Distrofia muscular de Duchenne: o que é, sintomas e tratamento

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular genética rara que causa sintomas como fraqueza muscular, dificuldade de controlar a cabeça ou atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar.

Essa condição geralmente só é identificada a partir dos 3 ou 4 anos de idade, causada por um enfraquecimento progressivo de toda a musculatura do corpo, afetando apenas meninos.

O tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito pelo pediatra e normalmente envolve o uso de remédios, fisioterapia e alterações na dieta, para atrasar a evolução da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento de complicações.

Sintomas de distrofia muscular de Duchenne

Os principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne são:

• Baixa estatura, devido a menor velocidade de crescimento;
• Fraqueza muscular, incluindo fraqueza facial;
• Dificuldade de controlar a cabeça;
• Atraso na capacidade para sentar, ficar de pé ou caminhar;
• Andar na ponta dos pés ou andar cambaleando;
• Dificuldade para subir escadas ou correr;
• Quedas frequentes;
• Aumento das panturrilhas.

Além disso, outro sintoma é a contratura muscular que pode surgir nos tornozelos, joelhos, quadris, cotovelos ou costas, e levar à lordose lombar ou escoliose.

Quando começam os sintomas?

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne normalmente são identificáveis a partir do primeiro ano de vida e até aos 6 anos, piorando progressivamente ao longo dos anos.

Por volta dos 12 anos, é possível que o menino fique dependente da cadeira de rodas.

A partir da adolescência, podem começar a surgir as primeiras complicações mais severas da doença, como dificuldade para respirar devido ao enfraquecimento dos músculos da respiração, e até cardiomiopatia, devido ao enfraquecimento do músculo cardíaco.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne pode ser suspeitado pelo pediatra através da avaliação dos sintomas apresentados durante o desenvolvimento da criança e exame físico.

Marque uma consulta com o pediatra na região mais próxima de você:

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames de sangue, como creatinofosfoquinase (CPK), que é liberada no sangue quando existe degradação muscular, biópsia do músculo ou eletromiografia. Saiba como é feita a eletromiografia.

O médico também pode solicitar exames que avaliam o coração, como eletrocardiograma ou ecocardiograma, por exemplo.

Além disso, o médico pode solicitar testes genéticos que permitem identificar alterações nos genes responsáveis pelo surgimento da doença.

Possíveis causas

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação do gene DMD, localizado no cromossomo Xp21, que é responsável por produzir a proteína distrofina, responsável por manter as células musculares saudáveis.

Essa doença é hereditária recessiva ligada ao X, o que quer dizer que é transmitida pelos genes da mãe, sendo que as mulheres carregam o gene afetado, mas transmitem a doença, principalmente, aos filhos homens.

Como é feito o tratamento

O tratamento da distrofia muscular de Duchenne deve ser feito com orientação do pediatra com o objetivo de evitar a evolução da doença, controlar os sintomas e evitar o surgimento de complicações.

Os principais tratamentos para a distrofia muscular de Duchenne são:

1. Uso de remédios

O uso de remédios para a distrofia muscular de Duchenne pode ser indicado para melhorar a função pulmonar, atrasar o desenvolvimento da escoliose e evitar o surgimento ou evolução da cardiomiopatia.

Geralmente, o tratamento é feito com remédios corticoides, como a prednisona ou o deflazacorte, em crianças com 4 anos ou mais e que apresentam piora da função muscular.

Além disso, o médico pode indicar remédios para tratar a cardiomiopatia, como diuréticos, anti-hipertensivos ou até digoxina nos casos de insuficiência cardíaca.

2. Fisioterapia

A fisioterapia para a distrofia muscular de Duchenne tem como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.

Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e a fisioterapia respiratória.

Assista o vídeo a seguir com a fisioterapeuta Mirca Ocanhas com dicas de fisioterapia respiratória:

3. Exercícios físicos

Os exercícios físicos leves também são indicados para evitar a atrofia muscular, sendo normalmente indicados a hidroterapia ou atividades recreativas.

4. Dieta para distrofia muscular de Duchenne

A dieta para a distrofia muscular de Duchenne deve ser feita com o consumo de alimentos ricos em cálcio e vitamina D, como iogurte, leite, espinafre, salmão, ostras, carnes ou queijo, por exemplo. Veja a lista completa de alimentos ricos em cálcio e vitamina D.

Esses alimentos ajudam a evitar a osteoporose que pode surgir devido ao uso prolongado de corticoides, sendo que em alguns casos, pode ser recomendado o uso de suplementos de cálcio e vitamina D.

Além disso, a criança com distrofia muscular de Duchenne pode ter malnutrição ou obesidade, sendo importante ter o acompanhamento do nutricionista para fazer uma dieta individualizada, de acordo com as necessidades nutricionais.

5. Terapia gênica

A terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne pode ser feita com o remédio eteplirsen, que se liga ao RNA e ignora o gene defeituoso, produzindo a proteína distrofina funcional.

Qual a expectativa de vida

A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada.

Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.

Complicações mais comuns

As principais complicações causadas pela distrofia muscular de Duchenne são:

• Escoliose grave;
• Dificuldade para respirar;
• Pneumonia;
• Insuficiência cardíaca;
• Obesidade ou desnutrição.

Além disso, os pacientes com essa distrofia podem apresentar retardo mental moderado, mas essa característica não está ligada à duração ou à gravidade da doença.