Teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos, normalmente a partir do 3º dia de vida, e que ajuda a diagnosticar algumas doenças genéticas e metabólicas, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística.

Dessa forma, caso seja identificada alguma alteração, o tratamento pode ser iniciado logo em seguida, evitando complicações e promovendo a qualidade de vida da criança.

Foi aprovado em maio de 2021 a ampliação do teste do pezinho em todo território brasileiro pelo Sistema Único de Saúde, em que é possível identificar até 50 doenças raras.

Como é feito

O teste do pezinho é feito a partir da coleta de pequenas gotas de sangue do calcanhar do bebê, que são colocadas em um papel de filtro e enviado para o laboratório para que sejam feitas as análises e seja verificada a presença de alterações.

Quando fazer o teste do pezinho

O teste do pezinho deve ser feito na própria maternidade ou no hospital em que o bebê nasceu, sendo indicado a partir do 3º dia de vida do bebê, no entanto, pode ser realizado até o primeiro mês de vida do bebê.

No caso de resultados positivos, a família do bebê é contactada para que sejam realizados novos exames mais específicos e, assim, possa ser confirmado o diagnóstico e iniciado o tratamento adequado.

Doenças identificadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é útil para identificar diversas doenças, sendo as principais:

1. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, já que a enzima responsável por degradar a fenilalanina tem a sua função alterada.

Assim, o acúmulo da fenilalanina, que pode ser encontrada naturalmente em ovos e carnes, por exemplo, pode se tornar tóxico para a criança, podendo comprometer o desenvolvimento neuronal. Veja mais sobre a fenilcetonúria.

Como é feito o tratamento: O tratamento da fenilcetonúria consiste no controle e diminuição da quantidade dessa enzima no sangue e, para isso, é importante que a criança evite o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como carnes, ovos e oleaginosas.

Como a alimentação pode ser bastante restritiva, é importante que a criança seja acompanhada por um nutricionista para evitar que existam deficiências nutricionais.

2. Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma situação em que a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais e suficientes de hormônios, o que pode interferir no desenvolvimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo. Saiba identificar os sintomas de hipotireoidismo congênito.

Como é feito o tratamento: O tratamento para o hipotireoidismo congênito tem início assim que é feito o diagnóstico e consiste no uso de remédios para repor os hormônios tireoidianos que estão em quantidades alteradas, pois assim é possível garantir o crescimento e desenvolvimento saudável da criança.

3. Anemia falciforme

A anemia falciforme é um problema genético caracterizado por alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.

Como é feito o tratamento: Dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue para que o transporte de oxigênio para os órgãos aconteça de forma correta.

No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite.

4. Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Como é feito o tratamento: Nesses casos, é importante que sejam identificados os hormônios alterados para que seja feita a reposição hormonal, sendo na maioria das vezes necessário que seja realizado durante toda a vida.

5. Fibrose cística

A fibrose cística é um problema em que há produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas, sendo por isso importante que a doença seja identificada no teste do pezinho para que o tratamento possa ser iniciado e possam ser prevenidas complicações. Saiba como identificar a fibrose cística.

Como é feito o tratamento: O tratamento da fibrose cística envolve o uso de remédios anti-inflamatórios, alimentação adequada e realização de fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.

6. Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso.

Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.

Como é feito o tratamento: Nesses casos, o médico indica a ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.

Teste do pezinho ampliado

O teste do pezinho ampliado é feito para ajudar a identificar:

Toxoplasmose congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental;
Atrofia muscular espinhal (AME): é uma alteração rara em que há alteração nas células nervosas da medula espinhal, o que pode causar dificuldade ou ausência de movimentos voluntários dos músculos;
Imunodeficiência combinada grave (SCID): em que o bebê possui baixos níveis de anticorpos e células T (linfócitos) baixos ou ausentes, aumentando o risco de infecções que podem colocar avida em risco;
Agamaglobulinemia (AGAMA): é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que afeta a capacidade do corpo em combater infecções;
Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
Aminoacidopatias, que são doenças relacionadas com o metabolismo de aminoácidos, o que pode ter como consequência alteração na formação de proteínas;
Doenças lisossômicas, que são doenças que interferem no funcionamento das células;
Hiperfenilalaninemias, que são alterações relacionadas com o excesso de fenilalanina no sangue, o que pode provocar alterações no comportamento e no desenvolvimento cognitivo;
Hemoglobinopatias, que são doenças relacionadas com a hemoglobina, o que pode comprometer o transporte de oxigênio para o corpo;
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
Infecção por HIV: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
Herpes congênita: doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamente o sistema nervoso central;
Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.

O teste do pezinho ampliado é feito com o objetivo de identificar outras doenças que não são tão frequentes, mas que podem acontecer principalmente se a mulher tiver tido alguma alteração ou infecção durante a gravidez.

Teste do pezinho ampliado pelo SUS

O teste do pezinho ampliado pelo SUS tem sido disponibilizado em etapas estabelecidas pelo Ministério da Saúde, sendo que atualmente são detectadas doenças como atrofia muscular espinhal, toxoplasmose congênita, imunodeficiência combinada grave (SCID) e agamaglobulinemia.

Além disso, também podem ser detectados deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa, muito longa e média, deficiência de proteína trifuncional e deficiência primária de carnitina.

Teste do pezinho: quando fazer e que doenças detecta