A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele.
Devido ao desenvolvimento de vários tipos de tumor, em diferentes lugares do corpo, os sintomas podem ser variados, podendo haver atraso no desenvolvimento, cistos nos rins, manchas e lesões na pele, hiperatividade, deficiência mental e epilepsia, por exemplo.
Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anticonvulsivantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.
Principais sintomas
Os principais sintomas da esclerose tuberosa são:
- Deficiência mental;
- Epilepsia, esquizofrenia ou autismo;
- Manchas claras na pele e/ ou avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
- Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
- Lesões no rosto, semelhantes a acne;
- Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
- Hiperatividade e/ou agressividade;
- Alteração nos batimentos cardíacos;
- Sensação de falta de ar e dor no peito;
- Inchaço das mãos, pés e tornozelo.
A gravidade dos sintomas varia de acordo com a localização das lesões, sendo considerada mais grave quando desenvolvem-se no cérebro e no coração.
Como confirmar
Os sintomas da esclerose tuberosa normalmente são identificados ainda durante a infância por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança. No entanto, para confirmar o diagnóstico, o médico pode indicar a realização de exame genético e exames de imagem, como tomografia craniana e ressonância magnética.
Consulte o médico mais próximo, marcando uma consulta usando a ferramenta a seguir, para avaliar o risco de esclerose tuberosa:
Como é feito o tratamento
O tratamento da esclerose tuberosa tem como objetivo diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, é importante que a pessoa seja acompanhada e tenha consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, para que seja possível iniciar o tratamento mais adequado.
Em alguns casos o tratamento pode ser feito com medicamentos anticonvulsivantes, como Valproato, Carbamazepina ou Fenobarbital, para evitar as crises de convulsões, ou outros remédios, como o Everolimo, que evita o crescimento de tumores no cérebro ou nos rins, por exemplo. Já nos casos de os tumores crescerem na pele, o médico pode receitar o uso de uma pomada para diminuir o tamanho dos tumores.
Além disso, a fisioterapia, a psicologia e a terapia ocupacional são fundamentais para ajudar o indivíduo a lidar melhor com a doença e a ter uma melhor qualidade de vida.
A esclerose tuberosa tem cura?
A esclerose tuberosa não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida, devendo ser seguido de acordo com as orientações da equipe médica.