O que é
A galactosemia é uma doença metabólica em que a pessoa não consegue digerir alimentos com galactose, o que pode causar sintomas como sonolência, vômitos, dificuldade de alimentação e para ganhar peso, barriga inchada e pele e olhos amarelados, já nos primeiros dias de vida.
A galactose é um açúcar que é normalmente encontrado no leite, algumas frutas ou vegetais e utilizada pelo organismo para produzir energia. No entanto, no caso da galactosemia, há diminuição da atividade ou menor quantidade de enzimas responsáveis por metabolizar esse açúcar, fazendo com que fique acumulado no sangue e provocando os sintomas.
Em caso de suspeita de galactosemia é importante que o pediatra seja consultado para que sejam feitos exames que permitam confirmar o diagnóstico e, assim, ser iniciado o tratamento, que normalmente envolve mudanças na alimentação para evitar o consumo de alimentos com galactose.
Principais sintomas
Os principais sintomas de galactosemia são:
- Sonolência;
- Vômitos;
- Diarreia;
- Dificuldade de alimentação;
- Flacidez muscular;
- Barriga inchada, devido ao aumento do fígado;
- Dificuldade para ganhar peso;
- Pele e olhos amarelados.
Os sintomas geralmente surgem nos primeiros dias de vida e, caso a galactose não seja evitada na alimentação neste período, podem até colocar a vida do bebê em risco em alguns casos. Além disso, crianças mais velhas quando não tratadas adequadamente têm maior risco de problemas como atraso do desenvolvimento, baixa estatura, catarata e até cirrose.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da galactosemia pode ser feito ainda durante a gravidez, através da amniocentese, que é um exame que permite identificar alterações genéticas do bebê. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser confirmado através do teste do pezinho ampliado, que permite identificar alterações genéticas e metabólicas do bebê. Veja mais sobre o teste do pezinho.
À medida que o bebê se desenvolve, é possível também fazer o diagnóstico por meio de exames de sangue específicos para avaliar a presença da enzima e a sua atividade, além de exames de urina, já que é comum que nos casos de galactosemia seja observado aumento dos níveis de galactose na urina.
Causas de galactosemia
A galactosemia é uma doença genética rara em que há deficiência ou ausência de enzimas envolvidas no processo de metabolização desse açúcar no organismo. É importante que a enzima deficiente, com atividade diminuída ou ausente seja identificada, pois assim é possível que o tratamento seja iniciado logo em seguida e seja possível prevenir complicações.
Como é feito o tratamento
O tratamento para galactosemia deve ser orientado pelo pediatra e consiste em alterações na alimentação, devendo a criança evitar alimentos que contenham galactose.
Como evitar a galactose na galactosemia
Para evitar a galactose normalmente é indicada a substituição de todos os alimentos que contenham leite na sua composição, incluindo o leite materno. Assim, o uso de fórmulas específicas, como aquelas à base de soja, geralmente são recomendadas para bebês com galactosemia. Veja como escolher o leite para o bebê.
A galactose também está presente em algumas frutas e vegetais, como mamão, melancia, pimentão e tomate. Além disso, alguns produtos industrializados também podem conter traços de galactose, como aqueles que possuem como ingredientes a proteína hidrolisada do leite, caseína e glutamato monossódico.
Assim, evitar o consumo destes alimentos também pode ser recomendado, sendo importante consultar um nutricionista ou nutrologista, que pode orientar melhor como deve ser a dieta em caso de galactosemia.