O que é:
Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo.
A distrofia miotônica pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em jovens adultos. Os músculos mais atingidos incluem os da face, pescoço, mãos, pés e antebraços.
Em alguns indivíduos pode se manifestar de maneira severa comprometendo as funções musculares, e apresentando uma expectativa de vida de apenas 50 anos, enquanto em outros pode se manifestar de forma leve, que manifestam apenas uma fraqueza muscular.
Tipos de distrofia miotônica
A distrofia miotônica é dividida em 4 tipos:
- Congênita: Os sintomas se manifestam durante a gestação, onde o bebê apresenta pouca movimentação fetal. Logo após o nascimento a criança manifesta problemas de respiração e fraqueza muscular.
- Infantil: Nesse tipo de distrofia miotônica a criança tem desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, manifestando os sintomas da doença entre os 5 e os 10 anos de idade.
- Clássica: Este tipo de distrofia miotônica se manifesta apenas na fase adulta.
- Leve: Os indivíduos com distrofia miotônica leve, não apresentam nenhum comprometimento muscular, apenas uma leve fraqueza que pode ser controlada.
As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença.
Sintomas da distrofia miotônica
Os principais sintomas da distrofia miotônica são:
- Atrofia muscular;
- Calvície frontal;
- Fraqueza;
- Retardo mental;
- Dificuldades para se alimentar;
- Dificuldades para respirar;
- Cataratas;
- Dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração;
- Dificuldades para falar;
- Sonolência;
- Diabetes;
- Infertilidades;
- Distúrbios menstruais.
Dependendo da gravidade da doença, a rigidez causada pelas alterações cromossômicas pode comprometer diversos músculos, levando o indivíduo a morte antes dos 50 anos. Os indivíduos com a forma mais leve dessa doença, apresentam apenas uma fraqueza muscular.
O diagnóstico é feito através da observação dos sintomas e de testes genéticos, que detectam alterações nos cromossomos.
Tratamento para distrofia miotônica
Os sintomas podem ser amenizados com a utilização de medicamentos como fenitoína, quinina e nifedipina que diminuem a rigidez muscular e as dores provocadas pela distrofia miotônica.
Outra forma de promover a qualidade de vida desses indivíduos é através da fisioterapia, que proporciona uma melhor amplitude dos movimentos, da força muscular e do controle corporal.
O tratamento para distrofia miotônica é multimodal, incluindo medicamentos e fisioterapia. Os medicamentos incluem a Fenitoína, a Quinina, a Procainamida ou a Nifedipina que aliviam a rigidez muscular e as dores que são provocadas pela doença.
A fisioterapia tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de distrofia miotônica, proporcionando o aumento da força muscular, da amplitude dos movimentos e da coordenação.