O que é:

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.

Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da mutação.

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo.

Principais sintomas

Os principais sintoma de fenilcetonúria são:

Feridas na pele semelhante ao eczema;
Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
Náusea e vômito;
Comportamento agressivo;
Hiperatividade;
Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
Convulsões;
Problemas comportamentais e sociais.

É importante que a pessoa com fenilcetonúria seja acompanhada de forma regular pelo pediatra e nutricionista desde a amamentação para que não haja complicações muito graves e o desenvolvimento da criança não seja comprometido.

Causa da fenilcetonúria

A fenilcetonúria é causada por mutações em um gene capaz de alterar a função da enzima fenilalanina hidroxilase, ou PAH, que é responsável por converter o aminoácido fenilalanina em tirosina, que está envolvida em diversos processos no organismo. Assim, devido à alteração na atividade da enzima, acontece o acúmulo de fenilalanina no corpo, o que provocar danos no organismo, principalmente no sistema nervoso.

A fenilcetonúria é uma doença genética passada de pais para filhos, de forma que para que a criança tenha a doença, é preciso que ela tenha os dois genes da doença, ou seja, é preciso que os pais possuam a doença ou sejam portadores do gene responsável pela fenilcetonúria.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Saiba quais são as doenças identificadas pelo teste do pezinho.

As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais cujo objetivo é avaliar a quantidade de fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste genético para identificar a mutação relacionada à doença.

A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no sangue, é possível que o médico verifique qual o estágio da doença e probabilidade de complicações. Além disso, essas informações são importantes para que o nutricionista indique o plano alimentar mais adequado para a condição da pessoa.

É importante que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feito de forma regular. No caso dos bebês é importante que seja feito toda semana até que o bebê complete 1 ano, enquanto que para crianças entre 2 e 6 anos o exame deve ser realizado quinzenalmente e para crianças a partir dos 7 anos, mensalmente.

Como é feito o tratamento

O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de fenilalanina no sangue e, por isso, é normalmente indicada a realização de uma dieta pobre em alimentos que contenham a fenilalanina, como os alimentos de origem animal, como por exemplo:

Alimentos de origem animal: carnes, leites e derivados, ovos, peixes, mariscos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.
Alimentos de origem vegetal: trigo, soja e derivados, grão de bico, feijão, ervilha, lentilha, castanhas, amendoim, nozes, amêndoas, avelã, pistache, pinhão;
Adoçantes com aspartame;
Produtos que tenham como ingrediente os alimentos proibidos, como bolos, bolachas, sorvete e pão.

As frutas e os vegetais podem ser consumidos pelos fenilcetonúricos, assim como os açúcares e as gorduras. Também é possível encontrar no mercado vários produtos especiais feitos para esse público, como arroz, macarrão e bolachas, e há diversas receitas que podem ser utilizadas para produzir alimentos com baixo teor em fenilalanina.

É importante que essas alterações na alimentação sejam orientadas pelo nutricionista, isso porque pode ser necessária a suplementação de algumas vitaminas ou minerais que não conseguem ser obtidos na alimentação normal. Veja como deve ser a alimentação em caso de fenilcetonúria.

A fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria não tem cura e, por isso, o tratamento é feito apenas com o controle na alimentação.

Os danos e o comprometimento intelectual que podem acontecer com o consumo de alimentos ricos em fenilalanina é irreversível nas pessoas que não possuem a enzima ou possuem a enzima instável ou ineficiente no que diz respeito à conversão da fenilalanina em tirosina. Esses danos, porém, podem ser facilmente evitados por meio da alimentação.

Fenilcetonúria e gravidez

A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar deve ter orientação do obstetra e do nutricionista quanto os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue. Por isso, é importante que seja avaliada pelo médico periodicamente, além de seguir uma dieta adequada para a doença e, provavelmente, fazer suplementação de alguns nutrientes para que tanto a mãe quanto a criança fiquem saudáveis.

É recomendado também que o bebê com fenilcetonúria seja acompanhado durante toda a vida e de forma regular para evitar complicações, como o comprometimento do sistema nervoso, por exemplo.

Como dar leite materno com segurança

Apesar da recomendação ser a exclusão do leite materno na alimentação do bebê, utilizando apenas leite de farmácia sem fenilalanina, é ainda possível amamentar o bebê fenilcetonúria, no entanto para isso é necessário:

Fazer um exame de sangue no bebê todas as semanas, para que sejam verificados os níveis de fenilalanina no sangue;
Calcular a quantidade de leite materno a dar para o bebê, de acordo com os valores de fenilalanina no sangue do bebê e segundo orientação do pediatra;
Calcular a quantidade de leite de farmácia sem fenilalanina, para completar a alimentação do bebê;
Retirar com a bomba a quantidade certa de leite materno que a mãe pode dar ao bebê;
Usar a mamadeira ou a técnica de relactação para alimentar o bebê.

É fundamental excluir da alimentação o aminoácido fenilalanina, para que o bebê não tenha problemas no desenvolvimento físico e mental, como retardo mental.

Suplementos nutricionais

Como a alimentação da pessoa com fenilcetonúria é bastante restrita, é possível que não tenha a quantidade de vitaminas e minerais necessários para o bom funcionamento do organismo e para o desenvolvimento correto da criança. Assim, o nutricionista pode indicar o uso de suplementos e fórmulas nutricionais para garantir o o crescimento adequado do bebê e promover a sua saúde.

A suplementação a ser utilizada é indicada pelo nutricionista de acordo com a idade, peso da pessoa e capacidade de digestão do bebê, devendo ser mantida durante toda a vida.

Possíveis complicações da fenilcetonúria

As complicações da fenilcetonúria surgem quando o diagnóstico não é feito precocemente ou quando o tratamento não é seguido de acordo com as orientações do pediatra, havendo acúmulo de fenilalanina no sangue, que pode atingir áreas específicas do cérebro e levar ao desenvolvimento de alterações permanentes, como:

Atraso no desenvolvimento psicomotor;
Pouco desenvolvimento cerebral;
Microcefalia;
Hiperatividade;
Distúrbios comportamentais;
Diminuição do QI;
Deficiência mental grave;
Convulsões;
Tremores.

Com o passar do tempo, se a criança não for devidamente tratada, pode haver dificuldade para sentar e para andar, distúrbios do comportamento e atraso na fala e no desenvolvimento intelectual, além de poder haver depressão, epilepsia e ataxia, que é perda do controle dos movimentos voluntários.

Fenilcetonúria: o que é, sintomas, tratamento e complicações