Hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio genético que afeta as glândulas adrenais, resultando em sintomas como vômitos, dificuldade de aumentar de peso ou puberdade precoce.

Essa condição está presente desde o nascimento do bebê causada por alterações nos genes de enzimas responsáveis pela produção de hormônios pelas glândulas adrenais, como cortisol, aldosterona e testosterona.

O tratamento da hiperplasia adrenal congênita (HAC) é feito pelo pediatra ou endocrinologista pediátrico, devendo ser iniciado o mais rápido possível, e normalmente envolve o uso de remédios ou até cirurgia.

Sintomas de hiperplasia adrenal congênita

Os principais sintomas de hiperplasia adrenal congênita são:

Dificuldade em ganhar peso ou perda de peso;
Puberdade precoce ou não ocorrência da puberdade;
Excesso de pelos faciais e virilização em meninos;
Genitália ambígua em meninas;
Menstruação irregular ou ausente;
Baixa estatura na vida adulta.

Além disso, quando a glândula adrenal não produz aldosterona e cortisol suficientes, pode ocorrer a crise adrenal, caracterizada por vômitos intensos, desidratação, febre, confusão mental, pressão baixa, hipoglicemia ou até choque.

Quem tem hiperplasia adrenal congênita pode ter filhos?

A hiperplasia adrenal em mulheres pode causar problemas de fertilidade, dificultando a gravidez.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita é feito pelo neonatologista ou pediatra logo após o nascimento através do teste do pezinho. Veja as principais doenças detectadas no teste do pezinho.

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Para confirmar o diagnóstico, o médico deve solicitar exames que medem os níveis de cortisol, aldosterona e 17α-hidroxiprogesterona, além de exame de glicemia e eletrólitos como sódio e potássio.

Além disso, o médico também deve fazer um exame físico, sendo possível identificar a genitália ambígua, e assim ser indicado exames complementares, como ultrassom pélvica ou até testes genéticos para estabelecer o gênero.

O que significa hiperplasia no teste do pezinho?

A hiperplasia no teste do pezinho significa que foi identificada uma quantidade alta do hormônio 17α-hidroxiprogesterona, que pode se acumular no corpo do recém nascido quando a produção de cortisol está prejudicada.

Esse resultado pode indicar que o bebê tem a hiperplasia adrenal congênita, sendo necessário outros exames médicos para confirmar o diagnóstico.

Tipos de hiperplasia adrenal congênita

Os principais tipos de hiperplasia adrenal congênita são:

1. Hiperplasia adrenal congênita clássica perdedora de sal

A hiperplasia adrenal congênita clássica perdedora de sal é o tipo mais grave causada pela deficiência total ou quase total da produção de aldosterona e cortisol pelas glândulas adrenais.

Esse tipo de HAC pode resultar em crise adrenal, devendo ser tratada imediatamente, pois pode colocar a vida do bebê em risco.

Além disso, meninas que nascem com esse tipo de HAC, podem apresentar genitália ambígua, ou seja, ou seja, os órgãos sexuais não são bem formados ou não são claramente femininos.

2. Hiperplasia adrenal congênita clássica virilizante simples

A hiperplasia adrenal congênita clássica virilizante simples é caracterizada pelos baixos níveis de cortisol e aumento de andrógenos, como a testosterona.

Esse tipo de HAC pode causar genitália ambígua, dificuldade para ganhar peso e puberdade precoce.

3. Hiperplasia adrenal congênita não-clássica

A hiperplasia adrenal congênita não clássia é a forma mais leve e os sintomas podem se manifestar na infância ou na puberdade.

Geralmente, a criança com esse tipo de HAC apresenta pelos pubianos ainda na infância, crescimento rápido, baixa estatura, acne grave.

Na vida adulta ou na adolescência, a mulher pode apresentar menstruação irregular ou ausente, pelos no rosto ou infertilidade.

Possíveis causas

A hiperplasia adrenal congênita é causada por mutações ou deleções no gene CYP21A responsável por produzir a enzima 21-hidroxilase, responsável pela produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais.

Assim, dependendo do tipo de alteração genética, pode-se ter diminuição da produção de cortisol e aldosterona ou excesso da produção de testosterona.

A HAC é uma alteração genética autossômica recessiva, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam portadores do gene alterado ou os dois pais tem a hiperplasia adrenal congênita.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a hiperplasia adrenal congênita deve ser feito com orientação do pediatra ou endocrinologista pediátrico e tem como objetivo repor a deficiência hormonal e evitar complicações, e varia com o tipo de HAC.

Os principais tratamentos para hiperplasia adrenal congênita são:

1. Uso de remédios

O uso de remédios para a hiperplasia adrenal congênita é indicado pelo médico para repor os hormônios deficientes no corpo.

Os principais remédios para hiperplasia adrenal congênita são:

Glicocorticoides, como hidrocortisona, dexametasona ou prednisona, para repor o cortisol e controlar a produção excessiva de andrógenos, como a testosterona;
Mineralocorticoides, como fludrocortisona, para repor a aldosterona e evitar a crise adrenal.

Esses remédios devem ser usados por toda a vida para repor os hormônios produzidos pela glândula adrenal, garantindo o funcionamento adequado do corpo.

2. Dieta rica em sal

A dieta rica em sal (sódio) pode ser indicada nos casos da hiperplasia adrenal congênita clássica perdedora de sal.

Essa dieta tem como objetivo manter o equilíbrio de eletrólitos e água no corpo, evitando a crise adrenal.

Em alguns casos, o médico pode recomendar a reposição de sal através de suplementos de cápsulas de sal.

3. Acompanhamento médico

O acompanhamento médico regular é fundamental para avaliar o desenvolvimento do bebê ou da criança e tem como objetivo promover o crescimento normal, e evitar alterações em eletrólitos que podem causar a crise adrenal.

Assim, deve-se fazer consultar regulares com o pediatra ou endocrinologista pediátrico que deve solicitar exames que avaliam os níveis de hormônios produzidos pela glândula adrenal e eletrólitos.

Para adolescentes ou adultos, também deve ser feito o acompanhamento com o endocrinologista, de forma a manter a função reprodutiva e evitar efeitos colaterais do tratamento com corticoides.

4. Internamento hospitalar

O internamento hospitalar é indicado nos casos de crise adrenal, sendo feito com aplicação de soro e glicose na veia.

Além disso, pode ser feita a aplicação de corticoides na veia, como a hidrocortisona, para o tratamento inicial, seguido do uso de corticoide orais após a alta hospitalar.

5. Cirurgia

A cirurgia para hiperplasia adrenal congênita é indicada na infância ou adolescência para correção da genitália ambígua e, se possível, preservar a fertilidade.

Hiperplasia adrenal congênita: sintomas, causas e tratamento