O que é:
A insônia familiar fatal, conhecida também pelas sigla IFF, é uma doença genética extremamente rara que afeta uma parte do cérebro conhecida como o tálamo, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. Os primeiros sintomas tendem a aparecer entre os 32 e 62 anos, mas são mais frequentes após os 50 anos.
Dessa forma, pessoas com este tipo de transtorno têm cada vez mais dificuldade para dormir, além de outras alterações no sistema nervoso automático, que é responsável por regular a temperatura corporal, a respiração e a transpiração, por exemplo.
Esta é uma doença neurodegenerativa, o que significa que, ao longo do tempo, vão existindo cada vez menos neurônios no tálamo, o que leva a um agravamento progressivo da insônia e de todos os sintomas relacionados, podendo chegar em um momento em que a doença não permite mais a vida, sendo por isso conhecida como fatal.
Principais sintomas
O sintoma mais característico da IFF é o surgimento de insônia crônica que surge de repente e vai piorando ao longo do tempo. Outros sintomas que podem surgir associados à insônia familiar fatal incluem:
- Ataques de pânico frequentes;
- Surgimento de fobias que não existiam;
- Perda de peso sem razão aparente;
- Alterações da temperatura corporal, que pode ficar muito alta ou baixa;
- Excesso de transpiração ou salivação.
À medida que a doença avança, é comum que a pessoa que sofre com IFF apresente movimentos descoordenados, alucinações, confusão e espasmos musculares. Já a completa ausência da capacidade para dormir, geralmente só surge na fase mais final da doença.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da insônia familiar fatal geralmente é desconfiada pelo médico após avaliação dos sintomas e despiste de doenças que podem estar causando os sintomas. Quando isso acontece, é comum que exista um encaminhamento para um médico especialista em perturbações do sono, que irá fazer outros exames como um estudo do sono e um tomografia computadorizada, por exemplo, para confirmar a alteração do tálamo.
Além disso, existem ainda testes genéticos que podem ser feitos para confirmar o diagnóstico, já que a doença é causada por um gene que é transmitido dentro da mesma família.
O que causa a insônia familiar fatal
Na maioria dos casos, a insônia familiar fatal é herdada de um dos pais, já que o seu gene causador tem 50% de chances de passar de pais para filhos, no entanto, também é possível que a doença surja em pessoas sem histórico familiar da doença, já que pode ocorrer uma mutação na replicação desse gene.
Insônia familiar fatal tem cura?
Atualmente ainda não existe cura para a insônia familiar fatal, assim como também não é conhecido um tratamento eficaz para atrasar sua evolução. Porém, novos estudos estão sendo desenvolvidos em animais desde 2016 para tentar achar uma substância capaz de reduzir a velocidade de desenvolvimento da doença.
Pessoas com IFF pode, no entanto, fazer tratamentos específicos para cada um dos sintomas apresentados, de forma a tentar melhorar sua qualidade de vida e conforto. Para isso, o melhor sempre é fazer o tratamento orientado por um médico especialista em distúrbios do sono.