O que são:
Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.
As mitocôndrias são pequenas estruturas presentes dentro das células que são responsáveis pela produção de mais de 90% da energia necessária para que as células desempenhem a sua função. Além disso, as mitocôndrias também estão envolvidas no processo de formação do grupo heme das hemoglobinas, no metabolismo do colesterol, de neurotransmissores e na produção de radicais livres. Assim, qualquer alteração no funcionamento das mitocôndrias pode ter graves consequências para a saúde.
O diagnóstico das doenças mitocondriais deve ser feito pelo geneticista por meio da realização de exames genéticos e moleculares que identificam alterações no funcionamento dessa organela.
Principais sintomas
De uma forma geral, os sintomas que podem ser indicativos de doença mitocondrial são:
- Fraqueza muscular e perda de coordenação muscular, uma vez que os músculos necessitam de grande quantidade de energia;
- Alterações cognitivas e degeneração do cérebro;
- Alterações gastrointestinais, quando há mutações relacionadas com o sistema digestivo;
- Problemas cardíacos, oftalmológicos, renais ou hepáticos.
No entanto, os sintomas são comuns a outras doenças, de forma que exames mais gerais são indicados antes de ser solicitada a realização de exames específicos para alterações nas mitocôndrias.
Os sintomas das doenças mitocondriais variam de acordo com a mutação, número de mitocôndrias afetadas dentro de uma célula e quantidade de células comprometidas. Além disso, os podem variar de acordo com o local em que as células e mitocôndrias estão localizadas. As doenças mitocondriais podem aparecer em qualquer momento da vida, no entanto quanto mais cedo for a manifestação da mutação, mais grave são os sintomas e maior o grau de letalidade.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico é difícil, uma vez que os sintomas da doença podem sugerir outras condições. O diagnóstico mitocondrial normalmente só é feito quando o resultado dos exames solicitados como rotina são inconclusivos. A identificação da doença mitocondrial na maioria das vezes é feita por médicos especializados em doenças mitocondriais através de exames genéticos e moleculares.
Caso tenha interesse, marque uma consulta com o médico mais próximo:
Possíveis causas
As doenças mitocondriais são genéticas, ou seja, se manifestam de acordo com a presença ou ausência de mutações no DNA mitocondrial e conforme o impacto da mutação dentro da célula. Cada célula do corpo possui centenas de mitocôndrias no seu citoplasma, cada uma com seu próprio material genético.
As mitocôndrias presentes dentro da mesma célula podem ser diferentes entre si, assim como a quantidade e tipo de DNA da mitocôndria pode ser diferente de célula para célula. A doença mitocondrial acontece quando dentro da mesma célula há mitocôndrias cujo material genético está mutado e isso possui impacto negativo no funcionamento da mitocôndria.
Dessa forma, quanto mais mitocôndrias defeituosas, menor é a quantidade de energia produzida e maior é a probabilidade de haver morte celular, o que compromete o funcionamento do órgão a qual a célula pertence.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a doença mitocondrial tem como objetivo promover o bem-estar da pessoa e retardar a progressão da doença, podendo ser recomendado pelo médico o uso de vitaminas, hidratação e alimentação equilibrada. Além disso, é desaconselhado a prática de atividades físicas muito intensas para que não haja deficiência de energia para manutenção das atividades essenciais do organismo. Assim, é importante que a pessoa conserve a sua energia.
Apesar de não haver tratamento específico para as doenças mitocondriais, é possível evitar que a mutação continua do DNA mitocondrial seja passada de geração para geração. Isso aconteceria por meio da combinação do núcleo da célula-ovo, que corresponde ao óvulo fecundado com o espermatozoide, com mitocôndrias saudáveis de outra mulher, chamada de doadora de mitocôndria.
Dessa forma, o embrião teria o material genético dos pais e mitocondrial de outra pessoa, sendo popularmente chamado de "bebê de três pais". Apesar de ter efetividade no que diz respeito à interrupção da hereditariedade, essa técnica ainda precisa ser regularizada e aceita pelos comitês de ética.