços, pernas, dedos, cabeça, pescoço, e aspecto da pele.

Em alguns casos, as doenças congênitas podem se manifestar durante a infância, sendo nesse caso, diagnosticada pelo pediatra.

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No caso verificar alterações, o médico pode solicitar exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, além de exames de sangue para diagnosticar a doença congênita.

Como é feito o tratamento

O tratamento das doenças congênitas é feito pelo pediatra e varia de acordo com o tipo de alteração e diagnóstico médico, podendo ser orientado tratamentos com remédio para controlar os sintomas e prevenir complicações, ou em alguns casos de malformações graves, pode ser indicada cirurgia para corrigir o problema.

No entanto, é importante ressaltar que nos casos de alterações nos cromossomos ou genes, o tratamento com remédios não corrige os genes ou cromossomos que têm alterações, mas podem ajudar a aliviar sintomas e prevenir complicações.

Como prevenir

Nem sempre é possível prevenir um defeito congênito, no entanto algumas medidas podem ser adotadas pela mulher para ajudar a reduzir o risco de doenças congênitas como:

• Fazer o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gestação;
• Fazer os exames indicados pelo obstetra para detecção de infecções e realizar o tratamento, se necessário, conforme indicação médica;
• Tomar o ácido fólico e os suplementos nutricionais indicados pelo obstetra;
• Tomar as vacinas conforme orientação do obstetra, especialmente a da rubéola;
• Não tomar remédios por conta própria e sem orientação do obstetra;
• Fazer o controle e tratamento de doenças, como diabetes gestacional, pressão alta, epilepsia, hipotireoidismo ou infecções, conforme orientação do obstetra;
• Fazer uma alimentação balanceada, incluindo frutas, verduras e legumes frescos, para fornecer nutrientes necessários para o desenvolvimento do bebê. Veja como deve ser a alimentação na gravidez;
• Não consumir bebidas alcoólicas, fumar ou usar drogas de abuso;
• Evitar a exposição a radiação ou metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio;
• Evitar viajar para regiões com surto de Zika.

Além disso, no caso da mulher ou do homem ter alguma doença congênita ou histórico familiar de defeitos congênitos, pode-se fazer um aconselhamento genético para verificar os riscos do bebê nascer com defeitos congênitos. Saiba como é feito o aconselhamento genético.