Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento

A fibrose cística é uma doença genética crônica que causa a produção de secreções muito espessas e viscosas, especialmente no pulmão e no trato digestivo. É causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas do corpo.

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Os sintomas de fibrose cística tendem a surgir na infância e aparecem gradualmente, afetando a qualidade de vida. Os sintomas mais comuns são dificuldade para respirar, sensação constante de falta de ar e infecções respiratória frequentes. Além disso, podem haver sintomas digestivos, como prisão de ventre e produção de fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro.

A fibrose cística não tem cura, mas existe tratamento, que deve ser iniciado o mais cedo possível para evitar o agravamento rápido da doença e aliviar os sintomas, aumentando a qualidade de vida.

Sintomas de fibrose cística

Os sintomas mais comuns de fibrose cística são:

• Sensação de falta de ar e chiado ao respirar;
• Tosse persistente, com catarro ou sangue;
• Suor mais salgado que o habitual
• Dificuldade para respirar após exercício;
• Pele e olhos amarelados, em alguns casos;
• Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que reveste o nariz;
• Dores nas articulações.

Algumas pessoas podem ainda desenvolver sintomas digestivos, como fezes volumosas, gordurosas e com cheiro fétido, diarreia ou prisão de ventre frequente, má digestão e desnutrição progressiva. Conheça melhor como são sintomas da fibrose cística.

Além disso, devido ao acúmulo de secreção nos pulmões, as pessoas com fibrose cística, têm maior facilidade de ter sinusite crônica, pneumonia e bronquite frequentes, e infecções pulmonares recorrentes.

Em bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente acontece quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sinais também podem ser percebidos como dificuldade para ganhar peso e crescimento atrasado.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um teste de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Além disso, é possível que seja feito o teste do portador, que verifica o risco do casal ter filhos com fibrose cística, sendo esse teste principalmente realizado por pessoas que têm histórico da doença na família.

Caso o diagnóstico não seja feito logo após o nascimento, a fibrose cística pode ser confirmada por meio de exames de sangue que permitem identificar a mutação responsável pela doença e avaliar enzimas específicas que estão alteradas em caso de fibrose cística.

Podem ainda ser solicitados pelo médico exames de função pulmonar, bem como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, principalmente quando a pessoa apresenta sintomas respiratórios crônicos.

Para avaliar o risco de fibrose cística, marque uma consulta com o médico mais próximo usando a ferramenta a seguir:

Possíveis causas

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que está relacionado com a regulação do fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, desempenhando papel essencial no funcionamento das glândulas.

Dessa forma, na presença da mutação, acontece uma alteração na função secretora dessas glândulas, resultando em secreções mais viscosas e aumento do sal no suor.

Normalmente, nas vias respiratórias pulmonares, existem pequenas estruturas, chamadas cílios, que ajudam a mover o muco do pulmão em direção ao nariz e à boca para a sua eliminação. No entanto, em pessoas com fibrose cística, esse processo está comprometido, de forma que o muco fica acumulado no pulmão e há o aparecimento de sintomas respiratórios.

Como é feito o tratamento

O tratamento para fibrose cística geralmente é feito com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Além disso, a cirurgia também pode ser utilizada em alguns casos, principalmente quando ocorre obstrução de algum canal ou quando ocorrem complicações respiratórias graves.

1. Uso de remédios

Os remédios para a fibrose cística são utilizados com o objetivo de prevenir infecções, permitir que a pessoa respire com maior facilidade e evitar o surgimento de outros sintomas. Assim, os principais medicamentos que podem ser indicados pelo médico são:

• Enzimas pancreáticas, que devem ser administradas via oral, e que têm como objetivo facilitar o processo de digestão e a absorção de nutrientes;
• Antibióticos para tratar e prevenir infecções pulmonares;
• Broncodilatadores, que ajudam a manter as vias aéreas abertas e relaxar os músculos dos brônquios;
• Mucolíticos para ajudar a liberar o muco;

Nos casos em que o sistema respiratório piora e o paciente apresenta complicações como bronquite ou pneumonia, por exemplo, pode precisar de receber oxigênio através de uma máscara. É importante que o tratamento indicado pelo médico seja seguido conforme a prescrição para que a qualidade de vida da pessoa melhore.

2. Adaptação da dieta

O acompanhamento nutricional na fibrose cística é essencial, visto que é comum que esses pacientes tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição. Assim, é importante a orientação do nutricionista para que seja feita a complementação da dieta e fortalecimento do sistema imunológico, combatendo infecções.

A dieta da pessoa com fibrose cística deve:

• Ser rica em calorias, pois o paciente não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
• Ser rica em gordura e proteína porque os pacientes não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
• Ser complementada com suplementos das vitaminas A, D, E e K, para o paciente ter todos os nutrientes que precisa.

A dieta deve começar assim que a fibrose cística é diagnosticada, sendo adaptada conforme a evolução da doença.

3. Sessões de fisioterapia

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo ajudar na liberação das secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração, através de exercícios de respiração e aparelhos.

Além disso, a fisioterapia também ajuda a mobilizar as articulações e os músculos do peito, costas e ombros através de exercícios de alongamento.

O fisioterapeuta deverá ter o cuidado de ajustar as técnicas de acordo com as necessidades da pessoa para atingir melhores resultados. É importante que a fisioterapia seja feita desde o momento que a doença foi diagnosticada, podendo ser feita em casa ou no consultório.

4. Cirurgia no intestino

A cirurgia no intestino é indicada quando há uma obstrução intestinal causada pela fibrose cística, permitindo que as fezes consigam passar novamente pelo intestino. 

5. Transplante de pulmão

O transplante de pulmão pode ser indicado quando a fibrose cística pulmonar causa problemas respiratórios graves que podem colocar a vida da pessoa em risco ou quando a pessoa apresenta resistência aos antibióticos, ou seja, esses remédios já não conseguem controlar a infecção pulmonar. 

A fibrose cística não reaparece no pulmão transplantado, no entanto, outras complicações associadas à fibrose cística, como infecções nos seios da face, diabetes, doenças do pâncreas ou osteoporose, ainda podem ocorrer após o transplante. Entenda como é feito o transplante de pulmão.

Possíveis complicações

As complicações da fibrose cística acontecem quando o tratamento não é iniciado ou não é suficiente para combater o excesso de secreções produzidas, podendo trazer consequências para o funcionamento do sistema respiratório e digestivo, por exemplo.

Assim, pode haver o desenvolvimento de bronquite, sinusite, pneumonia, pólipos nasais, pneumotórax, insuficiência respiratória, diabetes, obstrução das vias biliares, problemas hepáticos e digestivos e osteoporose.

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura, no entanto, é uma doença que pode ser diagnosticada logo após o nascimento, permitindo que o tratamento seja feito o quanto antes para ajudar a aliviar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.

A expectativa de vida das pessoas com fibrose cística varia de pessoa para pessoa, de acordo com sexo, adesão ao tratamento, gravidade da doença, e manifestações clínicas respiratórias, digestivas e pancreáticas.