A neurofibromatose, ou Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados de neurofibromas.
Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta qualquer risco para a saúde. No entanto, como causa o surgimento de pequenos tumores externos pode levar a desfiguramento corporal, o que faz com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.
Embora a neurofibromatose não tenha cura, já que os tumores podem voltar a crescer, o tratamento com cirurgia ou radioterapia podem ser experimentado para tentar reduzir o tamanho dos tumores e melhorar o aspeto da pele.
Principais sintomas
Os principias sintomas de neurofibromatose são:
- Perda de visão;
- Impotência;
- Perda da audição;
- Nódulos na pele, conhecidos como neurofibromas;
- Manchas marrons e brancas na pele;
- Alterações nos ossos;
- Sensação de formigamento ou dormência nas mãos, braços, pernas e/ ou pés.
Além disso, a pessoa com neurofibromatose também pode apresentar tumores no sistema nervoso central e perda da sensibilidade e fraqueza em alguns locais do corpo, devido ao crescimento de tumores que podem comprimir os nervos.
Os sintomas da neurofibromatose podem variar de acordo com o tipo da doença e local em que os tumores são formados e se desenvolvem. Além disso, em alguns casos, os sintomas podem aparecer logo na infância, podendo progredir ao longo do tempo.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da neurofibromatose deve ser feito pelo pediatra, dermatologista ou neurologista a partir da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança e resultado de exames genéticos que avaliam a presença de mutações nos cromossomos 17 e/ ou 22, que são os cromossomos envolvidos na doença.
Marque uma consulta com o especialista mais perto de você, se deseja confirmar o risco de neurofibromatose:
Além disso, o médico pode indicar a realização de ressonância magnética e/ ou tomografia computadorizada para avaliar a presença de tumores, além de exames para avaliar a audição, a visão e as alterações presentes na pele.
Tipos de neurofibromatose
A neurofibromatose pode ser dividida em três tipos:
1. Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores.
Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão, impotência, alterações neurológicas e na pele.
2. Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 é provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis.
A neurofibromatose tipo 2 pode causar perda de audição.
3. Schwannomatose
A Schwannomatose é o tipo mais raro desta doença, onde os tumores se desenvolvem no crânio, medula espinhal ou nos nervos periféricos. Geralmente, os sintomas deste tipo surgem entre os 20 e os 25 anos.
O que causa a neurofibromatose
A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em alguns genes, especialmente no cromossomo 17 e cromossomo 22. Além disso, os casos raros de Schwannomatose parecem ser causados por alterações em genes mais específicos como o SMARCB1 e o LZTR.
Todos os genes alterados são importantes na inibição da produção de tumores e, por isso, quando estão afetados levam ao surgimento dos tumores característicos da neurofibromatose.
Embora a maioria dos casos diagnosticados sejam passados de pais para filhos, também existem pessoas que podem nunca ter tido qualquer caso da doença na família.
Como é feito o tratamento
O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho.
Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.
Nos casos mais graves, onde a pessoa desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos.