Retinose pigmentar: o que é, sintomas, causas e tratamento

O que é:

A retinose pigmentar corresponde a um grupo de doenças hereditárias que afetam a retina, importante região do fundo do olho que contém células responsáveis pela captura das imagens, os cones e os bastonetes. Assim, devido às alterações nessas células, é possível haver perda gradual da visão e da capacidade de distinguir cores, além de também poder resultar em cegueira, em alguns casos.

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Apesar de não ter cura, o oftalmologista pode indicar a realização de um tratamento que tem como objetivo aliviar os sintomas e evitar a morte dos cones e dos bastonetes, podendo ser recomendada a realização de suplementação de vitamina A e ômega 3, por exemplo.

Sintomas de retinose pigmentar

A retinose pigmentar afeta a função das células fotorreceptoras, chamadas cones e bastonetes, que capturam as imagens a cores e em ambientes escuros, afetando normalmente os dois olhos e podendo resultar nos seguintes sintomas:

• Visão turva;
• Diminuição ou alteração da capacidade visual, principalmente em ambientes mal iluminados;
• Cegueira noturna;
• Perda da visão periférica ou alteração do campo visual;

A perda da visão pode piorar gradualmente até resultar em perda total da visão, também chamada de amaurose. Além disso, os sinais e sintomas de retinose pigmentar podem surgir em qualquer idade, uma vez que se trata de uma alteração genética e hereditária.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da retinose pigmentar deve ser feito pelo oftalmologista a partir da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa e exame do fundo do olho, também conhecido como mapeamento da retina, em que, no caso da retinose, pode ser observada a presença de alguns pigmentos escuros nos olhos, conhecidos como espículas, o que é indicativo de retinose pigmentar. Entenda como é feito o mapeamento da retina.

Além disso, o médico pode realizar alguns outros exames que podem ajudar a concluir o diagnóstico, como testes de visão, cores e campo visual, exame de tomografia dos olhos, eletrorretinografia e retinografia, por exemplo.

Principais causas

A retinose pigmentar é uma alteração genética e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos, podendo acontecer de três formas:

• Autossômica dominante: em que basta apenas um dos pais transmitir para o filho ser afetado;
• Autossômica recessiva: em que é necessário que ambos os pais transmitam o gene para que o filho seja afetado;
• Ligada ao cromossomo X: transmitida pelos genes maternos, sendo que as mulheres carregam o gene afetado, mas transmitem a doença, principalmente, aos filhos homens.

Além disso, esta doença pode ter como consequência uma síndrome, que além de afetar os olhos, pode comprometer outros órgãos e funções do corpo, como, por exemplo a síndrome de Usher.

Como é feito o tratamento

A retinose pigmentar não tem cura, entretanto existem alguns tratamentos, orientados pelo oftalmologista, que podem ajudar a controlar e impedir a progressão da doença, como a suplementação de vitamina A, beta-caroteno e ômega-3. Também é importante haver uma proteção contra a exposição à luz de comprimentos de onda curto, com o uso de óculos com proteção UV-A e bloqueadores B, para evitar a aceleração da doença.

Além disso, no caso de já haver ocorrido a perda de visão, o oftalmologista pode orientar auxílios como lupas e ferramentas informáticas, que podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida destas pessoas.