Os testes genéticos para câncer de mama têm como objetivo identificar alterações em genes que estão relacionados com o desenvolvimento de tumores, como é o caso dos genes BRCA1 e BRCA2.
O BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas que impedem o crescimento de tumores. Assim, na presença de alterações (mutações) nesses genes, há maior risco de desenvolvimento do câncer de mama, por exemplo.
Ainda assim, além do teste de BRCA1 e BRCA2, é importante estar atento aos sintomas que podem indicar de câncer de mama, como presença de nódulo ou caroço que não dói, inchaço ou alteração no tamanho de uma das mamas. Nesses casos, é fundamental que o mastologista seja consultado. Veja como identificar o câncer de mama.
Quando fazer o teste genético BRCA1 e BRCA2
O teste genético BRCA1 e BRCA2 para o câncer de mama é indicado para pessoas que possuem familiares diagnosticados com câncer de mama (feminino ou masculino) antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade.
Como é feito o exame
O teste genético de BRCA1 e BRCA2 é feito a partir de uma coleta de sangue, que é enviada para o laboratório para análise. Para fazer o exame não é necessário qualquer tipo de preparação, nem jejum.
O tipo de metodologia e mutação a ser pesquisada é definida pelo médico, podendo ser indicada a realização de testes para avaliar todo o gene ou regiões específicas, ou testes para identificar mutações específicas nos genes BRCA1 e BRCA2.
O resultado do teste genético é enviado para o médico e no laudo consta o método utilizado de detecção, bem como a presença dos genes e da mutação identificada, caso esteja presente. Além disso, dependendo da metodologia utilizada, pode ser informado no laudo o quanto a mutação ou gene está expresso, o que ajuda o médico a verificar o risco de desenvolvimento de câncer de mama e, assim, o tratamento mais adequado.
Resultados do teste genético BRCA1 e BRCA2
Os resultados do teste de BRCA1 e BRCA2 podem ser:
- Negativo: não foi verificada qualquer mutação nos genes analisados. Isso significa que o risco de câncer é menor, mas não elimina essa possibilidade totalmente. Por esse motivo, é importante manter o acompanhamento médico. Conheça outros exames que confirmam o câncer de mama.
- Positivo: é verificada a presença de mutação em pelo menos um dos genes, o que indica um maior risco de desenvolver câncer. No entanto, não significa necessariamente que a pessoa irá ter câncer. Também não indica a idade em que isso pode acontecer, sendo necessária a realização de outros exames.
A mutação no gene BRCA1 representa maior probabilidade de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário, enquanto que a mutação no gene BRCA2 está associado ao maior risco de câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.